Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

31 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular monitoring of donor chimerism post stem cell transplantation
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of (systemic)-mastocytosis (KIT gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accreditatie
Molecular diagnosis of mastocytosis (KIT D816V)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Mastocytosis (KIT gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mastocytosis (KIT analysis)
Toronto General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of mastocytosis (KIT gene / mutation analysis in exon 17 (D816V, CD117) / treatment with Gleevec/Imatinib)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene: D816V)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of cancer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of rare tumor (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Navarra
PAMPLONA

Diagnosis of solid tumors (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Castilla - La Mancha
TOLEDO

Diagnosis of mastocytosis
Hospital Virgen del Valle
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica, Immunologie
Doel : Eiwitexpressie
Techniek(en) : Immunohistochemie

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of malignant haemopathies
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica