Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

316 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (470)

46,XX gonadale dysgenesie
46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door 5-alfa-reductase 2-deficiëntie
46,XY partiële gonadale dysgenesie
46,XY totale gonadale dysgenesie
ADULT-syndroom
ALG6-CDG
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie
Abètalipoproteïnemie
Aceruloplasminemie
Achondroplasie
Acrodermatitis enteropathica
Acrokeratosis verruciformis van Hopf
Acromegalie
Acute intermitterende porfyrie
Acute neonatale citrullinemie type I
Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3
Alfa-thalassemie
Algemene variabele immuundeficiëntie
Androgeeninsensitiveitssyndroom
Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Apolipoproteïne A-I-deficiëntie
Arteriële tortuositeitsyndroom
Ataxie van Friedreich
Athyreose
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking in een gen van het complementsysteem
Atypisch syndroom van Rett
Auto-immune polyendocrinopathie type 1
Autosomaal dominant Kenny-Caffeysyndroom
Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
Autosomaal dominante hypocalciëmie
Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom
Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
Autosomaal dominante secundaire polycytemie
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
Autosomale erytropoëtische protoporfyrie
Autosomale trombocytopenie met normale bloedplaatjes
BOR-syndroom
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie
Bloedingsdiathese door glycoproteïne VI-deficiëntie
Bloedingsstoornis door P2Y12-defect
Butyrylcholinesterasedeficiëntie
Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
Bèta-thalassemie
Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie
Bèta-ureïdopropionasedeficiëntie
CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie
CHARGE-syndroom
Campomele dysplasie
Cardiofaciocutaan syndroom
Carney-complex
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie
Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie
Centronucleaire myopathie
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Chondrodysplasie, Blomstrand-type
Chuvash-erytrocytose
Chylomicronretentieziekte
Citrullinemie type I, aanvang op volwassen leeftijd
Citrullinemie type II
Compleet atrioventriculair septumdefect - tetralogie van Fallot
Compleet atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie
Congenitale adrenale hyperplasie door 11-bèta-hydroxylasedeficiëntie
Congenitale adrenale hyperplasie door 17-alfa-hydroxylasedeficiëntie
Congenitale adrenale hyperplasie door 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie
Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Congenitale deficiëntie van sucrase-isomaltase
Congenitale erytropoëtische porfyrie
Congenitale factor II-deficiëntie
Congenitale factor V-deficiëntie
Congenitale factor VII-deficiëntie
Congenitale factor X-deficiëntie
Congenitale factor XI-deficiëntie
Congenitale factor XII-deficiëntie
Congenitale factor XIII-deficiëntie
Congenitale fibrinogeendeficiëntie
Congenitale lactasedeficiëntie
Congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
Congenitale prekallikreïnedeficiëntie
Congenitale trombotische trombocytopenische purpura
Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom
Cyclische neutropenie
Cystinurie
Cytomegalische congenitale adrenale hypoplasie
DEND-syndroom
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6
Diazoxideresistent hyperinsulinisme
Dihydropyrimidinedehydrogenasedeficiëntie
Dosisselectie van tacrolimus
Dysbètalipoproteïnemie
Dyschondrosteose van Léri-Weill
EEC-syndroom
Eikensyndroom
Erfelijk angio-oedeem type 1
Erfelijk angio-oedeem type 2
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijke ATTR-amyloïdose
Erfelijke amyloïdose met primaire renale betrokkenheid
Erfelijke borstkanker
Erfelijke centrale diabetes insipidus
Erfelijke chronische pancreatitis
Erfelijke coproporfyrie
Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine
Erfelijke fructose-intolerantie
Erfelijke gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren
Erfelijke gemengde polyposis-syndroom
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Erfelijke hyperferritinemie - cataract-syndroom
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
Erfelijke methemoglobinemie
Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombinedeficiëntie
Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang
Ernstige erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie
Ernstige erfelijke trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie
Erytrocyt galactose-epimerasedeficiëntie
Essentiële trombocytemie
Exstrofie van blaas
F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
Familiaal chylomicronemiesyndroom
Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom
Familiaal melanoom
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale geïsoleerde aritmogene rechterventrikeldysplasie
Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
Familiale goedaardige chronische pemfigus
Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 1
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Familiale paroxysmale ataxie
Familiale renale glucosurie
Familiale schildklierdyshormonogenese
Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie
Fenylketonurie
Fenytoïne- of carbamazepine-toxiciteit
Fibrochondrogenese
Fragiele-X-syndroom
Frontotemporale dementie
Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie
GRACILE-syndroom
Galactokinasedeficiëntie
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5
Gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van partiële RAG1-deficiëntie
Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose
Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Gegeneraliseerde galactose-epimerasedeficiëntie
Gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis
Gekartelde polyposis-syndroom
Genetisch steroïdresistent nefrotisch syndroom
Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie
Gespleten lip/verhemelte
Gespleten lipalveole
Geïsoleerde complex III-deficiëntie
Geïsoleerde deficiëntie van thyroïdstimulerend hormoon
Geïsoleerde ectopia lentis
Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
Geïsoleerde gespleten lip
Glucose-galactosemalabsorptie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 1
Glycogeenstapelingsziekte type 5
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase
Hemochromatose type 2
Hemochromatose type 3
Hemochromatose type 4
Hemofilie B
Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie
Hemolytische anemie als gevolg van difosfoglyceraatmutasedeficiëntie
Hemolytische anemie als gevolg van pyruvaatkinasedeficiëntie van de rode bloedcellen
Hepato-erytropoëtische porfyrie
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Hereditaire diffuse maagkanker
Hereditaire humane prionziekte
Homozygote familiale hypercholesterolemie
Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties
Hyper-IgM-syndroom type 2
Hyper-IgM-syndroom type 5
Hypercholesterolemie door cholesterol 7-alfa-hydroxylasedeficiëntie
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
Hyperinsulinisme - hyperammoniëmie-syndroom
Hyperinsulinisme door glucokinasedeficiëntie
Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom
Hypertrichotische osteochondrodysplasie, Cantu-type
Hypoalfalipoproteïnemie
Hypocalcemische vitamine D-resistente rachitis
Hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis
Hypochondroplasie
Hypofosfatasie
Hypofosfatemische rachitis
Hypomyelinisatie - hypogonadotroop hypogonadisme - hypodontie-syndroom
Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-resistentie
Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-resistentie
Hypoplasie van schildklier
Hypoplasminogenemie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Hypothyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
IRIDA-syndroom
Intrahepatische zwangerschapscholestase
Juveniele nefropathische cystinose
Juveniele polyposis-syndroom
Juveniele ziekte van Huntington
KID-syndroom
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylasedeficiëntie
Klassieke galactosemie
Klassieke homocystinurie
Kleine gestalte als gevolg van geïsoleerde groeihormoondeficiëntie met X-gebonden hypogammaglobulinemie
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
LCAT-deficiëntie
Laag fosfolipidegeassocieerde cholelithiasis
Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Ledemaat-borstsyndroom
Legiussyndroom
Leukocytadhesiedeficiëntie type II
Liddlesyndroom
MELAS
MODY
MPI-CDG
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Mesomele dysplasie van Langer
Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type
Mevalonzuuracidurie
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, myopathische vorm
Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh
Mitochondriaal DNA-gerelateerde progressieve externe oftalmoplegie
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid
Mucopolysacharidose type 1
Mucopolysacharidose type 2
Mucopolysacharidose type 6
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2
Multipele endocriene neoplasie type 4
Multipele osteochondromen
Myoclonus - dystonie-syndroom
NARP-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autosomale dominante ichthyosis vulgaris
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale geïsoleerde thyroxinebindende globulinedeficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypobètalipoproteïnemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Immunoglobuline A-deficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-klassieke congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ongepaste antidiuretische hormoonsecretiesyndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair ovariumfalen
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Trimethylaminurie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Alzheimer
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Crohn
Nefroblastoom
Nefrogeen syndroom van ongepaste antidiurese
Nefrogene diabetes insipidus
Nefropathische infantiele cystinose
Neonataal syndroom van Marfan
Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie
Neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose - syndroom van Noonan
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
Obesitas als gevolg van congenitale leptinedeficiëntie
Obesitas door congenitale leptineresistentie
Occipitale hoorn-syndroom
Oculaire cystinose
Odontoleukodystrofie
Ondinesyndroom
Osteogenesis imperfecta
PMM2-CDG
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
Pancreatische hypoplasie - diabetes - congenitale hartziekte
Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit
Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie
Partieel atrioventriculair septumdefect
Partiële chromosoom Y-deletie
Partiële pancreatische agenesie
Permanente neonatale diabetes mellitus
Permanente neonatale diabetes mellitus - pancreatische en cerebellaire agenesie-syndroom
Piebaldisme
Polycythemia vera
Porfyrie door ALA-dehydratasedeficiëntie
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Primair falen van tanderuptie
Primaire familiale polycythemie
Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte
Primaire hyperoxalurie type 1
Primaire myelofibrose
Progressieve familiale intrahepatische cholestase
Proximale spinale spieratrofie
Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright
Pseudohypoparathyreoïdie type 1B
Pyogene artritis - pyoderma gangrenosum - acne-syndroom
Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie
Renaal coloboom-syndroom
Renale cysten en diabetes-syndroom
Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom
Resistentie tegen clopidogrel
Resistentie tegen thyrotropineafscheidend hormoon-syndroom
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Resistentie tegen vitamine K-antagonisten
Respons op antivirale behandeling bij hepatitis C
Schildklierectopie
Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom
Septo-optische dysplasie-spectrum
Shox-gerelateerde kleine gestalte
Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten
Spondylo-epifysaire dysplasia tarda
Statine-toxiciteit
Stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie door afwijkingen in het mitochondriale DNA
Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Aicardi-Goutières
Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Angelman
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Barth
Syndroom van Björnstad
Syndroom van Brugada
Syndroom van Carney-Stratakis
Syndroom van Crigler-Najjar
Syndroom van Cushing als gevolg van macronodulaire adrenale hyperplasie
Syndroom van Denys-Drash
Syndroom van Dravet
Syndroom van Dubin-Johnson
Syndroom van Fanconi-Bickel
Syndroom van Frasier
Syndroom van Gardner
Syndroom van Gitelman
Syndroom van Haddad
Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van Kelley-Seegmiller
Syndroom van Leigh met cardiomyopathie
Syndroom van Leigh met leukodystrofie
Syndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Lesch-Nyhan
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Lynch
Syndroom van Marfan type 1
Syndroom van Marshall
Syndroom van McCune-Albright
Syndroom van Meacham
Syndroom van Mowat-Wilson
Syndroom van Muenke
Syndroom van Muir-Torre
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Omenn
Syndroom van Pendred
Syndroom van Perrault
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Rett
Syndroom van Roberts
Syndroom van Romano-Ward
Syndroom van Rotor
Syndroom van Saethre-Chotzen
Syndroom van Sanfilippo type A
Syndroom van Sanfilippo type B
Syndroom van Sanfilippo type C
Syndroom van Sanfilippo type D
Syndroom van Shprintzen-Goldberg
Syndroom van Shwachman-Diamond
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Sotos
Syndroom van Stickler
Syndroom van Timothy
Syndroom van Townes-Brocks
Syndroom van Treacher-Collins
Syndroom van Turcot met polyposis
Syndroom van Weaver
Syndroom van Weill-Marchesani
Syndroom van Wiskott-Aldrich
Syndroom van Wolfram
Taaislijmziekte
Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
Tetralogie van Fallot
Thanatofore dysplasie
Toxiciteit of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica
Toxiciteit of dosisselectie van azathioprine of 6-mercatopurine
Toxiciteit of dosisselectie van orale antidiabetica
Toxiciteit of dosisselectie van vitamine K-antagonisten
Triple A-syndroom
Tubereuze sclerose complex
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
Type 2 collageengerelateerde botaandoening
Tyrosinemie type 1
Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Voorbijgaande neonatale diabetes mellitus
Voriconazol-toxiciteit
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
WAGR-syndroom
Wolcott-Rallisonsyndroom
X-gebonden Alportsyndroom
X-gebonden adrenoleukodystrofie
X-gebonden agammaglobulinemie
X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFN
X-gebonden retinoschisis
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E
Ziekte van Darier
Ziekte van Fabry
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Hirschsprung
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Menkes
Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd
Ziekte van Von Willebrand
Ziekte van Wilson
Ziekte van von Hippel-Lindau

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (477)

AAAS
ABCA1
ABCB4
ABCC2
ABCC8
ABCC9
ABCD1
ACADM
ACTC1
ACVRL1
ADAMTS13
ADGRG2
AGXT
AICDA
AIP
AIRE
ALAD
ALAS2
ALDOB
ALG6
ALPL
ANGPTL3
ANKRD26
APC
APOA1
APOA2
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APP
AQP2
AR
ARMC5
ARSB
ARX
ASS1
ATL1
ATP2A2
ATP2C1
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
AVP
AVPR2
BCHE
BCS1L
BLK
BMP15
BMPR1A
BPGM
BRAF
BRCA1
BRCA2
BTK
C3
CACNA1A
CACNA1C
CASR
CBS
CD19
CD40
CD40LG
CD46
CDC73
CDH1
CDKL5
CDKN1B
CDKN2A
CFB
CFH
CFI
CFTR
CHD7
CHEK2
COL11A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A5
CP
CPA1
CPOX
CPT2
CTNS
CTRC
CUL4B
CYB5R3
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
CYP27B1
CYP2C19
CYP2C9
CYP2D6
CYP3A5
CYP7A1
DGKE
DGUOK
DHCR7
DLAT
DLD
DMP1
DOCK8
DPYD
DSG2
DSP
DUOX2
DUOXA2
ECHS1
EDA
EDAR
EDARADD
EDNRB
EGLN1
EIF2AK3
ELANE
ENG
EPAS1
EPOR
ESCO2
EXT1
EXT2
EYA1
F10
F11
F12
F13A1
F13B
F2
F5
F7
F9
FAH
FAM111A
FBN1
FBP1
FECH
FGA
FGB
FGD1
FGF23
FGFR3
FGG
FH
FIGLA
FLCN
FLG
FMO3
FMR1
FOXE1
FOXG1
FOXL2
FOXP3
FSHR
FTL
FXN
G6PC
G6PD
GALE
GALK1
GALT
GATA4
GATA6
GBA
GCK
GDNF
GFI1
GJB1
GJB2
GJB6
GLA
GLUD1
GNAS
GNS
GP6
GPIHBP1
GRN
HADHA
HAMP
HBA1
HBA2
HBB
HBD
HESX1
HFE
HGSNAT
HJV
HLA-A
HLA-B
HMBS
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HPRT1
HSD3B2
HTRA1
HTT
IDS
IDUA
IFITM5
IFNL3
IL36RN
INS
IYD
JAG1
JAK2
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ11
KCNJ2
KCNQ1
KIT
KLF11
KLKB1
KRAS
L1CAM
LAMP2
LCAT
LCT
LDLR
LDLRAP1
LEP
LEPR
LHCGR
LMF1
LMNA
LPL
LRRK2
LYZ
MAP2K1
MAP2K2
MAPT
MAX
MC4R
MECP2
MEFV
MEN1
MFN2
MLH1
MPI
MPV17
MPZ
MRPS22
MSH2
MSH6
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-RNR2
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MT-TV
MT-TW
MTHFR
MTTP
MUTYH
MVK
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
NAGLU
NEUROD1
NF1
NF2
NGLY1
NKX2-1
NKX2-5
NLRP3
NOBOX
NOD2
NOTCH2
NOTCH3
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
OPA1
P2RY12
PAH
PALB2
PAX2
PAX4
PAX8
PCDH19
PCSK1
PCSK9
PDE11A
PDHA1
PDHB
PDHX
PDX1
PHEX
PHOX2B
PINK1
PKHD1
PKLR
PKP2
PLG
PLN
PMM2
PMP22
PMS2
POLG
POLG2
POLR3A
POLR3B
POMC
POU3F4
PPOX
PRKAG2
PRKAR1A
PRKN
PRNP
PROC
PROS1
PROZ
PRSS1
PSEN1
PSEN2
PSTPIP1
PTEN
PTF1A
PTH
PTH1R
PTPN11
PYGM
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAG1
RAG2
RAI1
RET
RIT1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF43
RRM2B
RS1
RYR2
SALL1
SAMHD1
SAR1B
SBDS
SCN1A
SCN5A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SERPINA1
SERPINA10
SERPINA7
SERPINC1
SERPING1
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SGSH
SHOX
SI
SIX1
SIX5
SLC12A3
SLC25A13
SLC25A4
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC34A3
SLC35C1
SLC37A4
SLC39A4
SLC3A1
SLC40A1
SLC5A1
SLC5A2
SLC7A9
SLCO1B1
SLCO1B3
SMAD4
SMN1
SNCA
SOS1
SOX9
SPAST
SPINK1
SPRED1
SRD5A2
STAR
STAT3
STK11
SUCLA2
SUCLG1
SURF1
TAZ
TBXA2R
TCOF1
TFR2
TGFBR1
TGFBR2
THBD
THRA
THRB
TK2
TMEM127
TMPRSS6
TNFRSF13B
TNFRSF1A
TNNI3
TNNT2
TP53
TP63
TPM1
TPMT
TPO
TRAPPC2
TREX1
TRHR
TSC1
TSC2
TSHB
TSHR
TTR
TWIST1
TWNK
TYK2
TYMP
UBE3A
UGT1A1
UNG
UPB1
UROD
UROS
VDR
VHL
VKORC1
VWF
WAS
WFS1
WNT3
WT1
ZEB2
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (316)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (Sequencing/MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fructose intolerance
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of thiopurine s methyltranferase deficiency (TPMT gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial defective apolipoprotein B-100
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene: K329E)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Wilson disease
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene: 3243A/G)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Kearns-Sayre syndrom
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of NARP syndrome
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of cystic fibrosis
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of renal glucosuria (SLC5A2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of MODY syndrome (BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Occipital horn syndrome (ATP7A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of glucose-galactose malabsorption (SLC5A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fanconi-Bickel glycogenosis (SLC2A2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of factor V deficiency and resistance to activated protein C
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of aceruloplasminemia (CP gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Aicardi-Goutieres syndrome type 1 and 5 (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Alagille syndrome (JAG1, NOTCH2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, LYZ and TTR genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Apolipoprotein A-I-deficiency
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial hyperlipoproteinemia (APOE, APOA5, APOC2, GPIHBP1, LPL genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CDG syndrome type 1A-C and 2C (ALG6, MPI, PMM2 and SLC35C1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Muckle-Wells, CINCA and FCU syndrome (NLRP3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CVID / TACI related IgA deficiency (TNFRSF13B gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN, SDHB and SDHD genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Risk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation, PROZ, SERPINA10 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemophilia B
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of factor VII deficiency (F7 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital factor X deficiency (F10 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital factor XI deficiency (F11 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital factor XII deficiency (F12 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1, F13B genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency (FGA, FGB and FGG genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial hypoalphalipoproteinemia (ABCA1 and APOA1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of LCAT deficiency
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of galactosemia (GALK1 and GALT genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 1 and 5 (G6PC, PYGM, SLC37A4 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyper-IgE syndrome (DOCK8, STAT3, TYK2 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of ichthyosis vulgaris (FLG gene: R501X, c.2282del4)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 and NF2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial malignant melanoma (CDKN2A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Darier disease (ATP2A2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Acrokeratosis verruciformis of Hopf (ATP2A2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyper IgD syndrome (MVK gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of MTHFR gene variant C677T
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of butyrylcholinesterase deficiency (BCHE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Hypogammaglobulinemia due to CD19 deficiency (CD19 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome (CD46, CFH, CFI, DGKE, THBD genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital prekallikrein deficiency (KLKB1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of LEOPARD syndromes (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (FBN1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Menkes disease (ATP7A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mevalonicaciduria (MVK gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, ATP8B1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Hirschsprung disease (EDNRB, GDNF and RET genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Gilbert syndrome
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of paragangliomas (MAX, RET, SDHB, SDHA, SDHAF2, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of haemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of SCID/ Omenn syndrome (RAG1 and RAG2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBB, HBD genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene: sequencing/ MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of tyrosinemia type 1 (FAH gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (VKORC1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of beta-thalassemia
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (ABCB4 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1 and SOS1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type (SLC39A4 gene: sequencing)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked sideroblastic anemia (ALAS2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of erythropoietic protoporphyria (ALAS2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Aarskog syndrome (FGD1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of abetalipoproteinemia (MTTP gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia (ANGPTL3, APOB, MTTP genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of aminoglycoside-induced deafness (MTRNR1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Cabezas syndrome (CUL4B gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency (TBXA2R gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of bleeding diathesis due to glycoprotein VI deficiency (GP6 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of P2Y12 defect (P2Y12 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (DSG2, DSP, PKP2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of beta-ureidopropionase deficiency (UPB1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Bj÷rnstadt syndrome (BCS1L gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Cantu syndrome (ABCC9 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of primary pigmented nodular adrenocortical disease (PDE11A, PRKAR1A genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Carney complex type 1 (PRKAR1A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Charge syndrome (CHD7 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of PTH1R gene associated diseases (PTH1R gene. sequencing)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Chylomicron retention disease (SAR1B gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of cystinuria (SLC3A1 and SLC7A9 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Danon syndrome (LAMP2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of MNGIE syndrome (POLG, RRM2B, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Perrault syndrome (C10ORF2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of SANDO syndrome (C10ORF2, POLG genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of primary central diabetes (AVP gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8, EIF2AK3, GCK, INS, KCNJ1, PDX1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of IPEX (FOXP3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of isolated Hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of ARX gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, PCDH19 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Dubin-Johnson syndrome (ABCC2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 (COL3A1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of IRIDA syndrome (TMPRSS6 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNT2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Dravet syndrome and other SCN1A-associated diseases (SCNA1 gene: : sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, GATA4, GATA6 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of GRACILE syndrome (BCS1L gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of frontotemporal lobe dementia (MAPT and GRN genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (FSHR, NOBOX genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of generalized pustular psoriasis (IL36RN gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene: sequencing/ MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle type 2C-F (SGCA, SGCB, SGCD, SGCG genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, E (MPZ and PMP22 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyper-IGM syndrome (AICDA, CD40, CD40LG, UNG genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of isolated hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases (TSHR gene: sequencing / MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial isolated Hypoparathyroidism (CASR, PTH genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hypophosphatasia (ALPL gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of vitamin D resistant rickets (DMP1, FGF23, PHEX and SLC34A3 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of acromegaly/pituitary adenoma (AIP gene: sequencing/MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of septooptic dysplasia (HESX1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, TSHR genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of THR resistance syndrome (TRHR gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of isolated thyroid-stimulating hormone (TSHB gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of IL28B gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of long QT syndrome (CACNA1C, KCNQ1, KCNH2, KCNE1,KCNE2 and SCN5A genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (RYR2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome (FAM111A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of multiple exostoses (EXT1 and EXT2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex III (BCS1L gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital lactase deficiency (LCT gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADHA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene: sequencing/MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to Alzheimer disease (APOE, SORL1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Hailey-Hailey Disease (ATP2C1 gene: sequencing)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Liddle syndrome (SCNN1B, SCNN1G genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of generalized pseudohypoaldosteronism type 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLD, DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Roberts syndrome (ESCO2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital sucrase-isomaltase deficiency (SI gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Gusher syndrome (POU3F4 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene: sequencing)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Weaver syndrome (NSD1 gene: sequencing / MPLA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia tarda (TRAPPC2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of SLCO1B1 gene in case of statin-induced myopathy
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Stickler syndrome type 1 and 2 (COL2A1, COL11A1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Marshall syndrome (COL11A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fibrochondrogenesis (COL11A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of tetra-amelia (WNT3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autosomal thrombocytopenia with normal platelets (ANKRD26 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of thyroxine-binding globulin deficiency (SERPINA7 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 6 (ARSB gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of myoclonic dystonia (SGCE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, IFITM5 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital pancreatic agenesis (GATA6, PDX1, PTF1A genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of PAPA syndrome (PSTPIP1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Parkinson disease (LRRK2, PARK2, PINK1, SNCA genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene: sequencing / MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of 4H syndrome (POLR3A, POLR3B genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FIGLA, FMR1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of trimethylaminuria (FMO3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of vitamin D-dependent rickets type (CYP27B1, VDR genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of CYP2C9 gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of VKORC1 gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 4 (CDKN1B gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (CYP7A1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial chylomicronemia syndrome (LMF1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome (NGLY1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, SPAST genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Neuroferritinopathy (FTL gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of CYP2C19 gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Leigh syndrome with leukodystrophy (ECHS1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (STAR gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of HLAA and HLAB gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Leigh disease (MTATP6, SURF1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Pharmacogenetic analysis of CYP3A5 gene
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, I, J (MFN2, MPZ genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of 5-alpha-reductase 2 deficiency (SRD5A2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Leydig cell hypoplasia (LHCGR gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of piebaldism (Kit gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of ectodermal dysplasia dysplasia (EDA, EDAR, EDARADD genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital neutropenias (ELANE, GFI1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of X-linked congenital adrenal hypoplasia (NR0B1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus (FOXL2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (L1CAM gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 2 (CACNA1A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hypoplasminogenemia (PLG gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Andersen syndrome (KCNJ2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of homocystinuria (CBS gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of citrullinemia (ASS1, SLC25A13 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of triple A syndrome (AAAS gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of methemoglobinemia (CYB5R3 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital secondary polycythemia (EGLN1, EPAS1, VHL genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (ADGRG2 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of TP63 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CARASIL syndrome (HTRA1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (BPGM gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hyperplastic polyposis syndrome (RNF43 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of galactose epimerase deficiency (GALE gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing