x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

362 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, type 1 (ATXN1 gene)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type1, 2, 3, 6, 7 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and TBP genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7, 14, 17 (ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, PRKCG, TBP genes)
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6-8, 12, 14, 17 (ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, PRKCG, TBP genes)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP, and TPP1 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP genes)
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
'Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1 and PRKCG genes; NGS)'
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Huntington (HD) and Huntinton-like diseases (HDL1, HDl2, HDL4) (HD, PRNP, JPH3 and TBP genes): target mutation analysis - CAG expansion for all genes and fragments analysis for HTT e PRNP genes
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7, PPP2R2B, TPB genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7 genes)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and 6 (SCA1, SCA2, SCA3 and CACNA1A genes)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of autosomal dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA1, 2, 3, 6, and 7)(ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, PPP2R2B, TBP, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8 genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A and PDYN gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA3 or MJD: Spinocerebellar ataxia type 3 (ATX3 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, PDYN and AFG3L2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10, 12-14, 17 and 27 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2 and TBP genes)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA1: Spinocerebellar ataxia type 1 (ATX1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA12: Spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA17: Spinocerebellar ataxia type 17 (TPB gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2 (ATX2 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA8: Spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA1: Spinocerebellar ataxia type 1 (ATX1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2 (ATX2 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA3: Spinocerebellar ataxia type 3 (ATX3 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA8: Spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA12: Spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA17: Spinocerebellar ataxia type 17 (TPB gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA1: Spinocerebellar ataxia type 1 (ATX1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2 (ATX2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of SCA3: Spinocerebellar ataxia type 3 (ATX3 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8/ATXN8OS gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, type 2 (ATXN2 gene)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, type 3 (ATXN3 gene)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, type 12 (PPP2R2B gene)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, type 17 (TBP gene)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN3 gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (Machado-Joseph Disease) (ATXN3 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Thüringen
JENA

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7 (ATXN1-3, CACNA1A genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1,ATXN10,PPP2R2B,TBP , ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7,ATXN8 genes)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar ataxia type 17 -SCA17 (TBP gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 and 27 (ATXN1, ATXN2, AXTN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP and FGF14 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7, 10, 17 (ATXN1-3, ATXN10, CACNA1A, ATXN7, TBP genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, TBP genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia type 1 (ADCAI) - SCA1, SCA2 and SCA3 (ATXN1, ATXN2 and ATXN3 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6 (ATXN1-3, CACNA1A genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of dominant ataxias (NGS panel for AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2 genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1,2,6,7,8 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 13 (KCNC3 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 27 (FGF14 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 , 17, 19, 22 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, KCND3, PPP2R2B, TBP genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 19/22 (KCND3 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of CAPOS syndrome (ATP1A3 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 8 (ATXN8, ATXNOS8 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TPB triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15/16 (ITPR1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of optic neuropathy (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 7 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 5 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of Dementia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A genes)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 4 (PLEKHG4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Ataxia, Deafness and Narcolepsy (DNMT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of CAPOS Syndrome (ATP1A3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary cerebellar ataxia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Haukeland University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 13, 14, 17, 19, 22, 27, 34 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, ELOVL4, FGF14, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of CAPOS syndrome (ATP1A3 gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (Machado-Joseph Disease) (ATXN3 gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 14, 17, 27) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A genes)
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 13, 17, 19 and 23 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, KCNC3, KCND3, MTATP6, PDYN, PRKCG, TBP genes)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP genes)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxias (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 and TBP genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8): CAG expansion
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, 2, 3, and 7, CACNA1A, and TBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS, and 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1, and SETX genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia: SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 3, 6, 7)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)
B.I.R.D. Foundation
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-18, 27, 31 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

HONGARIJE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1,2,3,6,7 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A , ATXN7 and TBP genes)
Clinical Center - University of Pécs
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 13, 15, 28) (KCNC3, ITPR1, AFG3L2 genes)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Machado-Joseph Disease (Spinocerebellar Ataxia type 3) (ATXN3 gene)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene / CAG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene / CAG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene / CAG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene / CTG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene / CAG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene / CAG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 17, 23, 28 and 29 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, ITPR1, PDYN, PPP2R2B, TBP, TTBK2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, TBP genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TBP genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 4 (PLEKHG4 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12 and 17 (ATXN1-3, ATXN10, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, PPP2R2B, TBP, genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6 and 17 (ATXN1-3, CACNA1A, TBP genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15 (ITPR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 28 (AFG3L2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 4 (PLEKHG4 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene / CAG triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene / CAG triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene / CAG triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene / (CTA) (CTG) expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene / CAG triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene / CAA/CAG expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10, 13, 14, 15/16 (ATXN10, KCNC3, PRKCG, ITPR1 genes: Sequencing of the entire coding region for all genes, trinucleotide repeat expansions and TP-PCR for ATXN10 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 27 (FGF14 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 17 (TBP triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 8 (ATXN8OS triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 2 (ATXN2 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 1 (ATXN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene / GGCCTG expansion detection by PCR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 19/22 (KCND3 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene / exon 4)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Spinocerebellar Ataxia Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 triplet repeat analysis
BC Women's Hospital and Health Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy (DNMT1 gene: sequenciang of the entire cosing region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Machado-Joseph disease type 3 (ATXN3 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of CAPOS syndrome (ATP1A3 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 19/22 (KCND3 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A genes)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of CAPOS syndrome (ATP1A3 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Spinocerebellar ataxia, type 28 (AFG3L2 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Spinocerebellar ataxia, type 4 (PLEKHG4 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 15/16, 17, 28)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7,12, 17)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP genes)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 8, 12, 17) (SCA8, PPP2R2B, TBP genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 14, 17)
CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, TBP genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, Machado-Joseph disease) (ATXN1, ATXN2, ATXN3 and CACNA1A genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17)
AOU Careggi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8)
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7,8,12 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, SCA8, PPP2R2B, TBP genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1,2)
IRCCS "E. Medea"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6 (ATXN1-3, CACNA1A genes)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 6, 7
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

KROATIË

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1
Zagreb Clinical Hospital Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 , Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Postnatal molecular diagnosis of spinocerebellar ataxias type 1, 2, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A and ATXN7 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PP2R2B gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

KROATIË

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2
Zagreb Clinical Hospital Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

KROATIË

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3
Zagreb Clinical Hospital Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (gen ATXN1)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 13 (KCNC3 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 14 (PRKCG gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15/16/29 (ITPR1 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 27 (FGF14 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 28 (AFG3L2 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and ATXN8 genes)
Innovagenomics, S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 23 (PDYN gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP genes)
Università degli Studi di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS genes)
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 19/22 (KCND3 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA14, SCA17, SCA28 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Machado-Joseph disease (SCA3 gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 34 (ELOVL4 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 35 (TGM6 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene / CAG triplet expansion)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken