Zoek een diagnostische test
208 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein C (PROC gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein C deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein S deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van ernstige erfelijke trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie (PROS1 gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein C deficiency (PROC gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
Praxis Dr. Mato Nagel
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein S deficiency
Praxis Dr. Mato Nagel
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombinedeficiëntie (SERPINC1 gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

South Yorkshire
SHEFFIELD
'Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of coding regions; dosage analysis)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein S (PROS1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of antithrombin (SEPRINC1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital antithrombin 3 deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Queen's Medical Centre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Queen's Medical Centre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (diagnosis by targetted mutation analysis) (F5 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Thrombin Defect (diagnosis by targetted mutation analysis) (F2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (antithrombin dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (Protéine S dosage; free and total)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (protein C dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare hereditary thrombophilia (HCF2, HRG, PROC, PROS1, PLAT, F9 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Thrombophilia due to Protein C Deficiency (PROC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Thrombophilia due to congenital antithrombin III deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie, Andere

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie, Andere

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie, Andere

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnosis of congenital deficits of coagulation factors and fibrinolysis (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
CHU de Rouen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of hereditary thrombophilia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van coagulatiestoornissen (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van ernstige erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie (PROC gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hereditary thrombophilia [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of rare thrombophilia (panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin Deficiency (SERPIN C1 gene)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein S deficiency (PROS1 gene)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC: sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Royal Free Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: direct sequencing of gene mutations and dosage analysis using MLPA)
Churchill Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
St James's Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St James's Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of antithrombin deficiency (SERPINC1 gene : sequencing/ MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Odense University hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
University of Debrecen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of hereditary antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
University of Debrecen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
University of Debrecen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Diagnosis of homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (HRG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital of anti-plasmin deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Analyt/Enzymtest

SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of congenital protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

Serbia
BELGRADE
Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of congenital protein C deficiency (PROC gene): sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse

Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene / mutation 3363insC)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

NORTE
PORTO
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Thrombophilia (F5, F2 genes)
John Radcliffe Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (F2, F5 genes: Targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Hematologie

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NORTE
PORTO