x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

142 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1 3460G>A, MT-ND4 11778G>A and MT-ND6 14484T>C mutation search)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of Leber optic neuropathy (search for mutations m.3460G>A, m.11778G>A et m.14484T>C)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of Leber optic atrophy (mtDNA panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of Leber's optic atrophy
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy - LHON (Genes: MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND4 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-CYB, MTND1, MTND4, MTND5 and MTND6 genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BERN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
University Hospital Inselspital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / mutation 3460G/A; MT-ND4 gene / mutation 11778G/A; MT-ND6 gene / mutation 14484T/C)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (m.3460G>A and m.11778G>A point mutation analysis by ARMS PCR and m.14484T>C point mutation detection by restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of Leber optic atrophy : search for mutations m.3460, m.11778 and m.14484 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of LHON: Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: ND1/3460G>A, CO3/9804G>A, ND4/11778G>A, ND6/14459G>A, ND6/14484T>A and sequencing ND6 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber optic neuropathy (mtDNA gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and search for mutations: LHON11778A ; LHON3460A ; LHON14484C)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND3, MTND4, MTND6 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of optic neuropathy (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON (m.3460 in MTND1, m.11778G>A in MTND4 & m.14484T>C in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy And Dystonia (MT-ND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ND1,4,6 targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and MT-CYB genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LAZIO
ROMA

Diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ND1 and MT-ND4 gene)
Policlinico Umberto I
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, and MT-CYB genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND4 gene: G11778A, MTND6 gene: T14484C, MTND1 gene: G3460A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Leber optic neuropathy (mtDNA)
Universitätsspital Basel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
B.I.R.D. Foundation
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
BURC Genetics Diagnostic Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

HONGARIJE

Dél-Dunántúl
PECS

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of LHON syndrome (MTND1, MTND4 and MTND6 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6, and MT-CYB genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (analysis of 3460G>A, 11778G>A and 14484T>C mutations)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of LHON (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C mutations)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C) genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 (3460G-A), MT-ND4 (11778G-A), MT-ND6 (14484T-C) / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND4L, MTND6 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of hereditary optic atrophy (LHON genes and OPA1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of mitochondrial diseases (Comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: 3460G>A, MTND4: 11778G>A, MTND6: 14484T>C
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1,MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Charles University - First faculty of medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: G3460A, MTND4: G11778A, MTND6: T14484C and G14459A, MTCYB: G15257A, MTCOI: G7444A)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND6*LDYT14459A, MTND4*LHON11778A, MTND1*LHON3460A, MTND6*LHON14484C)
Universitätsmedizin Göttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (Mitochondrial DNA, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Mitochondrial respiratory chain complex III, cytochrome b subunit (MT-CYB, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of OXPHOS diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 and MT-CYB genes / mutations G11778A, T14484C and G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica, Pathologie
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6)
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / m.3460G>A; MT-ND4 gene / m.11778G>A, MT-ND6 gene / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)