x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

231 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A, lyso-Gb3, GLA gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Molecular diagnosis of familial hypertophic cardiomyopathy (MYH7, MYBPC3,TNNT2,TNNI3, MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnose van de ziekte van Fabry (GLA gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Maastricht UMC+
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of nephrotic syndrome and related disorders (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (Gene: GLA, mutations/sequencing)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of microangiopathy (NGS screening panel, 7 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Fabry Disease (by MLPA, mRNA analysis, DNA sequencing GLA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BERN

Accreditatie
Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsspital Inselspital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditatie
Diagnosis of nephrotic syndrome (NGS screening panel, 39 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of cerebral microangiopathies (NGS screening panel: 7 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditatie
Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of inherited metabolic disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (multigene panel, 35 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of long QT syndrome (NGS panel, 84 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathies / pain associated disorder (NGS panel, 30 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (NGS panel, 41 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of cardiac diseases (192 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of cardiac conduction system related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
'Molecular diagnosis of Focal Segmental Glomerulosclerosis (gene panel; NEF05v16.2)'
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of sudden cardiac death (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel : first intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Diagnosis of cardiomyopathy (NGS screening panel, 77 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Diagnose van cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnose van hartziekten (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of epileptic encephalopathy (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Diagnose van genetische perifere neuropathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnose van lysosomale ziekten (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditatie
Diagnosis of peripheral neuropathies and small fiber neuropathy [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditatie
Diagnosis of ischemic stroke in young adults [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase, Lyso-GL3 (Lyso-Gb3), GLA gene)
ARCHIMED Life Science GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of genetic cardiac disease
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditatie
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form(Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of inborn errors of metabolism (Panel)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of the entire coding region of gene / copy number analysis (GLA gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditatie
Molecular and Biochemical diagnosis of Fabry (GLA, a-Galactosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FINLAND

Finland
KUOPIO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Eastern Finland
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Pan-Cardiomyopathy - NGS Testing Panel plus MLPA (45 genes; MLPA DSP, MYH7, MYBPC3, PKP2, TNNT2, select exons DSC2, DSG2)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FINLAND

Finland
KUOPIO

Accreditatie
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
CENTOGENE GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Fabry disease (Fabry mutations/ sequencing GLA gene)
Diagene Laboratories Inc.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health in Code. Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene; SNP array)
DiNA Science
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (assessment of apha-galactosidase A activity and GLA gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene: mutations in exons 5 and 7)
NZOZ GENOMED
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of histidinemia (Panel; Target gene: HAL)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay, complete GLA gene sequencing)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of familial vascular leukoencephalopathies (Panel)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (gene panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial cardiomyopathy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of cardiomyopathies [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiomyopathy (panel - 173 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of ventricular arrhythmia and sudden death without structural heart disease (panel - 77 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel - 17 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel - 104 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel - 96 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of dilated cardiomyopathy (80 genes panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (86 genes panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel - 20 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of conduction disorders (panel - 34 genes)
Health In Code. A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of congenital cataract (NGS panel, 149 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitari Son Espases
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of cardiac rhythm disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of rare cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 142 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of familial cardiomyopathy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TOSCANA
PISA

Diagnosis of cerebral arteriopathy and susceptibility to stroke [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fabry disease: analysis of the entire coding region and UTR 5'.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

HONGARIJE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of GLA gene
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

PUGLIA
FOGGIA

Molecular and biochemical diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical and Molecular diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene): Analysis of the entire coding region - Sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of sphingolipidosis (ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-galactosidase, lyso-Gb3) and molecular (GLA gene) diagnosis of Fabry disease
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Fabry disease (sequencing analysis of 7 exons of GLA gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
RANICA

Molecular diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome [panel of genes]
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)
Hanse Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken