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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy due to SMN1 gene deletion (search for homozygous deletions)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy and ; heterozygotes screening ; search for SMN1 gene mutations
CHU Paris - H˘pital Robert DebrÚ
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (heterozygotes screening: SMN1 and SMN2 genes)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of infantile proximal spinal muscular atrophy : search for homozygous deletion of SMN1 gene
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - H˘pital Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy linked to SMN1 gene
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy : direct diagnosis and heterozygotes screening (SMN1 gene)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene: MLPA
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
Universitńtsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy, types 1-3 (SMN1 gene)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Infantile proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - SMA (SMN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN genes)
Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy types I, II, and III (SMN gene)
Our Lady's Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, types 1-3 (SMN1 gene: restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Southmead Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (types 1, 2 and 3) (SMN gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN2 gene)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
bio.logis Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - carriership (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
Z▄RICH

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, MLPA)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (by SMN1, SMN2 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

OBERÍSTERREICH
LINZ

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab Lausanne
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (MLPA SMN1 and SMN2 genes)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Paris IdF Ouest - H˘pital Ambroise ParÚ
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
ARCHIMED Life Science GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy including SMARD (SMN1 & IGHMBP2 genes)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (MPLA analysis of SMN1, SMN2 and NAIP genes; complete sequencingof SMN1 exons and flanking sequences)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, Type I (SMN1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis by MLPA)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Sart Tilman - LiŔge
Scopo : Screening neonatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (analisi del gene SMN1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2, NAIP)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1, SMN2 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale, diagnosi di affetti e portatori sani di mutazione (geni SMN1 e SMN2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale tipo 1, 2, 3 (gene SMN1)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 and VAPB genes)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Molecular cytogenetic diagnosis (MLPA) of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene: exon 7 copy number estimation)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale prossimale
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular and preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene), and carrier status identification (MLPA).
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale prossimale (gene SMN1)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies type 1 and 2 (SMN1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of the proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
M▄NSTER

Diagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut fŘr Humangenetik des Universitńtsklinikums MŘnster
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, deletion analysis)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exon 7 and MLPA)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zotz|Klimas Standort K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exons 7 and 8 by RFLP)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
SEVILLA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Virgen del RocÝo
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 2 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 3 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 4 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1 (SMN1 gene)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
IMEGEN - Delegaciˇn Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Humangenetik Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion; SMN2 gene)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene / exon 7 MLPA)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHRU de Tours - H˘pital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale prossimale (delezione degli esoni 7-8 del gene SMN1)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare pre e postnatale dell'atrofia muscolare spinale tipo 1 (analisi del gene SMN1 mediante MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Praxis fŘr Humangenetik und Prńvention
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2, SMN1 genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
BUDAPEST

Spinal muscular dystrophy (SMN1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale prossimale (gene SMN1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale prossimale (gene SMN1)
Synlab ITALIA srl
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1 (SMN1, SMN2 genes)
Genologica
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, 2 e 3 (gene SMN)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2, NAIP)
Centro Medico Artemisia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale dell'atrofia muscolare spinale (analisi del gene SMN1 mediante MLPA)
UniversitÓ degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

UNGHERIA

DÚl-Dunßnt˙l
PECS

Immunological diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of PÚcs
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Immunologia

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
IRCCS "E. Medea"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (gene SMN1)
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Genexpress Ltd.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
University Medical Center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare delle atrofie muscolari spinali
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of type 1 proximal spinal muscular atrophy (search for deletions of SMN1 gene exons 7 and 8)
UniversitÚ Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut fŘr angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
Erciyes ▄niversitesi Třp FakŘltesi Tibbi Genetik Anabilim Dalř
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of spinal muscular atrophy (MLPA at 5q12.2-q13.3/SMN genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
SEVILLA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, UBA1, NAIP genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Ramˇn y Cajal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale, soggetti affetti e portatori (geni SMN1, SMN2)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale prossimale (geni SMN1 e SMN2)
AOU UniversitÓ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene SMN1 / exons 7 and 8)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale prossimale (geni SMN1, SMN2)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y PolitÚcnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

QuÚbec
MONTR╔AL

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy types 1-4 (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8 / SMN2 by request only)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: deletion/duplication of exons 7 and 8 by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy
Institut National d'HygiŔne
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BADALONA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fundaciˇ Institut d'Investigaciˇ en CiŔncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA