Zoek een diagnostische test
17 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of epilepsy syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of non-rare thrombophilia (F5 gene: Leiden mutation; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of Angelman syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Methylatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Methylatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Methylatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Methylatieanalyse
Techniek(en)
: MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of genetic cardiac disease
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of hemochromatosis (HFE gene: C282Y, H63D, S65C mutations)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la béta-thalassémie et des maladies liées à HBB (étude complète du gène HBB)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital polycythemia (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of family predisposition to myeloid diseases (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS