x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

17 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of epilepsy syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of non-rare thrombophilia (F5 gene: Leiden mutation; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (Methylation Analysis (MS-MLPA)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of genetic cardiac disease
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis (HFE gene: C282Y, H63D, S65C mutations)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnostic de la béta-thalassémie et des maladies liées à HBB (étude complète du gène HBB)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of congenital polycythemia (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of family predisposition to myeloid diseases (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of congenital heart defects (Whole exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)