x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

99 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accreditatie
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU Henri Mondor
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Accreditatie
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU de la Guadeloupe
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Italienne
GENTILINO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (complete sequencing of HBB gene)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1 gene: sequencing / MLPA; HBB gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBB, HBD genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HBG1 and HBG2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Hematologie

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditatie
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditatie
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of delta-thalassaemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD,HBB, HBG1 genes)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Delta-beta-thalassemia (HBB, HBD genes)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Accreditatie
Diagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
CHU de la Guadeloupe
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of Beta-thalassemia syndrome (HBB, HBG1 and HBG2 genes)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Diagnosis of Diagnosis of beta-globin cluster anomalies (HBB, HBD, HBG1 and HBG1 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Hematologie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditatie
Diagnosis of hemoglobin C diseases
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Molecular diagnosis of delta-thalassemia (HBD gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Accreditatie
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Beta-Thalassemia and Related Diseases (HBB targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of thalassemiae (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBB, HBG1, HBG2 genes)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBG1, HBG2 genes)
Ospedali Galliera
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA, HBB, HBD and HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Flow cytometry diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin (quantification of fetal RBCs)
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie, Hematologie

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

PGD, pre and post-natal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene; entire coding region, MLPA)
Leto Maternity Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB whole gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of beta hemoglobinopathies incl. sickle cell anemia (HBB gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of beta-thalassaemia (HBB gene) - analysis of the entire coding region - sequence analysis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of hemoglobinopathies due to HBB gene mutations (targeted mutation analysis of HBB gene)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of hemoglobin C - beta-thalassemia and hemoglobin E - beta-thalassemia (HBB gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

GRIEKENLAND

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Eurogenetica SA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare constitutional anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy KLF1-related (KLF1 gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy (HBA1, HBA2, HBB genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome (HBG2 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, and HBB gene)
Hanusch Krankenhaus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical and molecular diagnosis of hemoglobin disease (genes: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of alpha, beta, gamma and delta thalassemia
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of beta-thalassemia
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of alpha, beta and delta-thalassemia (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemoglobin C and E diseases (HBB gene)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes)
John Radcliffe Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of beta-thalassemia by gene sequencing and MLPA analysis (HBB gene)
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detection of IVSI-1 G>A, IVSI-6 T>C, IVSI-110 G>A, IVSII-1 G>A, IVSII-745 C>G, beta 0-39 C>T mutations by ARMS-PCR and reverse dot blot; HB Lepore by gap PCR; complete gene sequencing)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Hemoglobinopathies (HbC, HbD, HbE, HbH, HbS, HbO, ...)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

SICILIA
MESSINA

Molecular diagnosis of thalassemias (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

SARDEGNA
OZIERI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of beta-thalassemia and related disorders (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Hospital Clínico San Carlos
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Hampshire
SOUTHAMPTON

Biochemical diagnosis of Beta-thalassemia (by HPLC: HBB gene)
Southampton General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
King's College Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (sequencing, analysis of entire coding regions, exon sequencing of known mutation of HBB gene)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD gene)
King's College Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken