Zoek een diagnostische test
17 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

DUITSLAND
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of poikiloderma with neutropenia (USB1 gene)
Universitätsspital Inselspital
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of poikiloderma with neutropenia (USB1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of constitutional neutropenia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of poikiloderma (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of immunodeficiencies (NGS screening panel, 230 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Immunologie

SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of congenital phagocyte defect (panel - 44 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË
OOST-VLAANDEREN
GENT