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Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
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Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare dell'albinismo oculocutaneo [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare delle malattia rare del ritmo cardiaco [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare della displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare del diabete mellito raro di tipo 2 [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare del diabete mellito neonatale [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare della sindrome del QT lungo familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare della sindrome familiare del QT corto (geni KCNQ1, KCNJ2, KCNH2)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare delle sindromi parkinsoniane rare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare delle malattie vitreo-retiniche genetiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi molecolare della distrofie corneali [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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Diagnosi delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
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Diagnosi molecolare della sclerosi laterale amiotrofica [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare delle neuropatie genetiche periferiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare della demenza frontotemporale familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi dell'epilessia rara [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
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PADOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Adams-Oliver [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
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PADOVA
Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
ITALIA
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