Zoek een diagnostische test
7 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of nephropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of genetic tubular nephropathy (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare genetic renal disease (NGS panel: 615 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

ITALIË
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
ASST Cremona
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND
Schleswig-Holstein
LÜBECK