x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

166 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (571)

2q23.1 microdeletiesyndroom
2q37 microdeletiesyndroom
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiŽntie
5q14.3 microdeletiesyndroom
6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthasedeficiŽntie
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
ATTRV122I-amyloÔdose
ATTRV30M-amyloÔdose
Absence-epilepsie in de kindertijd
AbŤtalipoproteÔnemie
Achondroplasie
Achromatopsie
Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom
AdenylosuccinaatlyasedeficiŽntie
Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliŽn-syndroom
Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiŽntie type 1
Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiŽntie type 2
Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16
Alfa-mannosidose
Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3
Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom
Amyotrofische laterale sclerose
Amyotrofische laterale sclerose type 4
Anemie van Blackfan-Diamond
Anoctamine-5-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R12
Anoftalmie/microftalmie - oesofageale atresie-syndroom
ApolipoproteÔne A-I-deficiŽntie
Argininemie
Argininobarnsteenzuuracidurie
Aromatisch L-aminozuur-decarboxylasedeficiŽntie
ArteriŽle tortuositeitsyndroom
Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
Artrogrypose - voorhoornaandoening-syndroom
Athyreose
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriale stilstand
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Atypisch syndroom van Rett
Atypische glycine-encefalopathie
Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiŽntie
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiŽntie
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiŽntie
Autosomaal dominant meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom
Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale musculaire atrofie
Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2F
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2L
Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiŽntie
Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van SUR1-deficiŽntie
Autosomaal recessief meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiŽntie
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiŽntie
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiŽntie
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2W
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y
Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita
Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal recessieve primaire microcefalie
Autosomaal recessieve spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2M
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van 11p15 microdeletie
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van 11p15 microduplicatie
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van CDKN1C-mutatie
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van imprintingdefect van 11p15
Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom
Brittle cornea-syndroom
BŤta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
CK-syndroom
CLN1-ziekte
CLN10-ziekte
CLN11-ziekte
CLN13-ziekte
CLN2-ziekte
CLN3-ziekte
CLN4A-ziekte
CLN4B-ziekte
CLN5-ziekte
CLN6-ziekte
CLN7-ziekte
CLN8-ziekte
CalpaÔne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie
Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiŽntie
Cardiofaciocutaan syndroom
Carney-complex
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie, ernstige infantiele vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie, neonatale vorm
Carpentersyndroom
Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie
Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cherubisme
CholesterolestertransfereiwitdeficiŽntie
Cholesterylesterstapelingsziekte
Chondrodysplasie, Blomstrand-type
Chronische lymfatische B-celleukemie
Chylomicronretentieziekte
Citrullinemie type I
Co-enzym Q10-deficiŽntie
Coats-plus-syndroom
Coloboom van choroÔd en retina
Coloboom van de iris
Compleet atrioventriculair septumdefect - tetralogie van Fallot
Compleet atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie
Congenitaal galzuursynthesedefect type 4
Congenitaal glaucoom
Congenitale amaurose van Leber
Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
Congenitale contracturale arachnodactylie
Congenitale letale myopathie, Compton-North-type
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie
Congenitale stationaire nachtblindheid
Continue piekgolven tijdens de slaap
Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom
Crouzonsyndroom - acanthosis nigricans
D,L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie
D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie
DEND-syndroom
DNAJB6-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D1
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiŽntie
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiŽntie
Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom
Digito-talaire dysmorfie
DihydropteridinereductasedeficiŽntie
Distale artrogrypose type 5D
Distale erfelijke motorische neuropathie type 5
Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom
Doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiŽntie
DysbŤtalipoproteÔnemie
Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2
EAST-syndroom
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
Episodische ataxie type 1
Erfelijk angio-oedeem type 1
Erfelijk angio-oedeem type 2
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijke drukneuropathie
Erfelijke hyperekplexie
Erfelijke methemoglobinemie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 5
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang
Ernstige hemofilie A
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom als gevolg van 5q31.3 microdeletie
F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh
FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9
Familiaal atriumfibrilleren
Familiaal chylomicronemiesyndroom
Familiaal hyperaldosteronisme type I
Familiaal hyperaldosteronisme type III
Familiaal korte QT-syndroom
Familiaal progressief hartgeleidingsdefect
Familiaal sick sinus-syndroom
Familiale LCAT-deficiŽntie
Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2 microdeletie
Familiale apolipoproteÔne C-II-deficiŽntie
Familiale drusen
Familiale dysautonomie
Familiale focale epilepsie met variabele foci
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
Familiale geÔsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geÔsoleerde restrictieve cardiomyopathie
Familiale hypercholanemie
Familiale hyperthyreoÔdie door mutaties in TSH-receptor
Familiale infantiele myoclonische epilepsie
Familiale lipoproteÔnelipasedeficiŽntie
Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Familiale partiŽle lipodystrofie, Dunnigan-type
Familiale primaire hypomagnesiŽmie met normocalciurie en normocalcÔemie
Familiale schildklierdyshormonogenese
Familiale synostose van sutura lambdoidea
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie als gevolg van glycogeenstapelingsziekte
Fish-eyeziekte
Focale dermale hypoplasie
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
Foetale akinesie - deformatie-sequentie
Fragiele X-geassocieerde tremor/ataxiesyndroom
Fragiele-X-syndroom
Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13
GM3-synthasedeficiŽntie
GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19
GTP-cyclohydrolase I-deficiŽntie
Gamma-aminoboterzuurtransaminasedeficiŽntie
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5
Gecombineerde immuundeficiŽntie als gevolg van DOCK8-deficiŽntie
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Gegeneraliseerde arteriŽle calcificatie in de kinderjaren
Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Genetische transiŽnte congenitale hypothyreoÔdie
GeÔsoleerd klaverbladschedelsyndroom
GeÔsoleerde aniridie
GeÔsoleerde brachycefalie
GeÔsoleerde complex I-deficiŽntie
GeÔsoleerde deficiŽntie van thyroÔdstimulerend hormoon
GeÔsoleerde focale corticale dysplasie type IIa
GeÔsoleerde focale corticale dysplasie type IIb
GeÔsoleerde hemihyperplasie
GeÔsoleerde plagiocefalie
GeÔsoleerde scafocefalie
GeÔsoleerde sulfietoxidasedeficiŽntie
GeÔsoleerde thyrotropine-afgevend hormoondeficiŽntie
GeÔsoleerde trigonocefalie
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiŽntie
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie
Goedaardige familiale myoclonische epilepsie, volwassen vorm
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 1
Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase type 2
Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiŽntie
HNRNPDL-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D3
Hart-handsyndroom, Sloveens type
Hersen-long-schildkliersyndroom
Holocarboxylase-synthetasedeficiŽntie
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiŽntie
Homozygote familiale hypercholesterolemie
Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
Hypercholesterolemie door cholesterol 7-alfa-hydroxylasedeficiŽntie
Hyperekplexie - epilepsie-syndroom
Hyperinsulinisme als gevolg van korte keten 3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Hyperinsulinisme door glucokinasedeficiŽntie
Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiŽntie
Hypertrichotische osteochondrodysplasie, Cantu-type
Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom
Hypoplasie van schildklier
HypothyreoÔdie als gevolg van ontoereikende transcriptiefactoren betrokken bij de ontwikkeling of functie van de hypofyse
HypothyreoÔdie door mutaties in TSH-receptor
Hypotrichose - lymfoedeem - teleangiŽctasie - renaal defect-syndroom
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferasedeficiŽntie
ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20
Idiopathisch ventrikelfibrilleren, niet-Brugada-type
Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
Infantiele convulsies en choreoathetose
Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
Infantiele glycine-encefalopathie
Infantiele neuroaxonale dystrofie
Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie
Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieŽn-syndroom
Intermediair DEND-syndroom
Intrahepatische zwangerschapscholestase
Isovaleriaanacidemie
Juveniel glaucoom
Juveniele amyotrofische laterale sclerose
Juveniele myoclonische epilepsie
Juveniele primaire laterale sclerose
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie
Kegel-staafdystrofie
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiŽntiesyndroom
Klassieke homocystinurie
Klassieke multi-minicore myopathie
Kleefstrasyndroom als gevolg van 9q34 microdeletie
L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiŽntie
Laag fosfolipidegeassocieerde cholelithiasis
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 1
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 2
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 3
Letaal meervoudig pterygium-syndroom
Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie
LiponzuursynthasedeficiŽntie
LipoproteÔne glomerulopathie
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type
Lymfoedeem - distichiasis-syndroom
Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom
MPDU1-CDG
MPI-CDG
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom
Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
Maligne migrerende partiŽle epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Malonzuuracidurie
Maple syrup urine disease
Matig ernstige hemofilie A
Metachromatische leukodystrofie
Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type
MethylcobalaminedeficiŽntie type cblE
MethylcobalaminedeficiŽntie type cblG
Methylmalonacidemie met homocystinurie
Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom
Milde hemofilie A
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Mucopolysacharidose type 1
Mucopolysacharidose type 2
Mucopolysacharidose type 3
Multipele congenitale anomalieŽn - hypotonie - insulten-syndroom
Multipele congenitale anomalieŽn - hypotonie - insulten-syndroom type 2
Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos
Myoclonisch-astatische epilepsie
Myoclonus - dystonie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autisme
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geÔsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypobŤtalipoproteÔnemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HyperlipoproteÔnemie type 4
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair ovariumfalen
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair volwassen openhoekglaucoom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrikelseptumdefect
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Wolff-Parkinson-Whitesyndroom
Nefroblastoom
Neonatale adrenoleukodystrofie
Neonatale glycine-encefalopathie
Neuralgische amyotrofie
Neurodegeneratie als gevolg van 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolasedeficiŽntie
Neurodegeneratief syndroom als gevolg van cerebraal folaattransportdeficiŽntie
Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie
Non-compactie van het linkerventrikel
Oculocutaan albinisme type 1A
Oculocutaan albinisme type 2
Oculocutaan albinisme type 3
Oculocutaan albinisme type 4
Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang
OrnithinetranscarbamylasedeficiŽntie
Orofaciodigitaal syndroom type 1
OvergeŽrfde ziekte van Creutzfeldt-Jakob
PMM2-CDG
POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11
POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14
PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie
Partieel atrioventriculair septumdefect
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Permanente neonatale diabetes mellitus
Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17
Pontocerebellaire hypoplasie type 1
Pontocerebellaire hypoplasie type 10
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Pontocerebellaire hypoplasie type 4
Pontocerebellaire hypoplasie type 6
Pontocerebellaire hypoplasie type 7
Pontocerebellaire hypoplasie type 8
Pontocerebellaire hypoplasie type 9
Prader-Willisyndroom door imprinting-mutatie
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
Prader-Willisyndroom door translocatie
Primaire dystonie, DYT6-type
Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom
Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 3
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 5
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
Progressieve myoclonische epilepsie type 3
Progressieve myoclonische epilepsie type 5
Progressieve myoclonische epilepsie type 6
Progressieve myoclonische epilepsie type 7
ProlidasedeficiŽntie
ProperdinedeficiŽntie
Propionacidemie
PseudohypoparathyreoÔdie type 1A
PseudohypoparathyreoÔdie type 1B
PseudohypoparathyreoÔdie type 1C
PseudopseudohypoparathyreoÔdie
Pseudoxanthoma elasticum
Pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratasedeficiŽntie
PurinenucleosidefosforylasedeficiŽntie
Pyridoxaalfosfaatafhankelijke epilepsie
Pyridoxineafhankelijke epilepsie
Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiŽntie
Pyruvaatdehydrogenase E1-bŤta-deficiŽntie
Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiŽntie
PyruvaatdehydrogenasefosfatasedeficiŽntie
Resistentie tegen thyrotropineafscheidend hormoon-syndroom
Resistentie tegen thyroÔdhormoon door een mutatie in thyroÔdhormoonreceptor-alfa
Resistentie tegen thyroÔdhormoon door een mutatie in thyroÔdhormoonreceptor-bŤta
Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties
Retinitis pigmentosa
Rhizomele chondrodysplasia punctata type 5
RiboflavinetransporterdeficiŽntie
Rippling-spierziekte
Rolandische epilepsie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
SLC35A2-CDG
Schildklierectopie
Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom
Sinusknoopdisfunctie en doofheid
Sitosterolemie
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonische epilepsie-syndroom
Spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang
Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2
Stoornis van het neutrale aminozuurtransport
Subcorticale bandheterotopie
SulfietoxidasedeficiŽntie door molybdeen-cofactordeficiŽntie type A
SulfietoxidasedeficiŽntie door molybdeen-cofactordeficiŽntie type B
SulfietoxidasedeficiŽntie door molybdeen-cofactordeficiŽntie type C
Symptomatische vorm van hemofilie A bij vrouwelijke dragers
Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties
Syndromale microftalmie type 5
Syndroom van Aicardi-GoutiŤres
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Angelman door een imprinting-defect in 15q11-q13
Syndroom van Angelman door een puntmutatie
Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Apert
Syndroom van Axenfeld-Rieger
Syndroom van Bamforth-Lazarus
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Barth
Syndroom van Bartsocas-Papas
Syndroom van Beckwith-Wiedemann als gevolg van paternale uniparentale disomie van chromosoom 11
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Bruck
Syndroom van Brugada
Syndroom van Carvajal
Syndroom van Christianson
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Costello
Syndroom van Cowden
Syndroom van Denys-Drash
Syndroom van Dravet
Syndroom van Frasier
Syndroom van Freeman-Sheldon
Syndroom van Gardner
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Hennekam
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van Kostmann
Syndroom van Landau-Kleffner
Syndroom van Leigh met cardiomyopathie
Syndroom van Leigh met leukodystrofie
Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom
Syndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Lynch
Syndroom van Maffucci
Syndroom van McCune-Albright
Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22
Syndroom van Neu-Laxova
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
Syndroom van Partington
Syndroom van Pendred
Syndroom van Pitt-Hopkins
Syndroom van Rett
Syndroom van Romano-Ward
Syndroom van Sanjad-Sakati
Syndroom van Sheldon-Hall
Syndroom van Shwachman-Diamond
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van imprentdefect van 11p15
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Timothy
Syndroom van Turcot met polyposis
Syndroom van West
Syndroom van Zellweger
TNPO3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D2
TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18
TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8
Telethonine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R7
Tetralogie van Fallot
Thiamineresponsieve encefalopathie
Trismus - pseudocamptodactylie
Tubereuze sclerose complex
Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblA
Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblB
Vitelliforme maculadystrofie van Best
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
Vroege myoclonische encefalopathie
Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
X-gebonden adrenoleukodystrofie
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoÔdie met laat optredende testesvergroting
X-gebonden centronucleaire myopathie
X-gebonden creatinetransporterdeficiŽntie
X-gebonden epilepsie - leermoeilijkheden - gedragsstoornissen
X-gebonden ernstige congenitale neutropenie
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliŽn
X-gebonden musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden osteoporose met fracturen
X-gebonden recessief oculair albinisme
X-gebonden retinoschisis
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
Xp11.22p11.23 microduplicatiesyndroom
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4C
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Fabry
Ziekte van Farber
Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie-syndroom
Ziekte van Gaucher type 1
Ziekte van Gaucher type 2
Ziekte van Gaucher type 3
Ziekte van Gaucher, foetale vorm
Ziekte van Lafora
Ziekte van Menkes
Ziekte van Milroy
Ziekte van Naxos
Ziekte van Niemann-Pick type A
Ziekte van Niemann-Pick type B
Ziekte van Niemann-Pick type C
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal
Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang
Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang
Ziekte van Ollier
Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Ziekte van Stargardt
Ziekte van Tangier
Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, infantiele vorm
Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, juveniele vorm
Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, volwassen vorm
Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant
Ziekte van Unverricht-Lundborg
Ziekte van Wolman
5
T

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (767)

AARS
ABAT
ABCA1
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCC6
ABCC8
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ACY1
ADAR
ADCY6
ADGRG6
ADSL
AGRN
AKAP9
ALDH7A1
ALG1
ALG11
ALG13
ALG3
ALG6
ALG8
ALPK3
ALS2
AMACR
AMER1
AMPD2
AMT
ANG
ANGPTL3
ANK2
ANKRD1
ANO5
APC
APOA1
APOA5
APOB
APOC2
APOC3
APOE
APP
ARHGEF28
ARHGEF9
ARX
ASAH1
ASCC1
ASPH
ASPM
ATP1A2
ATP1A3
ATP6AP2
ATP7A
ATP8B1
ATRX
ATXN2
AUTS2
BAAT
BAG3
BEST1
BIN1
BOLA3
BRAF
BRCA1
BRCA2
BSCL2
BTD
C19ORF12
C9ORF72
CABP4
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1D
CACNA1F
CACNA2D1
CACNA2D2
CACNB2
CALM1
CALM2
CALM3
CALR3
CAPN3
CASK
CASQ2
CAV3
CAVIN1
CBL
CCBE1
CDH2
CDK19
CDKL5
CDKN1C
CENPJ
CEP290
CETP
CFH
CFL2
CFP
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHEK2
CHMP1A
CHMP2B
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CLDN16
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLP1
CNBP
CNGA3
CNGB3
CNNM2
CNTN1
CNTN2
CNTNAP1
CNTNAP2
COA8
COL12A1
COL4A3BP
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
COQ2
CPA6
CPS1
CPT2
CRB1
CRPPA
CRYAB
CSRP3
CSTB
CTC1
CTDP1
CTNNA3
CTSD
CTSF
CUL4B
CYB5R3
CYP11B1
CYP11B2
CYP1B1
CYP27A1
CYP7A1
D2HGDH
DAG1
DAO
DCTN1
DCX
DENND5A
DEPDC5
DES
DHCR24
DLAT
DMD
DMPK
DNAJB6
DNAJC5
DNM1
DNM2
DNM3
DOCK7
DOCK8
DOK7
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DPP6
DPYD
DSC2
DSG2
DSP
DUOX2
DUOXA2
DUX4
DYNC1H1
DYRK1A
DYSF
ECEL1
EEF1A2
EFEMP1
EGF
EGR2
EHMT1
ELANE
ELOVL4
ELP1
ELP3
EMD
ENPP1
EPM2A
ERBB3
ERBB4
ERCC5
ERCC6
ERF
EWSR1
EXOSC3
EXOSC8
EYS
F12
F8
FA2H
FAM20C
FARS2
FASN
FAT4
FBN2
FGD1
FGD4
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FHL2
FIG4
FKBP10
FKRP
FKTN
FLCN
FLNA
FLNC
FLT4
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXE1
FOXG1
FOXL2
FOXP3
FOXRED1
FUS
FXYD2
G6PC3
GABBR2
GABRA1
GABRB3
GABRG2
GAMT
GARS
GATA2
GATA4
GBA
GBE1
GCK
GCSH
GDAP1
GFI1
GFPT1
GJA1
GJA5
GJB1
GJC2
GLA
GLDC
GLDN
GLE1
GLRA1
GLRB
GLUD1
GMPPB
GNAO1
GNAS
GOSR2
GPC3
GPD1L
GPHN
GPIHBP1
GPR143
GPR179
GRIA3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRM6
GRN
H19
HADH
HAX1
HCN1
HCN4
HDAC4
HDAC8
HEPACAM
HESX1
HEXA
HGF
HIBCH
HLCS
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HNRNPH1
HNRNPU
HOXA3
HRAS
HSD17B10
HSD17B4
HSPB1
HSPB8
HSPG2
IDH2
IER3IP1
IFIH1
IGSF1
INS
IQSEC2
IRF6
IRS4
ITGA9
IYD
JPH2
JUP
KANSL1
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNA5
KCNB1
KCNC1
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE5
KCNH1
KCNH2
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ1OT1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD7
KDM5C
KIF11
KLHL40
KPTN
KRAS
LAMA2
LAMA4
LAMB2
LAMP2
LCAT
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LGI1
LHX3
LHX4
LIAS
LIMS2
LIPA
LIPC
LIPG
LITAF
LMF1
LMNA
LMNB1
LPL
LRSAM1
MAGEL2
MAP2K1
MAP2K2
MAPT
MATR3
MBD5
MCCC1
MCCC2
MCPH1
MECP2
MED12
MEF2C
MERTK
MET
MFN2
MFSD8
MIB1
MLH1
MOCS1
MOCS2
MPDU1
MPI
MPZ
MSH2
MSH6
MTHFR
MTM1
MTMR14
MTMR2
MTOR
MTTP
MUSK
MUTYH
MYBPC1
MYBPC2
MYBPC3
MYF6
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYL2
MYL3
MYLIP
MYOC
MYOD1
MYOT
MYOZ2
MYPN
NAGA
NDRG1
NDUFA1
NDUFA11
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFV1
NDUFV2
NEB
NECAP1
NEDD4L
NEFH
NEFL
NEK1
NEK9
NEXN
NGF
NGLY1
NHLRC1
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NPC1
NPC2
NPPA
NR1H4
NR2E3
NRAS
NRXN1
NSDHL
NUBPL
NYX
OCA2
OFD1
OPA1
OPA3
OPHN1
OPTN
OTX2
PABPN1
PAK3
PAX6
PAX8
PC
PCDH19
PCSK9
PDE6A
PDE6B
PDHA1
PDHB
PDP1
PDX1
PEPD
PET100
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PFN1
PGAP3
PHF6
PHGDH
PIGA
PIGH
PIGN
PIGO
PIGT
PIP5K1C
PITX2
PKP2
PLA2G6
PLCB1
PLEC
PLN
PLOD2
PLP1
PLS3
PMM2
PMP22
PMS2
PNKP
PNPLA6
PNPO
POLG
POMGNT1
POMK
POMT1
POMT2
PORCN
POU1F1
PPA2
PPP2R1A
PPT1
PQBP1
PRDM16
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAG2
PRKAR1A
PRNP
PROP1
PRPH
PRPH2
PRRT2
PSEN1
PSEN2
PTCH1
PTEN
PTH1R
PTPN11
PTPN14
PURA
QARS
RAB23
RAB39B
RAB7A
RAC1
RAF1
RANGRF
RAPSN
RARS2
RASA1
RBM20
RELN
RHEB
RHO
RIPK4
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
ROGDI
RP2
RPE65
RPGR
RPL11
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS6KA3
RPS7
RRM2B
RS1
RYR1
RYR2
RYR3
SAMHD1
SAR1B
SBDS
SCARB1
SCARB2
SCN10A
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN2B
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SELENON
SEPSECS
SEPT9
SERPING1
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SH3BP2
SH3TC2
SHANK3
SHOC2
SIGMAR1
SIK1
SLC13A5
SLC16A1
SLC19A3
SLC25A1
SLC25A15
SLC25A22
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC35A2
SLC45A2
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A5
SLC6A1
SLC6A8
SLC9A6
SLCO1B1
SLMAP
SMARCA2
SMC1A
SMCHD1
SMN1
SMPD1
SMS
SNRPN
SNTA1
SOD1
SOS1
SOX18
SOX2
SOX3
SPAST
SPG11
SPRED1
SPTAN1
SPTLC1
SQSTM1
SRPX2
SS18L1
ST3GAL3
ST3GAL5
STAP1
STIL
STX1B
STXBP1
SUOX
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYP
SZT2
TAF15
TARDBP
TAZ
TBC1D24
TBCE
TBK1
TBL1X
TBX5
TCAP
TCF4
TDP2
TG
THAP1
THRB
TMEM43
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TOE1
TOR1A
TOR1AIP1
TP53
TPM1
TPM2
TPM3
TPO
TPP1
TPST2
TRAPPC11
TRDN
TREX1
TRH
TRHR
TRIM32
TRIP4
TRPM1
TRPM4
TRPM6
TRPV4
TSC1
TSEN15
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSHB
TSHR
TTN
TTR
TUBA4A
TUBB2A
TUBGCP6
TWIST1
TYR
TYRP1
UBA1
UBE3A
UBQLN2
UNC13A
USH2A
UTRN
VAMP2
VAPB
VCL
VCP
VEGFC
VIPAS39
VPS33B
VRK1
WAS
WDR62
WNK1
WT1
WWOX
ZBTB33
ZEB2
ZNF469
7
T
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (166)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Angelman Syndrome (UBE3A and SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (CDKN1C, H19 and KCNQ1OT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Brugada Syndrome (CACNA1C, HCN4 and SCN5A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Restrictive Cardiomyopathy (MYPN, TNNT2 and TNNI3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Carney Complex type 1 (PRKAR1A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia type 1, 2 and 4 (RYR2, CASQ2 and CALM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cherubism (SH3BP2 gene: exon 9 sequencing)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome type 1, 2 and 5 (NIPBL, SMC1A and HDAC8 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Danon Disease (LAMP2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Denys-Drash Syndrome (WT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Dysautonomia (IKBKAP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Gaucher Disease (GBA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Holt-Oram Syndrome (TBX5 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Long QT Syndrome type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 13 and 15 (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, KCNJ5 and CALM2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type A and B (SMPD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked Properdin Deficiency (CFP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel Syndrome type 1 (GPC3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Tetralogy of Fallot (GATA4 and NKX2-5 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Wolff-Parkinson-White Syndrome (PRKAG2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia (LDLR and APOB gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Angioedema type 1, 2 and 3 (SERPING1 and F12 (exon 9) gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Aniridia (PAX6 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Atrial Septal Defect (GATA4 and NKX2-5 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, TMEM43, TTN and PKP2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DSG2, EMD, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PRDM16, RBM20, SCN5A, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNT2, TPM1, TNNI3, TTN and VCL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Carvajal Syndrome (DSP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hemophilia A (F8 gene (incl. INV1 and INV22))
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1, 2, 3 and 5 (ATP8B1, ABCB11, ABCB4 and NR1H4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Multiple Colorectal Adenomas (MUTYH gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (EFEMP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Best Macular Dystrophy (BEST1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Methemoglobinemia (CYB5R3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Autosomal Dominant Optic Atrophy type 1 and 3 (OPA1 and OPA3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 methylation and UPD7)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Oculocutaneous Albinism type IA, II, III and IV (TYR, OCA2, TYRP1 and SLC45A2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Leber Congenital Amaurosis type 2, 8 and 10 (RPE65, CRB1 and CEP290 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Retinitis Pigmentosa type 2, 3, 4, 7, 12, 19, 20, 25, 37, 38, 39, 40 and 43 (RP2, RPGR, RHO, PRPH2, CRB1, ABCA4, RPE65, EYS, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B and PDE6A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Primary Glaucoma (OPTN, MYOC and CYP1B1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Stargardt Disease type 1 and 3 (ABCA4 and ELOVL4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Congenital Stationary Night Blindness type 1A, 1B, 1C, 1E, 2A and 2B (NYX, GRM6, TRPM1, GPR179, CACNA1F and CABP4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked Retinoschisis (XLRS1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Ocular Albinism type I (GPR143 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Wilms Tumor (WT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD and LMNA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Distal Hereditary Motor Neuropathy type 5 (BSCL2 and GARS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Barth Syndrome (TAZ gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia type 1, 2 and 3 (ABCC8, KCNJ11 and GCK gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Syndromic Microphthalmia type 3 and 5 (SOX2 and OTX2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type C (NPC1 and NPC2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Atrial Standstill (SCN5A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Sick Sinus Syndrome type 1 and 2 (SCN5A and HCN4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Familial Cardiac Conduction Defect (SCN5A and TRPM4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Short QT Syndrome type 1, 2 and 3 (KCNH2, KCNQ1 and KCNJ2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Left Ventricular Noncompaction (ACTC1, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16, TNNT2 and TPM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Ventricular Septal Defect (GATA4 and NKX2-5 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis type 1 and 2 (ATP8B1 and ABCB11 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Low Phospholipid-associated Cholelithiasis (ABCB4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy (ATP8B1, ABCB4 and ABCB11 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Frasier Syndrome (WT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Focal Dermal Hypoplasia (PORCN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hemihyperplasia (KCNQ1OT1, H19 and UPD11p15)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome (DOCK8 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Partial Lipodystrophy type 2 (LMNA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (INS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Central Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Pseudohypoparathyroidism type 1A and 1B (GNAS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of McCune-Albright Syndrome (GNAS gene; codon 201)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Hyperthyroidism (TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Thyroid Hormone Resistance (THRB gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia (PTHR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Blomstrand's Lethal Chondrodysplasia (PTHR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Enchondromatosis (PTHR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Maffucci Syndrome (PTHR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly type 1, 2, 5, 6 and 7 (MCPH1, WDR62, ASPM, CENPJ and STIL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hennekam Syndrome (CCBE1 and FAT4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Hypercholanemia (BAAT gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (RASA1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Rett Syndrome, congenital variant (FOXG1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Nicolaides-Baraitser Syndrome (SMARCA2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (DSP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type 1, 2 and 5 (SPTLC1, HSN2 and NGF gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Autosomal Dominant Congenital Benign Spinal Muscular Atrophy (TRPV4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked Myotubular Myopathy (MTM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Myoclonic Dystonia, DYT11 (SGCE gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Early Onset Torsion Dystonia, DYT1 (TOR1A gene (Exon 5))
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Torsion Dystonia, DYT6 (THAP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Transthyretin-related Amyloidosis (TTR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Pendred Syndrome (SLC26A4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Primary Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Dyslipidemia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency (HIBCH gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency type 1 and 2 (MCCC1 and MCCC2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Achromatopsia type 2 and 3 (CNGA3 and CNGB3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Aicardi-GoutiŤres Syndrome type 1-7 (TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR and IFIH1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Alzheimer Disease (APP, PSEN1 and PSEN2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ANG, C9ORF72 (GGGGCC repeat analysis), FUS, SETX, SOD1, TARDBP and VCP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Neuralgic Amyotrophy (SEPT9 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Apert Syndrome (FGFR2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Generalized Arterial Calcification of Infancy (ENPP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Arterial Tortuosity Syndrome (SLC2A10 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Ataxia-Oculomotor Apraxia type 2 (SETX gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Familial Atrial Fibrillation (KCNQ1, KCNE1 and KCNE2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Atrioventricular Septal Defect (GATA4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Autism (HEPACAM, SHANK3 and AUTS2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Axenfeld-Rieger Syndrome type 1 and 3 (PITX2 and FOXC1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Bamforth-Lazarus Syndrome (FOXE1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (PTEN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Gorlin Syndrome (PTCH1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Basal Laminar Drusen (CFH gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubť Syndrome (FLCN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Blackfan-Diamond Anemia (RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19 and RPS24 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Blepharophimosis-Epicanthus Inversus-Ptosis Syndrome (FOXL2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked Osteoporosis with Fractures (PLS3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (CHEK2 c.1100delC, BRCA1 and BRCA2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Brittle Cornea Syndrome (ZNF469 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome type 1 and 2 (SLC52A3 and SLC52A2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1D, CACNB2, CALM3, DPP6 (c.-340>T), GJA5, GPD1L, KCNA5, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, NPPA, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SNTA1 and TRDN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10 and PLOD2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Carpenter Syndrome type 1 (RAB23 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Central Congenital Hypothyroidism (HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TRH, TRHR and TSHB gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy (TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts (CTC1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease type 2A2, 2B, 2B1, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M and 2P (MFN2, RAB7A, LMNA, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, DNM2 and LRSAM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A, 1B, 1C, 1D and 1F (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2 and NEFL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease type 4A, 4B1, 4C, 4D, 4H and 4J (GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1 (exon 7), FGD4 and FIG4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease type 1 (GJB1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Choreoathetosis-Hypothyroidism-Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NKX2-1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of B-cell Chronic Lymphocytic Leukemia (TP53 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of CK Syndrome (NSDHL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Ocular Coloboma (PAX6 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cone-Rod Dystrophy type 3 (ABCA4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Congenital Cataracts with Facial Dysmorphism and Neuropathy (CTDP1 (c.863+389C>T) gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Congenital Contractural Arachnodactyly (FBN2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Classic Multiminicore Myopathy (TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Isolated Craniosynostosis (ERF, FGFR1, FGFR3 and TWIST1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Inherited Creutzfeldt-Jakob Disease (PRNP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Crouzon Syndrome (FGFR2 and FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken