x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

17 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency (NGS screening panel, 43 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Radiosensitive T-B- Severe Combined Immunodeficiency (ARTEMIS, DNA-PKcs, LIG4 and XLF gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Diagnosis of Combined Immunodeficiency (T-cell proliferation assay; response to mitogens and antigens)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4, XRCC4 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency T- B- (RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1 genes)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Immunological diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing