Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

13 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accreditatie
Molecular diagnosis of dominant ataxias (NGS panel for AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2 genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-18, 27, 31 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)