x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

47 Risultato/i

Filtro per

Specialità / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualità

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (DUX4L1 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (chromosomal region D4Z4 including DUX4L1 gene : Southern Blot / Molecular combing)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Altra

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FRG1 gene - Southern blot)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (DUX4 gene: deletion D4Z4 region, SMCHD1 gene: sequencing)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FRG1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of facio-scapulohumeral muscular dystrophy (chromosomal region D4Z4 including DUX4L1 gene by home-made southern blot)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (Rearrangement Chromosome 4q35)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral Dystrophy type 1A (FSHMD1A) by targetted mutation analysis and type 2 (FSHD2) by targetted mutation analysis and sequencing of the entire coding region - (Genes: DUX4, SMCHD1)
Southmead Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of the facioscapulohumeral muscular dystrophy. Indirect method (FRG1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (SMCHD1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Musculary Dystrophy (4q35 deletion)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (SMCHD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (By Southern Blot_DUX4L1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Southern blotting - geni DUX4, FRG1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (SMCHD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the facioscapulohumeral muscular dystrophy (FRG1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FRG1 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (DUX4 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (D4Z4 deletion in chromosome 4q35)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (SMCHD1 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of FSHD (FRG1A gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (DUX4 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FSHD region)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle distrofinopatie (gene DMD)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (deletion analysis in chromosome 4, Southern blot)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Altra

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (4q35)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (locus 4q35 - D4Z4 critical region)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (analysis on muscle and nerve biopsies : histopathology, electron microscopy)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (D4Z4 DUX4, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Facioscapulohumeral muscular dystrophy (Deletion/duplication analysis)
Wolfson Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FRG1 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare postnatale della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (analisi dei geni DUX4L1, SMCHD1)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (SMCHD1 gene)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (DUX4, SMCHD1 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi della distrofia facio-scapolo-omerale (gene FRG1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR