Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

17 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of ACTH-independent Macronodular Adrenal Hyperplasia type 2 (ARMC5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of adrenal tumors and related disorders (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of Cushing syndrome by cortisol determination
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Cushing syndrome (Analyte: cortisol)
Bristol Royal Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Cushing syndrome (analyte: urinary free cortisol)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostics and monitoring of steroid related disorders by gas chromatography-mass spectrometry or liquid chromatography-tandem mass spectrometry (steroid metabolomics)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Cushing syndrome by hormone determinations in blood and urine (Petrosal Sinus Sampling)
Evangelismos general hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosis of Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing