x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

42 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 0-7, 9, 11 (AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) type 7 (PFKM gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditatie
Molecular diagnosis of type VII gycogenosis (PFKM gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclčre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 7 (PFKM gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of metabolic myopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of glycogen storage disease (ALDOA, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGM, SLC37A4 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hemolytic Anemia due to Phosphofructokinase Deficiency (Phosphofructokinase activity)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (Gene Panel; 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2, 4 and 7 (GAA, GBE1 and PFKM gene)
VUmc - VU medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 7
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 7 (Western blot screening then muscular phosphofructokinase activity)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Eiwitexpressie
Techniek(en) : Western blot

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Glycogenosis type 0, 7 and 10 (GYS2, PFKM and PGAM2 genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome disease panel
Elucigene Diagnostics
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
CHU Henri Mondor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare hemolytic anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of glycogenosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 7
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 7
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of glycogen storage diseases types 5 and 7 in magnetic resonance
Université de médecine Aix-Marseille Université
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Beeldvorming

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of glycogen storage disease (types 2, 5 and 7) on muscle biopsy
CHU Henri Mondor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

LITOUWEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 7 (enzyme activity assay)
Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 7 (Tarui disease, Analyte: Muscle Phosphofructokinase)
Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Tarui Disease (Analyte: Phosphofructokinase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica, Immunologie, Pathologie
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhăes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

SPANJE

Cataluńa
BARCELONA

Biochemical diagnosis of muscular glycogenosis
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Phosphofructokinase Deficiency (PFKM gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
Hammersmith Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FINLAND

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease VII, GSD7 (PFKM gene: sequencing of exon 5)
University of Tampere
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency (PFKM gene)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing