x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

58 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Cri du chat syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Cat-eye syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Miller-Dieker syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Smith-Magenis syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Xp deletions (STS gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15 chr.)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Pendred/EVA syndrome (SLC26A4 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Y chromosome deletions
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of dilated cardiomyopathy, X-linked (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle autosomal dominant type 1 C (CAV3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Ullrich/Bethlem congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of myofibrillar myopathy (DES gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of episodic ataxia, type 1 (KCNA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of familial breast cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of myotilin myopathy (MYOT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of ZASP myofibrillar myopathy (LDB3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis type 1 dystonia (DYT1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of selenoprotein defects (SEPN1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Brody disease (SERCA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of CRYAB-related myofobrillar myopathy (CRYAB gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to hypersensitivity to abacavir (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Farmacogenetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to systemic lupus erythematosus (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to rheumatoid arthritis (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to celiac disease (HLA-DQA1, HLA-DQB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to diabetes mellitus type 1 (HLA-DQB1, HLA-DRB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of narcolepsy types 1 and 2 (HLA-DQB1, HLA-DRB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to multiple sclerosis (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to seronegative spondyloarthropathies (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Behšet disease (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Birdshot chorioretinopathy (HLA-A gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties, Chromosoominstabiliteit
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), M-FISH/SKY, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering, Chromosoombreukanalyse

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuromuscular diseases [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)