Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

68 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia (galactose 1 phosphate assay and GalPUT activity)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia: quantitative monosaccharide analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-Phosphate & Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosemia (Analyte: Galactose-1-phosphate Uridyl Transferase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactose and Fructose Metabolism Disorders (Analyte: Polyols and Sugars)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of galactose epimerase deficiency
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Diagnosis of Galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Galactose Epimerase Deficiency (GALE gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P uridyltransferase quantitation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Strathclyde
GLASGOW

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P Uridyl Transferase activity)
Royal Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosemia (GALT, galactose-1-phosphate, GALK, UDP-galactose-4-epimerase, Galactitol)
Bristol Royal Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosemia (Analyte: Galactose-1-phosphate Uridyltransferase -GALT)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosemia type 3 (Uridine-Diphosphate Galactose Epimerase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Galactose-1-Phosphate: Spectrophotometric analysis, red blood cells)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Galactosemia (GALT exon sequencing)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
RONNENBERG

Accreditatie
Newborn screening : Diagnosis of galactokinase deficiency (galactose and galaktose-1-phosphate in dried blood)
Screening-Labor Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of galactosemia
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of galactosemia (GALT, GALK1, GALE genes)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van Galactosemie.
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

BASILICATA
MATERA

Biochemical diagnosis of galactosemia (GALT gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of galactosemia (enzyme assay, metabolite screening / B4GALT1 gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of galactosemia
Croce Rossa Italiana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of galactosemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of galactosemia
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

LITOUWEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of galactosemia due to Gal-1PUT deficit
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of galactosemia
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of galactosemia
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Overijssel
ZWOLLE

Colorimetric analysis of galactosemia
Isala Zwolle
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Brabant
TILBURG

Colorimetric analysis of galactosemia
St. Elisabeth Ziekenhuis
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Biochemical diagnosis of Galactosemia (GALT, galactose-1-phosphate, GALK, UDP-galactose-4-epimerase, Galactitol)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of UDP-galactose-4-epimerase deficiency (Analyte: UDP-galactose-4-epimerase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-Phosphate & Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Galactosemia (Analyte: Galactose-1-phosphate Uridyltransferase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of UDP-Galactose-4-epimerase Deficiency (Analyte: UDP-Galactose-4-epimerase)Biochemical diagnosis of UDP-Galactose-4-epimerase Deficiency (Analyte: UDP-Galactose-4-epimerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of classic Galactosemia and Galactosemia type 3 (GALT and GALE genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

ITALIË

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of galactosemia
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of galactosemia (galactose and galactose-1-P assays)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of galactosemia (Analyte: Galactose-1-Phosphate by LC/MS/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

HONGARIJE

Dél-Alföld
SZEGED

Galactosemia
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hepatic diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing