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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APP gene: exon 16,17 / MLPA; PSEN1 and PSEN2 genes: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial Alzheimer Disease (PSEN1, PSEN2, APP and TREM2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2, APP genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APOE, PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Familial Alzheimer Disease (PSEN1, PSEN2 and APP gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1 and APP genes9
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of early-onset Alzheimer disease (PSEN 1, PSEN 2 and APP genes: sequencing of entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for PSEN1 and APP genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of Dementia (NGS panel for MAPT, PGRN, VCP, PRNP, SCNA, SNCB, CHMP2B, FUS, TARDBP, PSEN1, PSEN2, APOE, APP genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alzheimer dementia (NGS panel for genes PSEN1, PSEN2, APP, APOE: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Alzheimer disease (APOE, PSEN1, PSEN2, APP genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to Alzheimer disease (APOE, SORL1 genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APOE, APP, PSEN1, PSEN2 genes: sequencing)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alzheimer Disease type 4 (PSEN2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APOE, APP and PSEN1 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of familial Alzheimer disease (APP gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1 and PSEN2 genes)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of Dementia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Familial Alzheimer Disease (APP, PSEN1 and PSEN2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial Alzheimer disease type 3 (PSEN1 gene)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP: sequencing and dosage analysis of exons 16 and 17)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TOMM40 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer, forma familiare (geni PSEN1, PSEN2, APP e determinazione del genotipo APOE)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Molecular diagnosis of Alzheimer disease, familial (APP, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2 genes; APP duplication)
University of Antwerp - UA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer, forma familiare (geni PSEN1, PSEN2 e APP)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer tipo 1,2, 3, 4 (geni APP, PSEN1, PSEN2, APOE)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Alzheimer diease (APP, PSEN1, PSEN2 and APOE genes)
Diagene Laboratories Inc.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis Alzheimer disease (APOE, PSEN1, PSEN2, APP genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (exon 17 in APP gene and exons 5 to 8 in PSEN1 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of early onset Alzheimer's disease (PSEN 1, PSEN 2, APP and ApoE genes): Analysis of the entire coding region - Sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

POLONIA

Warszawa
WARSAW

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis and susceptibility to Alzheimer's disease (sequencing of PSEN1 and APOE genotyping)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (PSEN1 gene; exons 4-8 and 11)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN2, PSEN1 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Alzheimer disease (mutation analysis: PSEN1 and APP genes)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 genes / sequencing: APP gene / sequencing, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Molecular Diagnosis of Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2, MAPT, PRNP, APOE genes; APP, MAPT duplication)
University of Antwerp - UA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of dementia related disorders (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of early onset and hereditary dementia (APP, PS1, PS2, TAU and GRN genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of familial vascular leukoencephalopathies (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spastic paraplegia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Alzheimer disease (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic dementia (panel - 28 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer, forma familiare (geni PSEN1, PSEN2, APP)
AOU Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2, and APP genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of dementia: measurements of markers present in the cerebro-spinal fluid (Tau proteins and beta A peptides)
Institut de Recherches en Biothérapie (IRB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of Alzheimer and related diseases: analysis of Tau, beta amyloid proteins and progranulin (1-40 & 1-42 beta amyloid) in CSF
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease PSEN1 and PSEN2 genes: sequencing ; APP gene: sequence of exons 16, 17)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes: sequencing)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce (geni APP, PSEN1 e PSEN2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Alzheimer disease and dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)