Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

76 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Thüringen
JENA

Accreditatie
Molecular cytogenetic characterization of small supernumerary marker chromosomes
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Liège - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of limb malformations (Panel : second intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of limb malformations (Panel : first intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties, Chromosoominstabiliteit, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering, Exoomsequencing (WES), Chromosoombreukanalyse

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALIË

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties, Chromosoominstabiliteit
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), M-FISH/SKY, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering, Chromosoombreukanalyse

ITALIË

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SLOVENIË

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

SLOVENIË

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ISRAËL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRAËL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken