Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

113 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (144)

47,XYY-syndroom
Achondrogenesie type 1B
Achondroplasie
Acute erytroÔde leukemie
Acute lymfoblastische leukemie
Acute megakaryoblastische leukemie
Acute monoblastische leukemie
Acute myelomonocytaire leukemie
Acute myeloÔde leukemie
Acute promyelocytische leukemie
AdeninefosforibosyltransferasedeficiŽntie
AdenylosuccinaatlyasedeficiŽntie
Aortaboogonderbreking
Atelosteogenese type II
Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis
Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31
Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiŽntie
BiotinidasedeficiŽntie
Campomele dysplasie
Chronische lymfatische B-celleukemie
Chronische myeloÔde leukemie
Compleet atrioventriculair kanaal
Congenitale aortaklepstenose
Congenitale mitralisklepinsufficiŽntie en/of -stenose
Congenitale pulmonalisklepstenose
Cranio-fronto-nasale dysplasie
Craniometafysaire dysplasie
Dextrocardie
Diastrofische dwerggroei
DihydropyrimidinedehydrogenasedeficiŽntie
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Epidermolytische palmoplantaire keratodermie
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie
Familiaal atriumfibrilleren
Familiaal korte QT-syndroom
Familiaal lange QT-syndroom
Familiaal sick sinus-syndroom
Familiale geÔsoleerde aritmogene rechterventrikeldysplasie
Familiale geÔsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geÔsoleerde restrictieve cardiomyopathie
Familiale goedaardige chronische pemfigus
Fenylketonurie
Floating-Harbor-syndroom
Fragiele X-syndroom
Galactosemie
GeÔsoleerde brachycefalie
GeÔsoleerde plagiocefalie
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte type 2
Hemochromatose type 2
Hemochromatose type 3
Hemochromatose type 4
Hemolytische anemie als gevolg van pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiŽntie
Hereditaire opticusneuropathie van Leber
Hodgkinlymfoom
Holoprosencefalie
Hypochondroplasie
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferasedeficiŽntie
ImmuundeficiŽntie die voornamelijk de antilichaamproductie aantast
Interatriale communicatie
Kabukisyndroom
Kanalopathie-gešssocieerde congenitale ongevoelighied voor pijn
Klassieke galactosemie
Laminopathie
Limb-girdle-spierdystrofie
Lymfoedeem - distichiasis-syndroom
Lysosomale ziekte
MELAS
MERRF
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16
Metatropische dysplasie
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
Mitochondriaal DNA-gerelateerde progressieve externe oftalmoplegie
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Multipele epifysaire dysplasie type 4
Myotone dystrofie van Steinert
NARP-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autosomale dominante ichthyosis vulgaris
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bicuspidale aortaklep
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Botziekte van Paget
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geÔsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Onverklaarbare intellectuele achterstand
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Patent foramen ovale
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrikelseptumdefect
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Wolff-Parkinson-Whitesyndroom
Non-compactie van het linkerventrikel
Oculofaryngeale spierdystrofie
Paroxysmale extreme pijn-stoornis
PartiŽle chromosoom Y-deletie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Polycythemia vera
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Primaire erytromelalgie
Proximale myotonische myopathie
PurinenucleosidefosforylasedeficiŽntie
Rechterventrikel met dubbele uitgang
Romano-Wardsyndroom
Situs ambiguus
Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type
Spondylometafysaire dysplasie, Sedaghatian-type
Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Alport
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Angelman
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Apert
Syndroom van Brugada
Syndroom van Down
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jackson-Weiss
Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van Leigh
Syndroom van Lynch
Syndroom van Pearson
Syndroom van Pfeiffer
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Rett
Syndroom van Saethre-Chotzen
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Timothy
Syndroom van Turner
Syndroom van Vici
Tetralogie van Fallot
Thanatofore dysplasie
Toxiciteit of dosisselectie van azathioprine of 6-mercatopurine
Transpositie van de grote slagaders
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie X
Zeldzame stoornis met ptose
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Darier
Ziekte van Fabry
Ziekte van Milroy
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (113)

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Wolff-Parkinson-White Syndrome (PRKAG2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN, GLA and MYH6 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Restrictive Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN and GLA gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Long QT Syndrome type 2, 3, 5, 6 and 9 (KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 and CAV3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Short QT Syndrome (KCNQ1 and KCNH2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome (SCN5A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (NKX2-5, GATA4, TBX5, CRELD1, NOTCH1, TBX20, ACVR2B, CFC1, ZIC3, NODAL and JAG1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of MELAS Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of MERRF Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Kearns-Sayre Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia (mtDNA, SLC25A4, POLG and PEO1 genes)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leigh Syndrome (mtDNA and SURF1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Pearson Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 1 (HFE gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Holoprosencephaly (SIX3, ZIC2, TGIF, SHH, GLI2, DISP1 and PTCH1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Laminopathies (LMNA and ZMPSTE24 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 1 (DMPK gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Timothy Syndrome (CACNA1C gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Dilated Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN, GLA and MYH6 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic analysis and aneuploidy screen (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of Hodgkin lymphoma
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of chronic myeloid leukemia (philadelphia translocation)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of acute myeloid leukemia (CBFbeta-MYH11, AML-ETO and PML-RARalpha fusion transcript and FLT3-ITD)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of B-cell chronic lymphocytic leukemia
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (BCR-ABL and MLL-AF4 fusion transcript)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (POLG, DGUOK, MPV17, SUCLA2, TK2, ANT1, SCO2 and TP gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (LMNA, DES, CAV3, TCAP, LDB3, MYOZ2 and PLN gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Angelman Syndrome (Methylation analysis, UPD15 and UBE3A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Urolithiasis (Analyte: Adenine Phosphoribosyl Transferase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of T-cell, B-cell and Severe Combined Immunodeficiency (Analyte: Adenosine Deaminase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (Analyte: Dihydropyrimidine Dehydrogenase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency (Analyte: Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl Transferase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Analyte: Purine Nucleoside Phosphorylase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hemolytic Anemia (Analyte: Pyrimidine 5'-Nucleotidase I and II)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Myoneurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome (Analyte: Thymidine Phosphorylase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Adenylosuccinate Lyase Deficiency (Analyte: Adenylosuccinate Lyase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Analyte: alpha-Glucosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Biotinidase Deficiency (Analyte: Biotinidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosemia (Analyte: Galactose-1-phosphate Uridyl Transferase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Juvenile Hemochromatosis (HJV and HAMP gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 4 (FPN1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Long QT Syndrome type 1 (KCNQ1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Immunohistochemical diagnosis of Alport Syndrome (skin biopsy)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Eiwitexpressie
Techniek(en) : Immunohistochemie

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Non-Compaction Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN and GLA gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Andersen Syndrome (KCNJ2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Familial Atrial Fibrillation (KCNQ1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Jervell and Lange-Nielsen Syndrome type 1 and 2 (KCNQ1 and KCNE1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Sick Sinus Syndrome (SCN5A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (PKP2, DSG2, DSC2, DSP, JUP and TMEM43 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Heterotaxy Syndrome (CFC1, ZIC3 and NODAL gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Crouzon Syndrome (FGFR2 and FGFR3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Apert Syndrome (FGFR2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen Syndrome (FGFR2 and TWIST gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Pfeiffer Syndrome (FGFR1 (P252R mutation) and FGFR2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Jackson-Weiss Syndrome (FGFR2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LMNA, DES, CAV3, TCAP, LDB3, MYOZ2 and PLN gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spastic Paraplegia type 31 (REEP1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Thiopurine S-Methyltranferase Deficiency (TPMT gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Galactosemia (GALT gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Ptosis (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Cerebellar Ataxia due to Ubiquinone Deficiency (CABC1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Azoospermia and Oligospermia (AZF gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Alpers Syndrome (POLG gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Polycythemia Vera (JAK2 V617F mutation)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Optic Atrophy type 1 and 3 (OPA1 and OPA3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Craniofrontonasal Dysplasia (EFNB gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Kabuki Syndrome (MLL2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Epidermolytic Ichthyosis (KRT1 and KRT10 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Darier-White Disease (ATP2A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hailey-Hailey Disease (ATP2C1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Lymphedema-Distichiasis Syndrome (FOXC2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Nonne-Milroy Lymphedema (FLT4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Localized Epidermolytic Palmoplantar Hyperkeratosis (KRT1 and KRT9 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of unexplained Mental Retardation (SNP-Array)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Primary Erythermalgia (SCN10A and SCN11A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder (SCN10A and SCN11A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Channelopathy-associated Insensitivity to Pain (SCN10A and SCN11A gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Ichthyosis Vulgaris (FLG gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome (PTCH1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Alagille Syndrome (JAG1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type 1 (RNU4ATAC gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Floating-Harbor Syndrome (SRCAP gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Campomelic Dysplasia (SOX9 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Diastrophic Dysplasia (SLC26A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Multiple Epiphyseal Dysplasia type 4 (SLC26A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Atelosteogenesis type II (SLC26A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia (ANKH gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Vici Syndrome (EPG5 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Metatropic Dysplasia (TRPV4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian type (GPX4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GCDH gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Isolated Craniosynostosis (TCF12 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Paget Disease (SQSTM1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing