x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

70 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (C9ORF72, FUS, SOD1, TARDB, VAPB genes)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis type 1, 4, 6, 9, 10 and 14 (SOD1, SETX, FUS, ANG, TARDBP and VCP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, CHGB, FIG4, FUS, OPTN, SOD1, TARDBP, UBQLN2, VAPB genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of ALS, amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TDP43, FUS, ANG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis type 1, 2, 4, 6, 8, 9, 10, 11, 14 and 15 (SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, VCP and UBQLN2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal lobe dementia (GRN, MAPT, TARDBP genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (TARDBP gene: exon 6 sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, CHCHD10, C9ORF72, FIG4, FUS, SOD1, UBQLN2, TARDB, VAPB genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, dominant (SOD1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP genes): sequencing of the entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis of SETX gene
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, DCTN1, FIG4, TARDBP, VAPB)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal lobe dementia (GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, CFIG4, C9ORF72, OPTN, SOD1, TARDBP, VABP genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Dementia (NGS panel for MAPT, PGRN, VCP, PRNP, SCNA, SNCB, CHMP2B, FUS, TARDBP, PSEN1, PSEN2, APOE, APP genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal dementia with motor neuron disease (TARDBP gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, ANG, TARDBP, FUS, FIG4, VAPB genes)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, SOD1, TARDBP, VAPB genes: sequencing)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal degeneration with dementia (CHMP2B, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of frontotemporal dementia (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of familial spastic paraplegia (NGS screening panel, 86 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Dementia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (NGS screening panel: 30 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of Dementia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of frontotemporal dementia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal dementia (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (NGS panel, 52 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of frontotemporal dementia (CHCHD10, CHMP2B, C9ORF72, GRN, MAPT, TARDBP, TBK1, PSEN1, TMEM106B, VCP genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (NGS screening panel, 52 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis 6 and 10 (FUS, TARDBP genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND

Hessen
GIEßEN

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (FUS, SOD1, TARDB genes)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TARDBP, FUS, C9ORF72 genes)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
PISA

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (FUS, SOD1, TARDBP, VAPB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Molecular diagnosis of ALS (FUS, SOD1, TARDBP, VCP genes; C9ORF72 repeat)
University of Antwerp - UA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, FUS and TARDBP genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of frontotemporal dementia (GRN, MAPT genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, ANG, C9ORF72, FUS, TARDBP genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, FIG4, FUS, SOD1, TARDBP, VAPB genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of frontotemporal lobe dementia (CHMP2B, C9ORF72, GRN, MAPT, TARDBP, VCP genes
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of frontotemporal dementia (C9ORF72, FUS, MAPT, GRL, PSEN1, TARDBP, and VCP genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, ALS2, ATXN2, C9ORF72, DCTN1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, and VCP genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TARDBP, C9ORF72 genes)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of frontotemporal dementia with motor neuron disease (TARDBP gene)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of frontotemporal dementia with motor neuron disease (TARDBP gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of dementia related disorders (gene panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, C9ORF72, SOD1, TARDBP genes)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SOD1, SETX, and TARDBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial frontotemporal dementia [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, ANG, TDP43, FIG4 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1,ANG, DCTN, PGN, TARBDP, FUS, SETX, ALS2, VCP, C9ORF72 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TARDBP, FUA, C9ORF72 genes)
Ospedale "R. Binaghi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, FUS, TARDBP, UBQLN2, OPTN, ANG genes: exons and flanking intronic regions sequencing ; C9ORF72 gene: hexanucleotide GGGGCC repeats)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of frontotemporal dementia (GRN, MAPT, TARDBP genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (TARDBP gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FINLAND

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (C9orf72 gene: mutation analysis; SOD1, TARDBP, VAPB genes: complete sequencing)
University of Tampere
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of frontotemporal dementia (MAPT, CHMP2B, GRN, TARDBP, PSEN1, C9ORF72 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, SETX, TARDBP, ANG, FUS, PFN1, UBQLN2, OPTN, C9ORF72 genes)
Hospital Universitario 12 de Octubre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of frontotemporal dementia (MAPT, FUS, TARDBP, and GRN genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TARDBP genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of susceptibility to frontotemporal dementia (C9ORF72, MAPT, GRN, TARDBP, FUS, VCP genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)