Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

117 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (499)

17q11 microdeletiesyndroom
46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom
ALK-positief grootcellig B-cellymfoom
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
ATTRV122I-amyloïdose
ATTRV30M-amyloïdose
Absence-epilepsie in de kindertijd
Achondroplasie
Acromegalie
Acute myeloblastische leukemie met maturatie
Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)
Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties
Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie
Acute promyelocytische leukemie
Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
Agressieve systemische mastocytose
Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3
Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom
Aneurysma - osteoartritis-syndroom
Arteriële tortuositeitsyndroom
Ataxie van Friedreich
Ataxie-teleangiëctasie
Ataxie-teleangiëctasie-achtige aandoening
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriale stilstand
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking in een gen van het complementsysteem
Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen
Atypisch syndroom van Rett
Atypische pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Atypische teratoïde rhabdoïde tumor
Autosomaal dominant Alportsyndroom
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Autosomaal dominante polycystische nierziekte
Autosomaal dominante polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A1
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2F
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2L
Autosomaal recessief syndroom van Alport
Autosomaal recessieve cutis laxa type 1
Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A
Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2M
Autosomale spastische paraplegie type 30
BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom
Becker-spierdystrofie
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van CDKN1C-mutatie
Bijnierschorscarcinoom
Bijschildkliercarcinoom
Bilaterale multicystische dysplastische nier
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Bulleuze diffuse cutane mastocytose
Butyrylcholinesterasedeficiëntie
Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie
CINCA-syndroom
CLN5-ziekte
COFS-syndroom
Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1
Carcinoom van de plexus choroideus
Carcinoïdsyndroom
Cardiofaciocutaan syndroom
Carney-complex
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathische vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm
Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel
Chondrosarcoom
Chromofoob niercelcarcinoom
Chronische lymfatische B-celleukemie
Chronische myeloïde leukemie
Compleet atrioventriculair kanaal - tetralogie van Fallot-syndroom
Compleet atrioventriculair kanaal - ventrikelhypoplasie-syndroom
Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
Congenitale contracturale arachnodactylie
Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom
Cranio-ectodermale dysplasie
Cutaan mastocytoom
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6
Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
Desmoplastisch/nodulair medulloblastoom
Desmoplastische klein- en rondcellige tumor
Desmoïde tumor
Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom
Duchenne-spierdystrofie
Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2
Ebstein-malformatie
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom
Erfelijk angio-oedeem type 1
Erfelijk angio-oedeem type 2
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
Erfelijk heldercellig niercelcarcinoom
Erfelijk papillair niercelcarcinoom
Erfelijk plaatsspecifiek eierstokkankersyndroom
Erfelijke borstkanker
Erfelijke diffuse maagkanker
Erfelijke gemengde polyposis-syndroom
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker
Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5
Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen
Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang
Ernstige achondroplasie - ontwikkelingsachterstand - acanthosis nigricans
Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiëntie
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang
Essentiële trombocytemie
F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9
Familiaal abdominaal aorta-aneurysma
Familiaal atriumfibrilleren
Familiaal atriummyxoom
Familiaal atypische meervoudige moedervlek-melanoomsyndroom
Familiaal chylomicronemiesyndroom
Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom
Familiaal korte QT-syndroom
Familiaal medullair schildkliercarcinoom
Familiaal meervoudig meningeoom
Familiaal melanoom
Familiaal multinodulair kropgezwel
Familiaal pancreascarcinoom
Familiaal progressief hartgeleidingsdefect
Familiaal retinoblastoom
Familiaal sick sinus-syndroom
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma
Familiaal tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2 microdeletie
Familiale aortadissectie
Familiale apolipoproteïne C-II-deficiëntie
Familiale bicuspide aortaklep
Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit
Familiale colorectale kanker type X
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale geïsoleerde restrictieve cardiomyopathie
Familiale infantiele myoclonische epilepsie
Familiale koude-urticaria
Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie
Familiale prostaatkanker
Familiale rhabdoïde tumor
Fanconi-anemie
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie als gevolg van glycogeenstapelingsziekte
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5
Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van de maag
Gastro-intestinale stromale tumor
Gededifferentieerd liposarcoom
Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie
Gedragsvariant van frontotemporale dementie
Gegeneraliseerde dominante dystrofische epidermolysis bullosa
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Gegeneraliseerde juveniele polyposis/juveniele polyposis coli
Geïsoleerde beenmergmastocytose
Geïsoleerde congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Geïsoleerde ectopia lentis
Gliosarcoom
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie
Goed gedifferentieerd liposarcoom
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 1
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 2
Gynandroblastoom
Hart-handsyndroom, Sloveens type
Heldercellig papillair niercelcarcinoom
Heldercellig renaal carcinoom
Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie
Homozygote familiale hypercholesterolemie
Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie
Hyperinsulinisme door HNF4A-deficiëntie
Hypermobiel syndroom van Ehlers-Danlos
Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom
Hyperuricemie - anemie - nierfalen
Hypochondroplasie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Idiopathisch ventrikelfibrilleren, niet-Brugada-type
Incontinentia pigmenti
Infantiele convulsies en choreoathetose
Inflammatoire myofibroblastische tumor
Insulinoom
Juveniele absence-epilepsie
Juveniele myelomonocytaire leukemie
Juveniele myoclonische epilepsie
Juveniele polyposis bij jonge kinderen
Juveniele ziekte van Huntington
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie
Kegel-staafdystrofie
Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos
Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1
Klassieke pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Kleincellige longkanker
Korte rib - polydactylie-syndroom, Majewski-type
Korte rib - polydactylie-syndroom, Saldino-Noonan-type
Korte rib - polydactylie-syndroom, Verma-Naumoff-type
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
Legiussyndroom
Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficiëntie
Lissencefalie door LIS1-mutatie
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
MASA-syndroom
MODY
MUC1-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Macroglobulinemie van Waldenström
Maligne Sertoli-Leydigceltumor van het ovarium
Maligne granulosaceltumor van het ovarium
Maligne hyperthermie door anesthesie
Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Mantelcellymfoom
Medulloblastoom met extensieve nodulariteit
Melanoom en tumor van het zenuwstelsel-syndroom
Mestcelleukemie
Metatropische dysplasie
Mevalonzuuracidurie
Miller-Diekersyndroom
Mucopolysaccharidose type 4A
Mucopolysaccharidose type 4B
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2A
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Multipele epifysaire dysplasie type 1
Multipele osteochondromen
Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom
Myelodysplastisch syndroom
Myotone dystrofie van Steinert
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
Nefroblastoom
Neonataal syndroom van Marfan
Neuroblastoom
Neurofibromatose - syndroom van Noonan
Neurofibromatose type 1 als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
Nijmegen breuksyndroom
Nijmegen breuksyndroom-achtige stoornis
Nodulaire urticaria pigmentosa
Non-compactie van het linkerventrikel
Null hypofyseadenoom
Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang
Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteosarcoom
Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties
Overgeërfde acute myeloïde leukemie
Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom
Papillair niercelcarcinoom
Papilloom van de plexus choroideus
Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie
Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie
Partieel atrioventriculair kanaal
Partiële chromosoom Y-deletie
Pediatrisch hepatocellulair carcinoom
Plaveiselcelcarcinoom van de hypofarynx
Plaveiselcelcarcinoom van de larynx
Plaveiselcelcarcinoom van de lip
Plaveiselcelcarcinoom van de mondholte
Plaveiselcelcarcinoom van de neusholte en neusbijholten
Plaveiselcelcarcinoom van de orofarynx
Plaveiselcelcarcinoom van de speekselklieren
Polycythemia vera
Prader-Willisyndroom door imprinting-mutatie
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
Prader-Willisyndroom door translocatie
Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie
Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie
Primair peritoneaal carcinoom
Primaire myelofibrose
Progressief neurosensorisch gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 3
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
Progressieve niet-vloeiende afasie
Prolactinoom
Proteus-achtig syndroom
Proteussyndroom
Proximale myotonische myopathie
Proximale spinale spieratrofie type 1
Proximale spinale spieratrofie type 2
Proximale spinale spieratrofie type 3
Proximale spinale spieratrofie type 4
Pseudoachondroplasie
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose
Renale cysten en diabetes-syndroom
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Retinale maculaire dystrofie type 2
Retinitis pigmentosa
Reuzencelglioblastoom
Rippling-spierziekte
Romano-Wardsyndroom
Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom
Selectie van therapeutische optie bij melanoom
Selectie van therapeutische optie voor colorectale kanker
Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom
Semantische dementie
Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Smeulende systemische mastocytose
Spastische paraplegie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 1
Spinocerebellaire ataxie type 10
Spinocerebellaire ataxie type 12
Spinocerebellaire ataxie type 17
Spinocerebellaire ataxie type 2
Spinocerebellaire ataxie type 6
Spinocerebellaire ataxie type 7
Spinocerebellaire ataxie type 8
Spondylocarpotarsale synostose
Statine-toxiciteit
Stil hypofyseadenoom
Subcorticale bandheterotopie
Supravalvulaire aortastenose
Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers
Symptomatische vorm van spierdystrofie van Duchenne en Becker bij vrouwelijke dragers
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Angelman door een imprinting-defect in 15q11-q13
Syndroom van Angelman door een puntmutatie
Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Beckwith-Wiedemann als gevolg van NSD1-mutatie
Syndroom van Bernard-Soulier
Syndroom van Bloom
Syndroom van Brugada
Syndroom van Carney-Stratakis
Syndroom van Carvajal
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Costello
Syndroom van Cowden
Syndroom van Dejerine-Sottas
Syndroom van Denys-Drash
Syndroom van Dravet
Syndroom van Ehlers-Danlos, artrochalasie-type
Syndroom van Frasier
Syndroom van Gardner
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
Syndroom van Jeune
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Lynch
Syndroom van Marfan type 1
Syndroom van Marfan type 2
Syndroom van Muckle-Wells
Syndroom van Muir-Torre
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loose-anagen haar
Syndroom van Partington
Syndroom van Perlman
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Rett
Syndroom van Rothmund-Thomson type 2
Syndroom van Roussy-Lévy
Syndroom van Shprintzen-Goldberg
Syndroom van Shwachman-Diamond
Syndroom van Silver-Russell door een puntmutatie
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Sotos
Syndroom van Timothy
Syndroom van Turcot met polyposis
Syndroom van Usher type 1
Syndroom van Usher type 2
Syndroom van Usher type 3
Syndroom van Werner
Syndroom van West
Systemische mastocytose met geassocieerd hematologisch neoplasma
Taaislijmziekte
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Testiculaire seminomateuze kiemceltumor
Thanatofore dysplasie type 1
Thanatofore dysplasie type 2
Trisomie Xq28
Tubereuze sclerose complex
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
Typische urticaria pigmentosa
UMOD-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
Unilateraal retinoblastoom
Unilaterale multicystische dysplastische nier
Urticaria pigmentosa met plaquevorming
Uveamelanoom
Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
Variant van ataxie-teleangiëctasie
Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Vitelliforme maculadystrofie van Best
Volwassen hepatocellulair carcinoom
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Vroege myoclonische encefalopathie
WAGR-syndroom
X-gebonden Alportsyndroom
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van het corpus callosum
X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden retinoschisis
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
Xanthinurie type I
Xanthinurie type II
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
Ziekte van Alexander type I
Ziekte van Alexander type II
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van Machado-Joseph type 1
Ziekte van Machado-Joseph type 2
Ziekte van Machado-Joseph type 3
Ziekte van Naxos
Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd
Ziekte van Stargardt
Ziekte van Thomsen en Becker
Ziekte van Wilson
Ziekte van von Hippel-Lindau

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (516)

ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ABL1
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ACVRL1
ADAMTS13
ADCY1
ADGRV1
AIP
AKAP9
ALK
ALMS1
ANK2
ANKRD1
APC
APOA4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APP
AR
ARX
ATL1
ATM
ATN1
ATP7B
ATP8B1
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
BAG3
BAP1
BCHE
BCR
BEST1
BLM
BMP1
BMPR1A
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
C3
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALR
CALR3
CAPN3
CASQ2
CAV3
CAVIN4
CBL
CBS
CD46
CDC73
CDH1
CDH23
CDK4
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CERKL
CETP
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CFP
CFTR
CHEK2
CLCN1
CLN5
CLRN1
CNBP
CNGA1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL7A1
COMP
COX15
CPT2
CRB1
CRBN
CREB3L1
CREB3L3
CRELD1
CRTAP
CRYAB
CSRP3
CTF1
CYLD
CYP2U1
CYP7B1
DCX
DDB2
DDHD1
DES
DGKE
DHCR7
DICER1
DIS3L2
DMD
DMPK
DNAJC19
DNM2
DOLK
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DYNC2H1
DYSF
EFEMP2
EFHC1
EGFR
EGR2
ELN
ELOVL4
EMD
ENG
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EXT1
EXT2
EYA4
EYS
EZH2
F12
F2
F5
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FBN1
FBN2
FGD1
FGFR3
FH
FHL1
FHL2
FKBP10
FKRP
FKTN
FLCN
FLNB
FOXG1
FXN
GAA
GABRA1
GABRD
GABRG2
GALNS
GARS
GATA2
GATAD1
GBA2
GCK
GCKR
GDAP1
GDF2
GFAP
GJA5
GJB1
GJB2
GJB6
GJC2
GLA
GLB1
GP1BA
GP1BB
GP9
GPC3
GPD1L
GPIHBP1
GRIK2
GRN
HADHA
HCN4
HFE
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HRAS
HSPB1
HSPB8
HSPD1
HTRA1
HTT
IFITM5
IFT80
IKBKG
ILK
IMPDH1
JAG1
JAK2
JPH2
JUP
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ4
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KIT
KLF10
KLHL7
KRAS
L1CAM
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LIPA
LITAF
LMF1
LMNA
LOXHD1
LPL
LRRK2
LTBP2
MAP2K1
MAP2K2
MAPT
MAX
MECP2
MEFV
MEN1
MET
MFN2
MIB1
MLH1
MOCOS
MPL
MPZ
MRE11
MSH2
MSH6
MTHFR
MUC1
MUTYH
MVK
MYBPC3
MYD88
MYH11
MYH14
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO15A
MYO6
MYO7A
MYOZ2
MYPN
NBN
NEFL
NEUROD1
NEXN
NF1
NF2
NIPA1
NKX2-5
NLRP3
NODAL
NOTCH1
NOTCH3
NPPA
NR2E3
NRAS
NSD1
OTOA
OTOF
P3H1
PAFAH1B1
PALB2
PANK2
PARK7
PCDH15
PCDH19
PCSK9
PDE6A
PDE6B
PDLIM3
PDX1
PHOX2B
PINK1
PKD1
PKD2
PKHD1
PKP2
PLN
PLOD2
PLP1
PLS3
PMP22
PMS1
PMS2
PNPLA6
PPIB
PPP2R2B
PQBP1
PRDM16
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
PRKN
PROM1
PRPF31
PRPF8
PRPH2
PRRT2
PSEN1
PSEN2
PTCH1
PTEN
PTPN11
RAB7A
RAD51C
RAD51D
RAF1
RANGRF
RB1
RBM20
RECQL4
REEP1
REN
RET
RHBDF2
RHO
ROM1
RP1
RP2
RPE65
RPGR
RPS6KA3
RS1
RTN2
RUNX1
RYR1
RYR2
SALL4
SBDS
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCO2
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SELENON
SERPINF1
SERPING1
SERPINH1
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SHOC2
SKI
SLC16A2
SLC25A22
SLC25A4
SLC26A4
SLC2A10
SLC6A8
SLCO1B1
SLMAP
SLX4
SMAD3
SMAD4
SMARCB1
SMN1
SMS
SNCA
SNRPN
SNTA1
SOS1
SP7
SPARC
SPART
SPAST
SPG11
SPG7
SPRED1
SPTAN1
SREBF2
SRY
STAP1
STK11
STRC
STXBP1
SUFU
TAZ
TBC1D24
TBP
TBX20
TBX3
TBX5
TCAP
TECTA
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
THBD
THRB
TMC1
TMEM127
TMEM38B
TMEM43
TMPO
TMPRSS3
TNFRSF1A
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNXB
TP53
TPM1
TRDN
TRIM63
TRPM4
TRPV4
TSC1
TSC2
TTC21B
TTN
TTR
TUSC3
TXNRD2
UBE3A
UMOD
USH1C
USH1G
USH2A
USP9Y
VCL
VHL
WASHC5
WDR19
WFS1
WHRN
WNT1
WRN
WT1
XDH
XPA
XPC
ZBTB17
ZFYVE27
ZHX3
ZIC3
5
T
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (117)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1 and BRCA2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of partial chromosome Y deletion (USP9Y gene; regions AZF A, B and C)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development (SRY gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of chronic myeloid leukemia (BCR and ABL1 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of non rare thrombophilia (F2, F5 and MTHFR genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary angioedema (F12, SERPING1 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM, MRE11 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of CARASIL (HTRA1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of malignant hyperthermia of anesthesia (RYR1, CACNA1S genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (MUC1, REN, UMOD genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of polycystic kidney disease (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP9, GP1BA, GP1BB genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of atypical hemolytic-uremic syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary xanthinuria (XDH, MOCOS genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of myeloproliferative neoplasm (CALR, JAK2 (exon 12), MPL genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Prader-Willisyndrome (SNRPN gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial hypercholesterolemia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of statin toxicity (SLCO1B1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial chylomicronemia syndrome (APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Dravet syndrome (GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN9A, SCN1B genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of MODY (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma(panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Marfan and Ehlers-Danlos syndromes, and other related (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of PRRT2-related dystonia (PRRT2 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Usher syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of macular dystrophies (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Best vitelliform macular dystrophy (BEST1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT2 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spastic paraplegia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of butyrylcholinesterase deficiency (BCHE gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of lissencephaly, subcortical heterotopia and incontinentia pigmenti (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial intrahepatic cholestasis (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Parkinson disease related to LRRK2 gene (LRRK2 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Young-onset Parkinson disease (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of generalized dominant dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Rett syndrome (CDKL5, FOXG1, MECP2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of other disorders associated with epilepsy (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spondylocarpotarsal synostosis (FLNB gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of frontotemporal dementia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of CLN5 disease (CLN5 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Friedrich ataxia (FXN gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Waldenström macroglobulinemia (MYD88 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Analysis of the selection of therapeutic option in colorectal cancer (BRAF, KRAS, NRAS genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Analysis of the selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (BRAF, EGFR genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (EGFR gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of periodic fever syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of neurofibromatosis (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B (RET gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial medullary thyroid carcinoma (RET gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Fanconi anemia (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of gastric cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of nephroblastoma (WT1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (CHEK2, TP53 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of melanoma (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of breast and ovarian cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of colorectal cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of pancreatic cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of renal cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of long QT syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of short QT syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of left ventricular noncompaction (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Analysis of the selection of therapeutic option in melanoma (BRAF, NRAS, KIT genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken