Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

396 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (674)

22q11.2 deletiesyndroom
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
3M-syndroom
46,XX gonadale dysgenesie
46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis als gevolg van 5-alfa-reductase 2-deficiëntie
46,XY partiële gonadale dysgenesie
46,XY totale gonadale dysgenesie
ATR-X-gerelateerd syndroom
ATTRV122I-amyloïdose
ATTRV30M-amyloïdose
Abètalipoproteïnemie
Achondroplasie
Acrodysostose
Acute respiratory distress-syndroom bij jonge kinderen
Adenosinemonofosfaat-deaminasedeficiëntie
Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom
Albers-Schönberg osteopetrose
Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie
Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3
Alkaptonurie
Alopecia universalis
Alternerende hemiplegie van de kindertijd
Amish letale microcefalie
Amyotrofe laterale sclerose
Amyotrofe laterale sclerose type 4
Angelman syndroom
Antenataal Barttersyndroom
Aromatasedeficiëntie
Aromataseovermaatsyndroom
Aromatisch L-aminozuur-decarboxylasedeficiëntie
Arteriële tortuositeitsyndroom
Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
Ataxie van Friedreich
Ataxie-teleangiëctasie
Ataxie-teleangiëctasie-achtige stoornis
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Atypisch Rettsyndroom
Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom
Autosomaal dominante cutis laxa
Autosomaal dominante distale renale tubulaire acidose
Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie
Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis
Autosomaal dominante focale dystonie, DYT25-type
Autosomaal dominante focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming
Autosomaal dominante hypocalciëmie
Autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis
Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante polycystische nierziekte
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A1
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
Autosomaal recessief meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal recessief syndroom van Stickler
Autosomaal recessieve axonale neuropathie met neuromyotonie
Autosomaal recessieve cutis laxa type 1
Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose
Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis
Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
Autosomaal recessieve maligne osteopetrose
Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
Autosomaal recessieve primaire microcefalie
Autosomaal recessieve proximale renale tubulaire acidose
Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7
Autosomaal recessieve spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
Bardet-Biedlsyndroom
Bethlem myopathie
Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie
Bilaterale striatopallidodentate calcinose
Biotinidasedeficiëntie
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Blausyndroom
Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose-syndroom
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type B
Brachydactylie type C
Brachydactylie type E
Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type
Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata
Buschke-Ollendorffsyndroom
Bèta-ketothiolasedeficiëntie
Bèta-thalassemie
C-syndroom
CACH-syndroom
CADASIL
CHARGE-syndroom
CHILD-syndroom
CHIME-syndroom
CHST3-gerelateerde skeletdysplasie
CINCA-syndroom
COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie
Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1
Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie
Cardiaal-valvulair syndroom van Ehlers-Danlos
Cardiofaciocutaan syndroom
Carneycomplex
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie
Caudale regressiesyndroom
Cerebro-fronto-faciaal syndroom van Baraitser-Winter
Choreoacanthocytose
Cleidocraniale dysplasie
Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid
Cohensyndroom
Congenitaal glaucoom
Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom
Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 11-bèta-hydroxylasedeficiëntie
Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 17-alfa-hydroxylasedeficiëntie
Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van cytochroom P450-oxidoreductasedeficiëntie
Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
Congenitale contracturale arachnodactylie
Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie II
Congenitale factor XIII-deficiëntie
Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip
Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
Congenitale niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Congenitale plasminogeenactivator-inhibitor type 1-deficiëntie
Congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand
Congenitale spierdystrofie type 1A
Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type
Congenitale spierdystrofie, Ullrich-type
Congenitale stationaire nachtblindheid
Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie
Costellosyndroom
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom
Cystinose
Cytomegalische congenitale adrenale hypoplasie
Dentato-rubro-pallido-luysiaanse atrofie
Dermatosparaxis syndroom van Ehlers-Danlos
Desminopathie
Disequilibriumsyndroom
Distale erfelijke motorische neuropathie type 5
Distale erfelijke motorische neuropathie type 7
Distale myopathie met late aanvang, Markesbery-Griggs-type
Distale myotilinopathie
Distale renale tubulaire acidose met anemie
Dravetsyndroom
Duchenne-spierdystrofie
Dyskeratosis congenita
Dysplasie van Greenberg
Dystonie-parkinsonisme met aanvang op volwassen leeftijd
Dystonie-parkinsonisme met snelle aanvang
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom
Endotheliale corneadystrofie van Fuchs
Epidermodysplasia verruciformis
Epidermolysis bullosa simplex met circinaat migrerend erytheem
Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie
Epidermolysis bullosa simplex, gegeneraliseerd ernstig
Epidermolysis bullosa simplex, gegeneraliseerd intermediair
Epidermolytische palmoplantaire keratodermie
Episodische ataxie type 1
Erfelijk angio-oedeem type 1
Erfelijk angio-oedeem type 2
Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
Erfelijke centrale diabetes insipidus
Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie
Erfelijke chronische pancreatitis
Erfelijke diffuse maagkanker
Erfelijke fructose-intolerantie
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Erfelijke hyperekplexie
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
Erfelijke malabsorptie van folaat
Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5
Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen
Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie
Erfelijke renale hypo-urikemie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 4
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 5
Erfelijke sferocytose
Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiëntie
Ernstige neonatale melkzuuracidose door NFS1-ISD11-complexdeficiëntie
Erytrokeratodermia progressiva symmetrica
Erytrokeratodermia variabilis
Essentiële trombocytemie
F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
FG-syndroom type 1
FGFR2-gerelateerde gebogen botdysplasie
Facio-scapulo-humerale dystrofie
Familiaal geïsoleerd hypofyse-adenoom
Familiaal melanoom
Familiaal pancreascarcinoom
Familiaal retinoblastoom
Familiaal scafocefalie-syndroom, McGillivray-type
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit
Familiale drusen
Familiale dysfibrinogenemie
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale gestationele hyperthyreoïdie
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale glucocorticoïddeficiëntie
Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose
Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 1
Familiale korte QT-syndroom
Familiale koude-urticaria
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Familiale paroxysmale ataxie
Familiale partiële lipodystrofie, Dunnigan-type
Familiale partiële lipodystrofie, Köbberling-type
Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid
Fanconi-anemie
Fatale infantiele cytochroom C-oxidasedeficiëntie
Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3
Fibulaire aplasie - complexe brachydactylie
Finse congenitale nefrose
Floating-Harborsyndroom
Focale dermale hypoplasie
Foveomaculaire vitelliforme dystrofie met aanvang in de volwassenheid
Fragiele X-syndroom
Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie
Fuhrmannsyndroom
GRACILE-syndroom
Gardnersyndroom
Gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen
Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie
Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14
Gedeeltelijke androgeenongevoeligheidssyndroom
Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Geleofysische dysplasie
Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex
Geneesmiddel- of toxine-geïnduceerde pulmonale arteriële hypertensie
Genetisch steroïdresistent nefrotisch syndroom
Gevoeligheid voor infectie in een immuungecompromitteerde patiënt
Geïsoleerde anencefalie/exencefalie
Geïsoleerde aniridie
Geïsoleerde brachycefalie
Geïsoleerde complex I-deficiëntie
Geïsoleerde complex III-deficiëntie
Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IA
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB
Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type II
Geïsoleerde plagiocefalie
Geïsoleerde scafocefalie
Geïsoleerde trigonocefalie
Glioblastoom
Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie klasse 1
Glutaaracidemie type 3
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van hepatische glycogeensynthasedeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, late aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 5
Goedaardige erfelijke chorea
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 1
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 2
Groeiachterstand door insuline-achtige groeifactor I-resistentie
Hemochromatose type 4
Hemofilie A
Hemolytische anemie als gevolg van pyruvaatkinasedeficiëntie van de rode bloedcellen
Hereditaire opticusneuropathie van Leber
Hidrotische ectodermale dysplasie
Holoprosencefalie
Homozygote familiale hypercholesterolemie
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
Huntington-achtige ziekte 1
Hyaluronidasedeficiëntie
Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
Hyperekplexie - epilepsie-syndroom
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
Hyperkaliëmische periodieke paralyse
Hypermobiel syndroom van Ehlers-Danlos
Hyperostosis corticalis generalisata
Hypocalcemische vitamine D-resistente rachitis
Hypofosfatasie
Hypokaliëmische periodieke paralyse
Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie
Hypomyelinisatie - hypogonadotroop hypogonadisme - hypodontie-syndroom
Hypoplastische tibiae - postaxiale polydactylie-syndroom
Hypotrichosis simplex
Idiopathische centrale vroegtijdige puberteit
Immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis
Incontinentia pigmenti
Infantiel Barttersyndroom met sensorineurale doofheid
Infantiele nefronoftise
Infantiele neuroaxonale dystrofie
Insulineresistentiesyndroom type A
Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom
Intermediaire osteopetrose
Intrahepatische zwangerschapscholestase
Jervell en Lange-Nielsensyndroom
Joubertsyndroom met hepatisch defect
Joubertsyndroom met oculorenaal defect
Juveniele amyotrofische primaire laterale sclerose
Juveniele hyaliene fibromatose
Juveniele myoclonische epilepsie
Juveniele nefronoftise
Juveniele ziekte van Paget
KID-syndroom
Kabukisyndroom
Kallmannsyndroom
Kegel-staafdystrofie
Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis
Klassiek Barttersyndroom
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom
Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos
Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylase-deficiëntie, eenvoudige viriliserende vorm
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylasedeficiëntie, zoutafvoerende vorm
Kleine gestalte als gevolg van groeihormoonkwaliteitanomalie
Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door FKBP22-deficiëntie
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiëntie
Lamellaire ichthyosis
Landau-Kleffnersyndroom
Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Langer mesomele dysplasie
Laronsyndroom
Larsen-achtig syndroom, B3GAT3-type
Laurin-Sandrowsyndroom
Legiussyndroom
Letaal meervoudig pterygiumsyndroom
Letale osteosclerotische botdysplasie
Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en het ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom
Li-Fraumenisyndroom
Lissencefalie door LIS1-mutatie
Lissencefalie door TUBA1A-mutatie
Lissencefalie type 1 als gevolg van doublecortin-genmutatie
Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type
Lymfoedeem - distichiasis-syndroom
Léri-Weill-dyschondrosteose
MELAS
MERRF
MODY
MYH9-gerelateerde ziekte
Maligne hyperthermie door anesthesie
Maligne hyperthermie geïnduceerd door lichaamsbeweging
Mandibuloacrale dysplasie
Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom
Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
Metachromatische leukodystrofie
Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type
Mevalonzuuracidurie
Microforme holoprosencefalie
Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom
Microlissencefalie
Miller-Diekersyndroom
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, myopathische vorm
Monilethrix
Monosomie 22q13
Moyamoya-ziekte
Moyamoya-ziekte met vroeg aanvangende achalasie
Muckle-Wellssyndroom
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 6
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2A
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie
Multipele epifysaire dysplasie type 1
Multipele epifysaire dysplasie type 4
Multipele epifysaire dysplasie type 5
Multipele osteochondromen
Musculadystrofie, Selcen-type
Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos
Myoclonus - dystonie-syndroom
Nefroblastoom
Neonatale acute ademnood als gevolg van SP-B-deficiëntie
Neonatale adrenoleukodystrofie
Nethertonsyndroom
Neuralgische amyotrofie
Neurodegeneratief syndroom als gevolg van cerebraal folaattransportdeficiëntie
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose type 1 als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurofibromatose type 2
Noonansyndroom
Noonansyndroom-achtige stoornis met juveniele myelomonocytaire leukemie
Noonansyndroomachtige aandoening met loose-anagen haar
Normosmisch congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Obesitas als gevolg van congenitale leptinedeficiëntie
Obesitas als gevolg van melanocortine-4-receptordeficiëntie
Obesitas door leptinereceptorgendeficiëntie
Oculair albinisme met congenitale sensorineurale doofheid
Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
Oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie
Oculocutaan albinisme type 1A
Oculocutaan albinisme type 1B
Oculocutaan albinisme type 2
Oculocutaan albinisme type 3
Oculocutaan albinisme type 4
Omennsyndroom
Ondinesyndroom
Orofaciodigitaal syndroom type 1
Orofaciodigitaal syndroom type 6
Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 5
PGM1-CDG
PMM2-CDG
PPARG-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
Pachyonychia congenita
Pallister-Hallsyndroom
Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit
Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie
Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie
Partiële chromosoom Y-deletie
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie
Pendredsyndroom
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Pfeiffersyndroom type 1
Pfeiffersyndroom type 2
Pfeiffersyndroom type 3
Pitt-Hopkinssyndroom
Polycythemia vera
Polydactylie van een trifalangeale duim
Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie
Polymicrogyrie met opticushypoplasie
Pontocerebellaire hypoplasie type 1
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Pontocerebellaire hypoplasie type 4
Pontocerebellaire hypoplasie type 5
Pontocerebellaire hypoplasie type 6
Pontocerebellaire hypoplasie type 8
Postsynaptische congenitale myasthene syndromen
Prader-Willisyndroom
Primair Fanconisyndroom
Primaire ciliaire dyskinesie
Primaire dystonie, DYT6-type
Primaire erytromelalgie
Primaire hyperoxalurie type 2
Primaire myelofibrose
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 3
Progressieve ossificerende fibrodysplasie
Propionacidemie
Proteussyndroom
Proximale myotonische myopathie
Proximale spinale spieratrofie type 1
Proximale spinale spieratrofie type 2
Proximale spinale spieratrofie type 3
Proximale spinale spieratrofie type 4
Pseudo-hypoparathyreoïdie met Albright erfelijke osteodystrofie
Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby
Pseudohypoaldosteronisme type 2B
Pseudohypoaldosteronisme type 2C
Pseudohypoaldosteronisme type 2D
Pseudoxanthoma elasticum
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Recessieve X-gebonden ichthyosis
Renale cysten en diabetes-syndroom
Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Restrictieve dermopathie
Retinitis pigmentosa
Rett syndroom
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 2
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 3
Riboflavinetransporterdeficiëntie
Ringvormige epidermolytische ichthyosis
Robertssyndroom
Romano-Wardsyndroom
Rubinstein-Taybisyndroom door 16p13.3-microdeletie
Rubinstein-Taybisyndroom door CREBBP-mutaties
Rubinstein-Taybisyndroom door EP300-haplo-insufficiëntie
Sarcosinemie
Seckelsyndroom
Septo-optische dysplasie-spectrum
Shox-gerelateerde kleine gestalte
Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten
Spastische paraplegie type 2
Spheroid-body-myopathie
Spier-oog-hersenziekte
Spina bifida aperta
Spina bifida cystica
Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie type 1
Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 17
Spinocerebellaire ataxie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 3
Spinocerebellaire ataxie type 6
Spinocerebellaire ataxie type 7
Spraakapraxie tijdens de kindertijd
Steinert myotonische dystrofie
Symptomatische vorm van hemochromatose type 1
Syndactylie type 4
Syndromale X-gebonden ichthyosis
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Alagille als gevolg van 20p12 microdeletie
Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Alport
Syndroom van Antley-Bixler
Syndroom van Apert
Syndroom van Axenfeld-Rieger
Syndroom van Barth
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Syndroom van Björnstad
Syndroom van Brugada
Syndroom van Carvajal
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Cockayne type 2
Syndroom van Cockayne type 3
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Cowden
Syndroom van Crigler-Najjar
Syndroom van Currarino
Syndroom van Dejerine-Sottas
Syndroom van Desbuquois
Syndroom van Ellis-van Creveld
Syndroom van Fanconi-Bickel
Syndroom van Gitelman
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Haim-Munk
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jackson-Weiss
Syndroom van Joubert
Syndroom van Larsen
Syndroom van Leigh met cardiomyopathie
Syndroom van Leigh met leukodystrofie
Syndroom van Lesch-Nyhan
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Marfan
Syndroom van McCune-Albright
Syndroom van Meckel
Syndroom van Melnick-Needles
Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van monosomie 2q22
Syndroom van Muenke
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Okihiro
Syndroom van Papillon-Lefèvre
Syndroom van Parkes Weber
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Pierson
Syndroom van Saethre-Chotzen
Syndroom van Sanfilippo type B
Syndroom van Sanfilippo type C
Syndroom van Shwachman-Diamond
Syndroom van Silver-Russell door een puntmutatie
Syndroom van Sjögren-Larsson
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Sotos
Syndroom van Stickler type 1
Syndroom van Stickler type 3
Syndroom van Sturge-Weber
Syndroom van Townes-Brocks
Syndroom van Treacher-Collins
Syndroom van Waardenburg
Syndroom van Walker-Warburg
Syndroom van Weaver
Syndroom van Williams
Syndroom van Wolfram
Syndroom van Zellweger
TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalo-cardio-myopathie
Taaislijmziekte
Temperatuurgevoelig oculocutaan abinisme type 1
Tetralogie van Fallot
Toxiciteit van of afwezige respons op clozapine
Tricho-dento-ossaal syndroom
Trifalangeale duim - polysyndactyliesyndroom
Triple A-syndroom
Tubereuze sclerose complex
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
UMOD-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
Ulnair-mammair syndroom
Ushersyndroom type 1
Ushersyndroom type 2
VACTERL met hydrocefalus
Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Vasculitis door ADA2-deficiëntie
Vasculopathie van Fowler
Verworven partiële lipodystrofie
Vitelliforme maculadystrofie van Best
Volledige androgeenongevoeligheidssyndroom
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
Vroege infantiele epileptische encefalopathie
Weill-Marchesanisyndroom
Wiskott-Aldrichsyndroom
Wollig haar
X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata
X-gebonden epilepsie - leermoeilijkheden - gedragsstoornissen
X-gebonden hypofosfatemie
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoïde habitus
X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
X-gebonden musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden recessief oculair albinisme
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
Zeldzame genetische ziekte
Ziekte van Canavan
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1, X-gebonden
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2S
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Darier
Ziekte van Dent type 1
Ziekte van Fabry
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Lafora
Ziekte van Leber-plus
Ziekte van Milroy
Ziekte van Naxos
Ziekte van Niemann-Pick type C
Ziekte van Norrie
Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
Ziekte van Refsum
Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Ziekte van Sandhoff
Ziekte van Stargardt
Ziekte van Tay-Sachs
Ziekte van Thomsen en Becker
Ziekte van Von Hippel-Lindau
Ziekte van Wilson
Ziekte van Wolman
6
T

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (725)

AAAS
ABCA12
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCC6
ACAT1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTN4
ACVR1
ACVRL1
ADA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL2
ADGRG1
AGPAT2
AGPS
AIP
AKT1
ALDH3A2
ALDH7A1
ALDOB
ALPL
ALS2
AMPD1
ANK1
ANOS1
ANTXR2
APC
APTX
AR
ARFGEF2
ARHGEF9
ARSA
ARSB
ARSE
ARX
ASPA
ASPM
ATL1
ATM
ATN1
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A2
ATP6V0A4
ATP6V1B1
ATP7B
ATP8B1
ATR
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
AVP
B3GAT3
BAG3
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BCS1L
BEST1
BMP15
BMP2
BMPR1B
BMPR2
BRAF
BRCA2
BSCL2
BSND
BTD
CABP4
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CACNA2D4
CACNB2
CANT1
CAPN3
CASK
CASR
CAV3
CAVIN1
CBL
CBX2
CCDC8
CCM2
CD2AP
CD96
CDC73
CDH1
CDH23
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEL
CEP152
CFTR
CHD7
CHEK2
CHMP1A
CHRNA2
CHRNA4
CHRNA7
CHRNB1
CHRNB2
CHRNE
CHRNG
CHST14
CHST3
CLCN1
CLCN5
CLCN7
CLCNKA
CLCNKB
CLDN16
CLIP2
CNBP
COCH
COL10A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
CPS1
CPT2
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CTDP1
CTNS
CTSC
CUL7
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
CYP1A2
CYP1B1
CYP21A2
CYP24A1
DARS2
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DAZ4
DCLRE1C
DCTN1
DCX
DDC
DDX3Y
DES
DGKE
DHCR7
DHH
DIAPH1
DLX3
DMD
DMP1
DMPK
DOCK8
DSC2
DSG2
DSP
EBP
EDA
EDAR
EDARADD
EFEMP1
EFHC1
EHHADH
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELN
EMD
ENG
ENPP1
EP300
ERCC6
ERCC8
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
EVC
EVC2
EXOSC3
EXT1
EXT2
EYA4
EZH2
F12
F13A1
F13B
F8
FA2H
FAM20C
FANCB
FARS2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBP1
FGA
FGB
FGD1
FGF23
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FH
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLCN
FLG
FLNA
FLNB
FLT4
FLVCR2
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXG1
FOXI1
FOXL2
FOXP1
FOXP2
FRG1
FSHR
FTL
FXN
FZD4
G6PD
GAA
GABRD
GABRG2
GBA
GCDH
GCH1
GCK
GDAP1
GDF1
GDF5
GH1
GHR
GHRHR
GJB1
GJB2
GJB4
GJB6
GJC2
GLA
GLI3
GLRA1
GLRB
GNAL
GNAQ
GNAS
GNPAT
GNRHR
GPD1L
GPHN
GPR143
GRHPR
GRIN2A
GUCY1A1
GYS2
HADHA
HBB
HCCS
HCN4
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HGD
HGSNAT
HINT1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOXD13
HPRT1
HR
HRAS
HTT
HYAL1
IDH1
IDUA
IFITM5
IGF1
IGF1R
IGHMBP2
IHH
IKBKG
IMPG1
IMPG2
INF2
INS
INSR
INVS
JAG1
JAK2
JUP
KCNA1
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ2
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KISS1
KISS1R
KLF11
KLHL3
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
KRT16
KRT17
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT83
KRT86
L1CAM
LAMA2
LAMB1
LAMB2
LARGE1
LBR
LDB3
LDLR
LEMD3
LEP
LEPR
LIMK1
LIPA
LIPH
LITAF
LMBR1
LMNA
LMNB1
LMNB2
LOR
LRP5
LTBP2
LYRM4
MAGEL2
MAP2K1
MAP2K2
MARS2
MATN3
MAX
MBL2
MC2R
MC4R
MCCC1
MCCC2
MECP2
MED12
MEF2C
MEFV
MEN1
MFN2
MID1
MKRN3
MLC1
MNX1
MPZ
MRAP
MRE11
MT-ATP6
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-TF
MT-TK
MT-TL1
MTTP
MVK
MYBPC3
MYH11
MYH7
MYH9
MYLK
MYO7A
MYOT
NAGA
NAGLU
NDE1
NDN
NDP
NDUFAF3
NDUFS3
NEFL
NF1
NF2
NGF
NGLY1
NHLRC1
NIPA1
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NLRP3
NOBOX
NOD2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
NSDHL
NTRK1
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
OFD1
OPA1
OTX2
P3H1
PAFAH1B1
PANK2
PAX3
PAX4
PAX6
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCNT
PDCD10
PDE4D
PDX1
PEX2
PEX7
PGM1
PHEX
PHOX2B
PHYH
PIGL
PIK3CA
PITX2
PKD1
PKD2
PKHD1
PKLR
PKP2
PLA2G6
PLCE1
PLN
PLOD1
PLP1
PMM2
PMP22
POF1B
POLG
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMT1
POMT2
POR
PORCN
PPARG
PRF1
PRKAR1A
PRKN
PRNP
PROK2
PROKR2
PRPH2
PRRT2
PRSS1
PTCH1
PTEN
PTPN11
PYGM
RAB7A
RAF1
RAG1
RAG2
RAI1
RAPSN
RARS2
RASA1
RB1
RBMY1A1
REEP1
RELN
RET
RFC2
RNF213
ROR2
RPGR
RPS6KA3
RSPH4A
RUNX1
RUNX2
RYR1
RYR2
SALL1
SALL4
SARDH
SBDS
SBF2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3B
SCN4A
SCN5A
SCN9A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SCO2
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEPT9
SERPINE1
SERPINF1
SERPING1
SERPINH1
SETX
SFTPB
SGCA
SGCE
SHANK3
SHH
SHOC2
SHOX
SI
SIX3
SLC12A1
SLC12A3
SLC20A2
SLC22A12
SLC25A19
SLC26A2
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC34A1
SLC40A1
SLC45A2
SLC46A1
SLC4A1
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A3
SLC6A5
SLC6A8
SMAD3
SMC1A
SMC3
SMN1
SNORD116@
SNRPN
SOD1
SOS1
SOST
SOX9
SPAST
SPG11
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPRED1
SPTB
SRCAP
SRD5A2
SRY
STAT3
STK11
STS
STX11
STX1A
STXBP1
STXBP2
SUGCT
SYCP3
SYN1
TARDBP
TAZ
TBL2
TBP
TBX1
TBX3
TBX5
TCF4
TCOF1
TECTA
TERC
TERT
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM1
TH
THAP1
THRB
TIMP3
TINF2
TK2
TMC1
TMC6
TMC8
TMEM127
TMEM216
TMEM67
TMEM70
TNFRSF11B
TNFRSF1A
TNNI3
TNNT2
TNXB
TOR1A
TP53
TP63
TPM1
TRPC6
TSC1
TSC2
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSFM
TSHR
TSPAN12
TTR
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TWIST1
TYR
TYRP1
UBE3A
UGT1A1
UMOD
UNC13D
UPF3B
USH1C
USH1G
USH2A
VANGL1
VANGL2
VDR
VHL
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VRK1
WAS
WDR62
WFS1
WNK1
WNK4
WNT10B
WNT7A
WT1
ZC4H2
ZEB2
ZFPM2
ZIC3
ZMPSTE24
7
T
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (396)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, 2, 3, and 7, CACNA1A, and TBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, and SBF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Kallmann syndrome (CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, ANOS1, KISS1, KISS1R, OTX2, PROK2, and PROKR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, and SMC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, SERPINF1, and SERPINH1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, MEF2C, and FOXG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy (TIMP3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, and EDARADD genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ellis van Creveld syndrome (EVC and EVC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, RELN, and TUBA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, NRAS, PTPN11, KRAS, SOS1, and RAF1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tricho-dento-osseous syndrome (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spastic paraplegia (ATL1, FA2H, GJC2, KIF5A, NIPA1, PLP1, REEP1, SPAST, SPG7, and SPG11 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of ocular albinism (OA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (FOXL2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (SLC45A2, TYR, TYRP1, and OCA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (ACTG1, GJB2, GJB6, COCH, DIAPH1, EYA4, KCNQ4, MYH9, TMC1, and TECTA genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, CEL, INS, KLF11, PAX4, and PDX1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (sequencing of FMR1 gene; SALSA MS-MLPA probemix ME029-B2; FMR1 Abbott Kit Sizing PCR)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of azoospermia/oligozoospermia (AZF region, CFTR and SYCP3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCC1 and MCCC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 3A syndrome (AAAS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 3M syndrome (CCDC8, CUL7, and OBSL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alagille syndrome (JAG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alkaptonuria (HGD gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Choreoacanthocytosis (VPS13A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Blau syndrome (NOD2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Baraitser-Winter syndrome (ACTB and ACTG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome (HPRT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial leiomyomatose (FH gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of lethal restrictive dermopathy (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (PIK3CA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Landau-Kleffner syndrome (GRIN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary spherocytosis (ANK1 and SPTB genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome (PITX2 and FOXC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal and perisylvian polymicrogyria (ADGRG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of bilateral band-like calcification with polymicrogyria (OCLN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cutis laxa (ELN and FBLN5 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Biotinidase deficiency (BTD gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Von Hippel-Lindau syndrome (VHL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Waardenburg syndrome (PAX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ulnar-mammary syndrome (TBX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Weaver syndrome (EZH2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wieacker-Wolff syndrome (ZC4H2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Usher syndrome (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH2A, USH1C, and USH1G genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Seckel syndrome (ATR, CEP152, and PCNT genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pontocerebellar hypoplasia (CHMP1A, EXOSC3, RARS2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, and VRK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy (MARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary angioedema (F12 and SERPING1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 and ERCC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Primary ciliary dyskinesia (RSPH4A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of CHIME syndrome (PIGL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Pharmacogenetic analysis of MBL2 (susceptibility to infections in immunocompromised patients)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, and UNC13D genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of primary hyperoxaluria (GRHPR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hyperostosis corticalis generalisata Van Buchem (LRP5 and SOST genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Holoprosencephaly (SHH and SIX3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hyperekplexia (GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, and ARHGEF9 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM216 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hypophosphatasia (ALPL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fuhrmann syndrome (WNT7A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial dysfibrinogenemia (FGA, FGB, and FGG genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Doyne honeycomb retinal dystrophy (EFEMP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Geleophysic dysplasia (ADAMTSL2 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of LCHAD deficiency (HADHA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (KDM6A and KMT2D genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Darier disease (ATP2A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Osteopetrosis (CLCN7 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, and SLC26A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Omenn syndrome (DCLRE1C, RAG1, and RAG2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome (TCF4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Phelan-McDermid syndrome (SHANK3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of central precocious puberty (KISS1R and MKRN3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Raine syndrome (FAM20C gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sturge-Weber syndrome (GNAQ gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Stargardt disease (ABCA4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hypotrichosis simplex (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Weill-Marchesani syndrome (ADAMTS10 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Roberts syndrome (ESCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Schindler disease (NAGA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital disorder of glycosylation (NGLY1, PGM1, and PMM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of periventricular nodular heterotopia (ARFGEF2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Speech-language disorder type 1 (FOXP2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MIDAS syndrome (HCCS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Parkes-Weber syndrome (RASA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, and KRT6B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (CHEK2 and TP53 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mandibuloacral dysplasia (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Meckel-Gruber syndrome (TMEM67 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Naxos disease and other syndromes with woolly hair (DSP and JUP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (CNBP and DMPK genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MYH9-related disease (MYH9 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of myofibrillar myopathies (BAG3, DES, LDB3, and MYOT genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of juvenile hyaline fibromatosis (ANTXR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of idiopathic basal ganglia calcification (SLC20A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial long QT syndrome (CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial short QT syndrome (KCNH2, KCNJ2, and KCNQ1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Carney complex (PRKAR1A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Amelogenesis imperfecta (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of alopecia universalis (HR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dyskeratosis congenita (TERC, TERT, and TINF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Epidermodysplasia verruciformis (TMC6 and TMC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of Erythromelalgia (SCN9A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Erythrokeratoderma (GJB4 and LOR genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple pterygium syndrome (CHRNG gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary folate malabsorption (SLC46A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary episodic ataxia (CACNA1A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PD gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of alternating hemiplegia (ATP1A2 and ATP1A3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cerebellar ataxia-intellectual disability-dysequilibrium syndrome (VLDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 4H syndrome (POLR3A and POLR3B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Abetalipoproteinemia (MTTP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase II deficiency (CPT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Bartter syndrome (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, and SLC12A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of aromatase defects (CYP19A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of CHILD syndrome (NSDHL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of combined oxidative phosphorylation defect (FARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cohen syndrome (VPS13B gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary renal hypouricemia (SLC2A9 and SLC22A12 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial pituitary adenoma (AIP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia-like disorder (MRE11 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial pancreatic carcinoma (BRCA2 and CDKN2A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial melanoma (CDKN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 (UMOD gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hypokalemic periodic paralysis (CACNA1S and SCN4A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRG2, and PCDH19 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of dystonia (ATP1A3, GCH1, GNAL, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, and TOR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Desbuquois syndrome (CANT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of septo-optic dysplasia (HESX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial diffuse gastric cancer (CDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hemiplegic migraine (SCN1A, ATP1A2, and CACNA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of juvenile Paget disease (TNFRSF11B gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of renal tubular acidosis (ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, and SLC4A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of renal hypomagnesemia (CLDN16 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wolman disease (LIPA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hypophosphatemic rickets (FGF23, ENPP1, DMP1, CLCN5, and PHEX genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders (PEX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Proteus syndrome (AKT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Haim-Munk syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Papillon-Lefèvre syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of brain small vessel disease with hemorrhage (COL4A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1 and VANGL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary benign Chorea (NKX2-1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNB1, CHRNE, and RAPSN genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Brachydactyly (BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, and ROR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (MAP2K1, MAP2K2, and BRAF genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency (SCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Insulin-resistance syndrome type A (INSR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia (PORCN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glutaric aciduria (GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, and SUGCT genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome (SLC2A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial glucocorticoid deficiency (MC2R and MRAP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (ACTN4, CD2AP, INF2, and TRPC6 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of distal arthrogryposis (FBN2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of HEM dysplasia (LBR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy (NDP, FZD4, and TSPAN12 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 and F13B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of endothelial corneal dystrophy (SLC4A11 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glycogen storage disorders (GAA, GYS2, PYGM, and SLC2A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (LMNB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Larsen syndrome (FLNB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital sucrase-isomaltase deficiency (SI gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (NAGLU gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 6 (ARSB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3C (HGSNAT gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 9 (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Larsen-like syndrome (B3GAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, and TNFRSF1A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1, and NPHP4 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Adenosine monophosphate deaminase deficiency (AMPD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lafora disease (NHLRC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS1, BBS2, BBS10, and BBS12 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNB2, and CHRNA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Monilethrix (KRT83 and KRT86 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency (TMEM70 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Milroy disease (FLT4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of orofaciodigital syndrome (OFD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Okihiro syndrome (SALL4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Propionic acidemia (PCCA and PCCB genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type (CHST3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome (RUNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Gardner syndrome (APC gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of episodic ataxia with myokymia (KCNA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (GABRD, CHRNA7, and EFHC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of myotonia congenita (CLCN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neuralgic amyotrophy (SEPT9 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SOD1, SETX, and TARDBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of acrodysostosis (PDE4D and PRKAR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of genetic obesity (LEP, LEPR, and MC4R genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Transthyretin amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa simplex (KRT5 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of split hand-split foot malformation (TP63 and WNT10B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (POR, CYP11B1, CYP17A1, and CYP21A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, SCN2A, and STXBP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hyperthyroidism (TSHR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (ACTC1, BAG3, DSG2, FKTN, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, and TPM1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, PRSS1, and SPINK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tetralogy of Fallot (GDF1, NKX2-5, and ZFPM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of transposition of the great arteries (GDF1 and ZIC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of atrial septal defects (NKX2-5 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Huntington disease-like 1 (PRNP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, and ATP8B1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hidrotic ectodermal dysplasia (GJB6 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of KID syndrome (GJB2 and GJB6 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 and ABCA12 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MELAS (mitochondrial genome; MT-ND5, MT-TF, and MT-TL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of microcephaly (ASPM, CEP152, SLC25A19, and WDR62 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of epidermolytic and non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT16 and KRT6C genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Calpainopathy (CAPN3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of central diabetes insipidus (AVP gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of paroxysmal dyskinesia (PRRT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FSHD region)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, and LMNA genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, and TMEM127 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of VACTERL with hydrocephalus (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of benign familial neonatal epilepsy (KCNQ2 and KCNQ3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 46, XY gonadal dysgenesis (CBX2, DHH, NR5A1, SOX9, and SRY genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked hydrocephalus (L1CAM gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly (FLVCR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of syndactyly/polydactyly (LMBR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of epidermolytic hyperkeratosis (KRT1 und KRT10 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of early-onset Parkinson disease (PRKN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of vitelliform macular dystrophy (BEST1, IMPG1, IMPG2, and PRPH2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Melnick-Needles syndrome (FLNA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of distal hereditary motor neuropathy (DCTN1 and REEP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes (ACAT1, BCS1L, DARS2, SARDH, TSFM, NDUFS3, and NDUFAF3 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1 and EXT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of polycystic kidney disease (PKD1, PKD2, and PKHD1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GEFS+) (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, and SCN9A genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome (SYN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy (KIF1A, NGF, NTRK1, and WNK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, ELN, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFB2, and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of genetic short stature (GH1, GHR, GHRHR, IGF1, IGF1R, and SHOX genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Moyamoya disease (ACTA2, GUCY1A3, and RNF213 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of nephrotic syndrome (LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, and WT1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hypocalcemic vitamin D-resistant rickets (VDR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormones (THRB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Stickler syndrome (COL11A2, COL2A1, COL9A1, and COL9A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, and RYR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial cerebral cavernoma (CCM2, KRIT1, and PDCD10 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of alpha-sarcoglycanopathy (SGCA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome (CTDP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital glaucoma (CYP1B1 and LTBP2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome (FOXP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wilms tumor (WT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (LYRM4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of cone rod dystrophy (CACNA2D4 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4 and CACNA2D4 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Pharmacogenetic analysis of the CYP1A2 gene
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of premature ovarian insufficiency (BMP15, FOXL2, FSHR, NOBOX, NR5A1, and POF1B genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pseudohypoaldosteronism (KLHL3, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, and WNK4 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome (SALSA MLPA probemix P067-A2 PTCH1 / Gorlin)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CDC73 and MEN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (SALSA MLPA probemix P185-C1)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of membranoproliferative glomerulonephritis (DGKE gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of polymicrogyria due to TUBB2B mutation (TUBB2B gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency (DOCK8 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ichthyosis vulgaris (FLG gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (CBL gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, and SLC26A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation (GJC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing