Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

102 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (135)

1p36 deletiesyndroom
22q11.2 deletiesyndroom
46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
46,XY totale gonadale dysgenesie
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Achondrogenesie type 1B
Adenosinemonofosfaat-deaminasedeficiëntie
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Atelosteogenese type II
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Autosomaal dominant popliteaal pterygiumsyndroom
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal recessief meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
Autosomaal uniparentale disomie
Bèta-thalassemie
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Compleet atrioventriculair kanaal - tetralogie van Fallot-syndroom
Compleet atrioventriculair kanaal - ventrikelhypoplasie-syndroom
Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Diastrofische dwerggroei
Dihydropyrimidinedehydrogenasedeficiëntie
Dysbètalipoproteïnemie
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
Erfelijke borstkanker
Erfelijke chronische pancreatitis
Erfelijke fructose-intolerantie
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 4
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 5
Erythrokeratodermia variabilis
Familiaal atypische meervoudige moedervlek-melanoomsyndroom
Familiaal melanoom
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale dysautonomie
Fenylketonurie
Fragiele X-syndroom
Gastro-intestinale stromale tumor
Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Juveniele ziekte van Huntington
KID-syndroom
Kallmannsyndroom
Kattenoogsyndroom
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Letaal meervoudig pterygiumsyndroom
Lissencefalie door LIS1-mutatie
MODY
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Maligne hyperthermie door anesthesie
Medullair schildkliercarcinoom
Miller-Diekersyndroom
Monosomie 22q13
Monosomie 5p
Mucopolysaccharidose type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2
Multipele epifysaire dysplasie type 4
Multipele osteochondromen
Myotone dystrofie van Steinert
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Coeliakie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Leeftijdsgebonden maculadegeneratie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrikelseptumdefect
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Crohn
Neurofibromatose - syndroom van Noonan
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 3
Nijmegen breuksyndroom
Obesitas als gevolg van melanocortine-4-receptordeficiëntie
Palmoplantaire keratoderma transgrediens en progrediens
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
Partieel atrioventriculair kanaal
Partiële chromosoom Y-deletie
Proteus-achtig syndroom
Proximale spinale spieratrofie type 1
Renaal coloboom-syndroom
Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 3
Spinocerebellaire ataxie type 6
Syndroom van Angelman
Syndroom van Apert
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Syndroom van Brooke-Spiegler
Syndroom van Carney-Stratakis
Syndroom van Cowden
Syndroom van Dejerine-Sottas
Syndroom van Gardner
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van King-Denborough
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Lynch
Syndroom van McKusick-Kaufman
Syndroom van Muir-Torre
Syndroom van Noonan
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Rett
Syndroom van Roussy-Lévy
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Turcot met polyposis
Syndroom van Van Der Woude
Syndroom van Waardenburg type 1
Syndroom van Waardenburg type 3
Syndroom van Williams
Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Taaislijmziekte
Tetralogie van Fallot
Trichorinofalangeaal syndroom
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
Xp22.3 microdeletiesyndroom
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Wilson
Ziekte van von Hippel-Lindau
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (102)

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of deletion 5p
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of cat-eye syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Williams syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of deletion Xp22 pter
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of deletion 1p36
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Kallmann syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of deletion 22q13
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of uniparental disomy (all chromosomes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of CADASIL
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of beta-thalassemia
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of cystic fibrosis
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of medullary carcinoma of the thyroid (RET gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial melanoma / melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A and CDK4 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of multiple exostoses (EXT1 and EXT2 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (deletion 17p11.2)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF, chromosom Yp deletions)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Mutation analysis in SRY gene
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene - on request)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of adenosine monophosphate deaminase deficiency (AMPD1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Nijmegen breakage syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of paragangliomas (SDHD gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of phenylketonuria
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of split hand split foot malformation type 4 (TP63 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Waardenburg syndrome (PAX3 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Apert syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Riley-Day syndrome (IKBKAP gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Mckusick kaufman syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Proteus-like syndrome (PTEN gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of factor V Leiden mutation
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of age-related macular degeneration susceptibility (CFH and ARMS2 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Van der Woude syndrome (IRF6 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT and PDGFRA genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Risk calculation on molecular basis for celiac disease (HLA-DQ locus)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of fructose intolerance
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial defective apolipoprotein B-100
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of obesity (MC4R gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSN2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of MTHFR deficiency (MTHFR gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of MODY syndrome 2 (GCK gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Popliteal pterygium syndrome (IRF6 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of multiple pterygium syndrome (CHRNG gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of diastrophic dwarfism (SLC26A2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Erythrokeratodermia variabilis (GJB3 and GJB4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, TBX1, GATA4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 and 5 (NTRK1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of atelosteogenesis II (SLC26A2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia type 4 (SLC26A2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, J (MPZ gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (EGR2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (MPZ gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of lissencephaly (PAFAH1B1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing