Orphanet: Ricerca semplice
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

37 Risultato/i

Filtro per

SpecialitÓ / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualitÓ

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome di Rett (gene MECP2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sorditÓ non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X (gene GJB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle disomie uniparentali (chr. 7, 14, 15)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome di Pendred/EVA (gene SLC26A4)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (gene TTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della fibrosi cistica (gene CFTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della neuropatia ereditaria con ipersensibilitÓ alla pressione (gene PMP-22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle microdelezioni del cromosoma Y
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della cardiomiopatia dilatativa X-linked (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (gene SOD1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Kennedy (gene AR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1C (gene CAV3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle distrofie muscolari congenite di Ullrich/Bethlem (geni COL6A1, COL6A2, COL6A3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare (gene DES)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atassia episodica tipo 1 (gene KCNA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi del cancro della mammella familiare (geni BRCA1 e BRCA2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atassia di Friedreich (gene X25)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia da miotilina (gene MYOT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare ZASP (gene LDB3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distonia tipo 1 (gene DYT1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dei difetti della selenoproteina (gene SEPN1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Brody (gene SERCA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia di Miyoshi (gene DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare associata a CRYAB (gene CRYAB)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)