Zoek een diagnostische test
18 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

ZWITSERLAND
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en)
: Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene / sequence analysis entire coding region)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

SPANJE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

SPANJE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE
Madrid
MADRID
Diagnosis of dermatological diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epidermolysis bullosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK
SALZBURG
SALZBURG