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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A, lyso-Gb3, GLA gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi molecolare della malattia di Fabry (gene GLA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
WEI▀WASSER

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
Institut FÚdÚratif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-Galactosidase A)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Reims - H˘pital Maison Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
Z▄RICH

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (Gene: GLA, mutations/sequencing)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Fabry Disease (by MLPA, mRNA analysis, DNA sequencing GLA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Prńnatal-Medizin MŘnchen MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU Paris IdF Ouest - H˘pital Ambroise ParÚ
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Prńnatal-Medizin MŘnchen MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CR╔TEIL

Accreditato							
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel)
H˘pitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of cardiomyopathies (Panel)
APHP.Sorbonne UniversitÚ, H˘pital de la PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: Gb3/CTH and lysoGb3/lysoCTH)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditato							
Diagnosi dell'ictus ischemico giovanile [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase, Lyso-GL3 (Lyso-Gb3), GLA gene)
ARCHIMED Life Science GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP H˘pital EuropÚen Georges Pompidou
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease : alpha galactosidase enzyme assay
CHU de Nice - H˘pital Pasteur
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of the entire coding region of gene / copy number analysis (GLA gene)
Belfast City Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Strathclyde
GLASGOW

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry's disease (Analyte: Alpha-galactosidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-galactosidase)
Bristol Royal Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditato							
Molecular and Biochemical diagnosis of Fabry (GLA, a-Galactosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-D-galactosidase, Ceramidetrihexoside and Lysoceramidetrihexoside)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (alpha-Galactosidase A activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universitńt Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-D-Galactosidase A)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

SVEZIA

Region Vństra G÷taland
GÍTEBORG

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Region Vństra G÷taland
GÍTEBORG

Accreditato							
Biochemical monitoring of Fabry disease (Analyte: LysoGb3)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP H˘pital EuropÚen Georges Pompidou
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Niedersachsen
RONNENBERG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (alpha-Galaktosidase A enzyme activity)
Screening-Labor Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Fabry disease
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della malattia di Fabry (analisi del gene GLA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Fabry (gene GLA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of Fabry disease (alpha-galoctosidosis A activity)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della malattia di Fabry (gene GLA)
A.O.U. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
REINACH

Molecular diagnosis of Fabry disease (Fabry mutations/ sequencing GLA gene)
Diagene Laboratories Inc.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Fabry (gene GLA)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IMEGEN - Delegaciˇn Mßlaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zotz|Klimas Standort K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing)
Praxis fŘr Humangenetik und Prńvention
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Fabry (gene GLA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della malattia di Fabry (gene GLA)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene: mutations in exons 5 and 7)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay, complete GLA gene sequencing)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitario Cruces
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitńtsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle cardiopatie rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universidad Autˇnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario y PolitÚcnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Senckenberg Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase A activity assay)
APHP.Sorbonne UniversitÚ, H˘pital de la PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
Labor fŘr molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (activity of alpha-Galactosidase, excretion of Globotriaosylceramide)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fabry disease: analysis of the entire coding region and UTR 5'.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ROMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of Fabry disease
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of sphingolipidoses by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of GLA gene
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitńtsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Screening dell'attivitÓ enzimatica su spot di sangue per la malattia di Fabry
A.O. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Fabry disease (enzyme activity assay)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosi molecolare e biochimica della malattia di Fabry (gene GLA)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
GÍTTINGEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitńtsmedizin G÷ttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU Paris IdF Ouest - H˘pital Raymond PoincarÚ
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-galactosidase)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Charles University - First faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical and Molecular diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical follow-up of Fabrazyme therapy (Fabrazyme Ab)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (globotriaosylceramide GL3)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase activity assay)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (analyte: alpha-galactosidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene): Analysis of the entire coding region - Sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

'Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay; Gb3 analysis by LC/MS/MS)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of sphingolipidosis (ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
BADALONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Instituto de Investigaciˇn Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry (dosaggio dell'attivitÓ enzimatica dell'alfa-galattosidasi)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

QuÚbec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of Fabry disease (urinary Gb3 analysis by LC/MS/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Diagnosi biochimica della malattia di Anderson-Fabry (dosaggio alfa-galattosidasi nei leucociti)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-galactosidase, lyso-Gb3) and molecular (GLA gene) diagnosis of Fabry disease
Medizinische Universitńt Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Fabry disease (sequencing analysis of 7 exons of GLA gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (enzymatic activity of alpha-galactosidase in leukocytes or in serum)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Diagnosis of Fabry disease (enzymatic dosage)
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Fabry Disease (alpha-galactosidase fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Glycolipids (urine, TLC)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi della malattia di Anderson-Fabry (mediante analisi biochimica - valutazione dell'attivitÓ enzimatica dell'alfa-galattosidasi e spettrometria di massa Tandem)
A.O.U. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica biochimica, Altra
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger