x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

91 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D and TP53 genes)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel)
CLCC Paul Strauss
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (CHEK2, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
REGENSBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS screening panel: 11 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Molecular and biochemical diagnosis of Fanconi anemia (BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Diagnosis of prediposition to hereditary breast and ovarian cancer (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, MRE11A, PALB2, RAD51C)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fanconi Anemia (BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, FANCI, PALB2 and RAD51C gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C, RAD51D genes)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BARD1, BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, FANCC, FANCD2, PALB2, RAD51C genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (Panel)
CLCC Oscar Lambret
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (RAD51C gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Ashkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditatie
Molecular diagnosis of RAD51C related diseases (RAD51C gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK1 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS Screening Panel, 18 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, RAD51C, PPM1D, TP53 genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (MLPA and gene panel BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2,FANCF, FANCG, FANCL, PALB2, ERCC4, FANCI, RAD51C, SLX4, FAN1 and FANCM)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accreditatie
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes: NGS Screening Panel)
Université Catholique de Louvain - UCL
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, TP53 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCI, PALB2, RAD51C genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of Fanconi anemia (Panel)
CLCC Institut Curie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer syndrome (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (Panel)
Centre François Baclesse
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of hereditary breast, colon and ovarian cancer syndromes (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast, ovarian and colon cancer (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast, ovarian and colon cancer (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of aplastic anemia and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D genes)
CLCC Jean Perrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
SION

Accreditatie
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of predipositon to tumor (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to prostate cancer (Panel)
CLCC Institut Curie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hereditary Breast/Ovarian Cancer- NGS Panel (19 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer Predisposition - Comprehensive NGS Panel (25 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast, ovarian and colon cancer (Panel)
CLCC Georges-François Leclerc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of breast and ovarian cancer (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (CHEK2, BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, RAD51C, PTEN, RAD51D genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
MVZ Humangenetik Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, XRCC2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, PALB2, PTEN)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C, BARD1, CHECK2 genes)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of breast cancer (NGS panel for ATM, BRCA1, BRSA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fanconi anemia (NGS panel for BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
CALGARY

Diagnosis of Predisposition to Hereditary Breast and Ovarian Cancer - NGS Extended Panel (13 genes)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - NGS Extended Panel (13 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of predisposition to hereditary breast and ovarian cancer syndrome (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, PALB2, and RAD51C genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11, NBN, PALB2, RAD51C, TP53, and RAD51D genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Doelstelling(en) : Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
Institut Català d'Oncologia
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Farmacogenetica, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Fanconi anemia (panel)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BELLATERRA

Diagnosis of Fanconi anemia
Universitat Autònoma de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Chromosoominstabiliteit
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Chromosoombreukanalyse

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, TP53 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

'Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 gene: seq/MLPA; BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, RAD50, RAD51C, PALB2, PTEN genes: sequencing)'
ATG GenMed GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Fanconi anemia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
GRANADA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario San Cecilio
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)