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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marie Unna congenital hypotrichosis (HR gene)
Universitńtsklinikum Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marie Unna congenital hypotrichosis (HR gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of hypotrichosis (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of scalp disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Molecular diagnosis of Marie Unna Congenital Hypotrichosis (HR-modulating peptide)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare