x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

101 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of encephalopathy due to GLUT1 deficiency (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Episodic Ataxia type 1 (KCNA1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Episodic Ataxia type 1 (KCNA1 gene: DNA sequencing of entire coding region)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1, 2 and 5 (CACNA1A, CACNB4, KCNA1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Episodic Ataxia type 1 and 2 (KCNA1 and CACNA1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hypomagnesemia with Myokymia (KCNA1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of isolated hypomagnesemia type Glaudemans (KCNA1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Epilepsy and related conditions by NGS: Epilepsy gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 131 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of focal epilepsy (NGS screening panel, 12 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of primary hypomagnesemia (CLDN16, CLDN19, EGF, FXYD2, HNF1B, KCNA1, TRPM6 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of familial primary hypomagnesemia and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of myotonic syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of familial and idiopathic epilepsies (NGS screening panel: 31 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of non-dystrophic myotonies - FILNEMUS Exhaustive list of genes (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnose van paroxysmale-episodische stoornissen en geassocieerde aandoeningen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of choreic movement disorder (NGS screening panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditatie
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditatie
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (KCNA1 and CACN1A genes: analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of dominant ataxias (NGS panel for AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2 genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of tubulopathies (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of episodic ataxia type 1, 2, 5, 6 (KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of episodic ataxia, type 1 (KCNA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type (KCNA1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (KCNA1, CACNA1A genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (CACNA1A, KCNA1 genes)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 genes)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of episodic ataxia with myokymia (KCNA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of episodic ataxia with myokymia (KCNA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of familial primary hypomagnesemia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of dyskinesia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of periodic paralysis (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare paroxysmal movement disorder (panel - 18 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare movement disorder (panel - 123 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 92 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary episodic ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare hereditary ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary episodic ataxia (KCNA1, CACNA1A, CACNB4, and SLC1A3 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare epilepsy and epilepsy associated diseases (NGS screening panel: 92 genes)
Hanse Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)