Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

35 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie Diagnosis of obesity (MC4R, LEP LEPR genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, POMC genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie Molecular diagnosis of Genetic Obesity (LEP, LEPR, PCSK1, POMC and MC4R gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie Diagnosis of obesity (NGS panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, POMC genes: sequencing, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditatie Molecular diagnosis of nonsindromic obesity due to congenital leptin deficiency (LEP, LEPR and MC4R genes)
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie Diagnosis of obesity (LEP, LEPR genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, POMC genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie Diagnosis of obesity (NGS screening panel, 49 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie Diagnosis of obesity (KSR2, LEP, LEPR, MC4R, POMC, SIM1 genes: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie Diagnose van genetische obesitas (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditatie Diagnosis of genetic non-syndromic obesity (LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMP genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie Diagnosis of Obesity (NGS screening panel, 20 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of obesity due to leptin receptor gene deficiency (LEPR gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, POMC, SIM1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of genetic nonsyndromic obesity (MC4R, POMC, MC3R, LEPR, PCSK1 and LEP genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC, PPARG, PYY, SIM1, UCP3 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of obesity due to leptin receptor gene deficiency (LEPR gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism associated with obesity (LEP, LEPR, PCSK1 genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of obesity due to leptin receptor gene deficiency (LEPR gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of genetic obesity (LEP, LEPR, and MC4R genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of obesity due to congenital leptin deficiency (LEP and LEPR genes)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of obesity (LEP, LEPR and MC4R genes)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of genetic obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, POMC, and PCSK1 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Obesity due to leptin receptor gene deficiency (LEPR gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

Meer informatie
SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of nonsyndromic obesity (genes MC4R, LEPR, LEP: sequencing)
Slovak Academy of Sciences
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC4R, POMC genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie