Zoek een diagnostische test
18 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
=
;
NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Frank-Ter Haar Syndrome (SH3PXD2B gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
DUITSLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Frank-Ter Haar Syndrome (SH3PXD2B gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Frank-Ter Haar Syndrome (SH3PXD2B gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken
FRANKRIJK
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
FRANKRIJK
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of rare oral diseases (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
BELGIË
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
BELGIË
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van erfelijk glaucoom en geassocieerde aandoenigen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)
BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndromen (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)
SPANJE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of congenital glaucoma and primary adult open-angle glaucoma (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
DUITSLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Frank-Ter Haar Syndrome (SH3PXD2B gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
ITALIË
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
OOSTENRIJK
WIEN
WIEN