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FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of CFTR related diseases (CFTR gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Molecular diagnosis of CFTR related diseases (CFTR gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Hereditary pancreatitis (CFTR & PRSS1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 & SPINK1 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK1, and PRSS1 genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Molecular diagnosis of PRSS1 and SPINK1-related hereditary pancreatitis (SPINK1 and PRSS1 genes)
Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary pancreatitis (SPINK1 & PRSS1 gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary chronic pancreatitis (SPINK, CFTR genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (gene panel CFTR , PRSS1, SPINK1, CTRC)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Centre de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Malabsorption and Diarhhea (Panel)
Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Accreditato							
Prenatal and postnatal diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes: all exons including intron bounderies, sequencing and MLPA)
Onkologicky ustav sv. Alzbety s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, CFTR, PRSS1)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni PRSS1, SPINK1)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CPA1, CTRC, PRSS1, and SPINK1 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of predisposition to hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK1 and PRSS1 genes)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1, CTRC genes)
Genetaq
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 and CFTR genes)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of chronic hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC and CFTR genes : mutation analysis)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bremen
BREMEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, PRSS1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of chronic hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC and CFTR genes : mutation analysis)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle pancreatiti croniche (geni SPINK1, PRSS1, PRSS2. CTRC)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, SPINK1, PRSS1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing of the entire conding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
Hospital del Mar
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
Odense University hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of cystic fibrosis, congenital bilateral absence of vas deferens and hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, PRSS1, and SPINK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of endocrinopathies (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK 1, PRSS 1 genes)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni PRSS1 e SPINK1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1 and CFTR genes)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (gene CFTR)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della predisposizione alla pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, PRSS1)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)