Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

48 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (67)

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiŽntie
Acatalasemie
Argininobarnsteenzuuracidurie
Bifunctioneel enzymdeficiŽntie
Carnitine-acylcarnitine translocasedeficiŽntie
Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiŽntie
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie
Cerebrale organische acidurie
Cerebrotendineuze xanthomatose
Citrullinemie
Congenitaal galzuursynthesedefect type 1
Cystinurie
DeficiŽntie van mitochondriaal trifunctioneel proteÔne
Desmosterolosis
Erfelijke orootacidurie
Fenylketonurie
Fosfo-enolpyruvaat-carboxykinasedeficiŽntie
Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiŽntie
FumarasedeficiŽntie
Galactosemie
Glutaaracidemie type 3
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiŽntie
Homocystinurie zonder methylmalonacidurie
Hyperinsulinisme als gevolg van korte keten 3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Hyperornithinemie - hyperammoniŽmie - homocitrullinurie-syndroom
Hypofosfatasie
Isovaleriaanacidemie
Klassieke homocystinurie
Klassieke organische acidurie
Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Lathosterolose
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Meervoudige carboxylasedeficiŽntie
Methylmalonacidemie met homocystinurie
Mevalonzuuracidurie
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Mucopolysaccharidose
Neonatale adrenoleukodystrofie
Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiŽntie
Primaire hyperoxalurie
Propionacidemie
Rhizomele chondrodysplasia punctata
Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten
Sitosterolemie
Stoornis van de peroxisoombiogenese
Stoornis van de vetzuuroxidatie en het ketonlichaammetabolisme
Stoornis van het cobalaminemetabolisme en -transport
Stoornis van metabolisme van aminozuren en andere organische zuren
Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiŽntie
Syndroom van Antley-Bixler
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Zellweger
Systemische primaire carnitinedeficiŽntie
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 2
Tyrosinemie type 3
Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie
X-gebonden adrenoleukodystrofie
Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Zellweger-achtig syndroom zonder peroxisomale anomalieŽn
Ziekte van Canavan
Ziekte van Niemann-Pick type C
Ziekte van Refsum
Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (48)

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (Analyte: 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (Analyte: 7-Dehydrocholesterol)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency type 2 and Multiple FAD dehydrogenase deficiency (Analyte: Multiple acyl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Argininosuccinicaciduria (Analyte: Argininosuccinate lyase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Citrullinaemia (Analyte: Argininosuccinate synthase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of 3-beta-hydroxy-C27 sterol dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative bile acids/salts)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Multiple carboxylase deficiency (Analyte: Biotinidase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carnitine uptake deficiency OCTN2 (Analyte: Carnitine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase I)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase II)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) deficiency (Analyte: Carnitine acylcarnitine translocase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Cerebrotendinous xanthomatosis (Analyte: Cholestanol)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Cystinuria (Analyte: Cystine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Fumate hydratase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P uridyltransferase quantitation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Glutaryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Isovaleryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Mitochondrial trifunctional protein deficiency (Analyte: Mitochondrial trifunctional protein)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Canavan disease (Analyte: Quantitative N-acetylaspartic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hereditary Orotic Aciduria (Analyte: Orotic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Hypophosphatasia (Analyte: Phosphoethanolamine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Phytosterolaemia (Analyte: Phytosterol)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Triple H (HHH) syndrome (Analyte: SLC25A15 ornithine transporter)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Tyrosinaemia type I (Analyte: Quantitative succinylacetone urine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Desmosterolosis, Lanosterolosis/Antley-Bixler syndrome, Lathosterolosis (Analyte: Sterols)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Quantitative methylmalonic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Isovaleric acidaemia (Analyte: Quantitative isovalerylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative 4-hydroxybutyric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glutaric aciduria / MADD deficiency (Analyte: Quantitative glutaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Propionic acidaemia (Analyte: Propionyl CoA carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Quantitative fumaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Sickle cell anaemia
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest