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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Analyte: Cholesterol esterification and filipin staining)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, types C1 and C2 (NPC1 and NPC2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Gen: NPC1 and NPC2: mutation/sequencing)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato Biochemical screening for Niemann-Pick A, B and C disease. (assessment of plasma oxysterols by LC-MS/MS)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Diagnosis of Dementia with or without ALS (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Analyte: Lysosphingolipids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease (gene panel; MET04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C1 and C2 (NPC1 and NPC2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick type C (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of inherited disorders of cholestasis and related disorders (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of rare metabolic liver diseases (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of lysosomal diseases (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (genes: NPC1, NPC2)
ARCHIMED Life Science GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditato Molecular and Biochemical diagnosis of Niemann Pick C (NPC1, Cholesterol Ester Formation Filipin Staining analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene c.3182TC -p.Ile1061Thr)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick C disease (chitotriosidase)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (Filipine staining)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Filipine staining)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease Types C1 and C2 (NPC1, NPC2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accreditato Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Filipin staining assay)
Sahlgrenska University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Diagnostica per immagini

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Niemann-Pick C disease, type C1 and C2 (filipin test/ NPC1, NPC2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC1 then NPC2 genes: mutations in all exons)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C1 (gene NPC1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick, tipo C (geni NPC1, NPC2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC1 then NPC2 genes: mutations in all exons)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Niemann-Pick di tipo C (analisi del gene NPC1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della malattia di Niemann-Pick di tipo C (geni NPC1, NPC2)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi della malattia di Niemann-Pick, tipo C (geni NPC1, NPC2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare dementia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Niemann-Pick C disease (NPC1 and NPC2 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Niemann-Pick C disease
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Niemann Pick disease (NPC1, NPC2, SMPD1 genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Niemann-Pick disease (Enzyme assay : acid sphingomyelinase / chitotriosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (Analyte: Cholesterol esterification)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (Analyte: Cholesterol Storage)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease, type C (NPC2 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type C (free cholesterol accumulation in fibroblasts assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

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ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo C (dosaggio degli ossisteroli plasmatici)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (filipin test) and molecular (NPC1 and NPC2 genes) diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Niemann-Pick disease (NPC1, SMPD1 genes)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1, NPC2 genes)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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