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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Sex Development Disorder (HSD17B3, SRD5A2, AR, LHCGR and NR5A1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Androgen Insensitivity Syndrome (sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Androgen Insensitivity Syndrome (AR gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of steroids resistance syndrome (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of genetic infertility (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Androgen Insensitivity (Androgen Receptor (AR): sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of male hypofertility (microdeletions of chromosome Y, AR and NR5A1 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of DSD (AR, CYP19A1, HSD17B3, NR5A1, SRD5A2 genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of male pseudohermaphroditism due to androgen insensitivity (AR gene)
CHU de Montpellier - IURC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da femminilizzazione testicolare (gene AR)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome da insensibilità completa o parziale agli androgeni (analisi del gene AR)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della insensibilità agli androgeni, parziale o completa (gene AR)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to androgen insensitivity (AR gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of androgen insensitivity
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the androgen insensitivity syndrome (AR gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene / CAG expansion)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene: search for a microdeletion)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene: search for a microdeletion)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Androgen Insensitivity Syndrome (Sequencing of AR)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi del disturbo dello sviluppo sessuale 46 XY [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of genetic disorder of sex development (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della sindrome da resistenza agli androgeni (gene AR)
Policlinico Universitario di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Molecular diagnosis of androgen insensitivity
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da femminilizzazione testicolare
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to androgen insensitivity (AR gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Diagnosi molecolare della sindrome da resistenza agli androgeni (gene AR)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi della resistenza agli androgeni (gene AR)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to androgen insensitivity
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di metilazione, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (hormone profiles)
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Androgen insensitivity syndrome (AR gene: Sequencing and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene: sequence of exons 2-8)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene sequencing of exons 2-8)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della sindrome da insensibilità agli androgeni (gene AR)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi dell'inattivazione del cromosoma X (test HUMARA)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic disorders of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)