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: Accreditato
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Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Analyte: Cholesterol esterification and filipin staining)
St Mary's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Limburg
MAASTRICHT
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, types C1 and C2 (NPC1 and NPC2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Gen: NPC1 and NPC2: mutation/sequencing)
St Mary's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Biochemical screening for Niemann-Pick A, B and C disease. (assessment of plasma oxysterols by LC-MS/MS)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Dementia with or without ALS (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Analyte: Lysosphingolipids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease (gene panel; MET04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C1 and C2 (NPC1 and NPC2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick type C (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis and related disorders (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare metabolic liver diseases (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of lysosomal diseases (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

WIEN
WIEN
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (genes: NPC1, NPC2)
ARCHIMED Life Science GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ISRAEL
JERUSALEM
Molecular and Biochemical diagnosis of Niemann Pick C (NPC1, Cholesterol Ester Formation Filipin Staining analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene c.3182TC -p.Ile1061Thr)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

OOST-VLAANDEREN
GENT
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick C disease (chitotriosidase)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (Filipine staining)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Gelderland
NIJMEGEN
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Filipine staining)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease Types C1 and C2 (NPC1, NPC2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Filipin staining assay)
Sahlgrenska University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Diagnostica per immagini

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Niemann-Pick C disease, type C1 and C2 (filipin test/ NPC1, NPC2 genes)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC1 then NPC2 genes: mutations in all exons)
NZOZ GENOMED
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C1 (gene NPC1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick, tipo C (geni NPC1, NPC2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Igenomix Spain
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC1 then NPC2 genes: mutations in all exons)
MEDGEN
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR

Greater Manchester
MANCHESTER
Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Scopo
: Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR

VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Niemann-Pick di tipo C (analisi del gene NPC1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
University of Debrecen
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della malattia di Niemann-Pick di tipo C (geni NPC1, NPC2)
B.I.R.D. Foundation
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della malattia di Niemann-Pick, tipo C (geni NPC1, NPC2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare dementia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of Niemann-Pick C disease (NPC1 and NPC2 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Niemann-Pick C disease
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

VENETO
VERONA
Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Niemann Pick disease (NPC1, NPC2, SMPD1 genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Niemann-Pick disease (Enzyme assay : acid sphingomyelinase / chitotriosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Analyte: Cholesterol esterification)
Guy's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Analyte: Cholesterol Storage)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC2 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Warszawa
WARSZAWA
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (free cholesterol accumulation in fibroblasts assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Espressione proteica
Tecnica/Tecniche
: Immunoistochimica

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Espressione proteica
Tecnica/Tecniche
: Immunoistochimica

VENETO
PADOVA
Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo C (dosaggio degli ossisteroli plasmatici)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

STEIERMARK
GRAZ
Biochemical (filipin test) and molecular (NPC1 and NPC2 genes) diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Medizinische Universität Graz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Niemann-Pick disease (NPC1, SMPD1 genes)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
BARCELONA