x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

96 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (184)

Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie
Alfa-mannosidose
Argininemie
Aspartylglucosaminurie
Athyreose
Atypische teratoïde rhabdoïde tumor
Atypische ziekte van Gaucher door saposine C-deficiëntie
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Autosomaal dominante osteopetrose type 1
Autosomaal dominante secundaire polycytemie
Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie
Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van SUR1-deficiëntie
Bijnierschorscarcinoom
Bilaterale multicystische dysplastische nier
Bèta-mannosidose
CLN1-ziekte
CLN2-ziekte
Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie
Carcinoïdsyndroom
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cholesterylesterstapelingsziekte
Citrullinemie
Codeïne-toxiciteit
Congenitale hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van ontwikkelingsanomalie
DEND-syndroom
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie
Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Dosisselectie van tacrolimus
Dysbètalipoproteïnemie
EAST-syndroom
Efavirenz-toxiciteit
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom
Encefalopathie door prosaposinedeficiëntie
Endostale hyperostose, Worth-type
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1
Familiaal medullair schildkliercarcinoom
Familiaal multinodulair kropgezwel
Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom
Familiaal tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom
Familiale gestationele hyperthyreoïdie
Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie
Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
Familiale rhabdoïde tumor
Familiale schildklierdyshormonogenese
Fenylketonurie
Fucosidose
GM1-gangliosidose
Galactosialidose
Gastro-intestinale stromale tumor
Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie
Glycine-encefalopathie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, late aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type 2
Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele vorm
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Hersen-long-schildkliersyndroom
Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie
Hyperinsulinisme door HNF4A-deficiëntie
Hyperinsulinisme door glucokinasedeficiëntie
Hyperostosis corticalis generalisata
Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd
Hypoplasie van schildklier
Hypothyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
Idiopathische juveniele osteoporose
Infantiel syndroom van Bartter met sensorineurale doofheid
Infantiele hypofosfatasie
Insulinoom
Intermediair DEND-syndroom
Isoniazide-toxiciteit
Ivermectinevergiftiging
Klassiek syndroom van Bartter
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylasedeficiëntie
Klassieke organische acidurie
Kleine gestalte - uitgestelde botleeftijd door schildklierhormoonmetabolismedeficiëntie
Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie
Letrozol-toxiciteit
MODY
Maple syrup urine disease
Medulloblastoom met extensieve nodulariteit
Metachromatische leukodystrofie
Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm
Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Mucolipidose type II
Mucolipidose type III
Mucolipidose type III alfa/bèta
Mucolipidose type III gamma
Mucopolysacharidose type 1
Mucopolysacharidose type 2
Mucopolysacharidose type 3
Mucopolysacharidose type 4
Mucopolysacharidose type 6
Mucopolysacharidose type 7
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele endocriene neoplasie type 2
Multipele endocriene neoplasie type 2A
Multipele endocriene neoplasie type 2B
Multipele endocriene neoplasie type 4
Multipele paragangliomen geassocieerd met polycythemie
Multipele sulfatasedeficiëntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-deficiëntie
Nefroblastoom
Neonatale adrenoleukodystrofie
Neuro-endocriene tumor van maag
Neuroblastoom
Null hypofyseadenoom
Obesitas als gevolg van melanocortine-4-receptordeficiëntie
Odontohypofosfatasie
Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie
Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteoporose - pseudoglioom
Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose
Partiële pancreatische agenesie
Perinatale letale hypofosfatasie
Permanente neonatale diabetes mellitus
Prenataal syndroom van Bartter
Prenatale goedaardige hypofosfatasie
Prolactinoom
Pseudohypoparathyreoïdie type 1A
Pseudohypoparathyreoïdie type 1B
Pseudohypoparathyreoïdie type 1C
Pseudopseudohypoparathyreoïdie
Recessieve X-gebonden ichthyosis
Renale cysten en diabetes-syndroom
Resistentie tegen clopidogrel
Resistentie tegen colchicine
Resistentie tegen tamoxifen
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Rhizomele chondrodysplasia punctata
Schildklierectopie
Sialidose type 1
Sialidose type 2
Sitosterolemie
Stil hypofyseadenoom
Stoornis van de vetzuuroxidatie en het ketonlichaammetabolisme
Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
Syndroom van Bamforth-Lazarus
Syndroom van Bruck
Syndroom van Carney-Stratakis
Syndroom van Cowden
Syndroom van Gitelman
Syndroom van Laron
Syndroom van Lynch
Syndroom van Papillon-Lefèvre
Syndroom van Pendred
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Zellweger
Taaislijmziekte
Toxiciteit of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica
Toxiciteit of dosisselectie van orale antidiabetica
Toxiciteit of dosisselectie van vitamine K-antagonisten
Toxiciteit van curariforme geneesmiddelen
Tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 2
Tyrosinemie type 3
Unilaterale multicystische dysplastische nier
Volwassen hypofosfatasie
Voorbijgaande neonatale diabetes mellitus
Voriconazol-toxiciteit
X-gebonden adrenoleukodystrofie
Ziekte van Caffey
Ziekte van Fabry
Ziekte van Farber
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Niemann-Pick type A
Ziekte van Niemann-Pick type B
Ziekte van Refsum
Ziekte van Refsum, infantiele vorm
Ziekte van Sandhoff
Ziekte van Tay-Sachs
Ziekte van Wolman
Ziekte van von Hippel-Lindau
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (96)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Tay-Sachs disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of alpha-mannosidosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of aspartylglycosaminuria
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Farber disease ((acid ceramidase activity and ASAH1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of fucosidosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 6
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 4A et 4B
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of sialidosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucolipidose type 2 (gène GNPTAB)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucolipidosis type 3 (GNPTG gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Niemann-Pick A and B disease (SMPD1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 3 (A, B, C, D)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Sandhoff disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 7 (gène GUSB)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of X-linked ichthyosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Gaucher disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 2
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 1
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Wolman disease and cholesterol ester storage disease (LIPA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Zellweger syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of gangliosidosis GM1
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of neonatal adrenoleukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of galactosialidosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Schindler disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of pseudoarylsulfatase A deficiency (ARSA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of beta-mannosidosis (MANBA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of the infantile form of Refsum disease
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of ceroid lipofuscinosis1 (palmitoyl protein thioesterase deficiency) and ceroid lipofuscinosis 2 (tripeptidyl peptidase I deficiency)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Danon disease (Lamp-2 protein and gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Papillon-Lefevre syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of leucinosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of tyrosinemia type 1, 2 and 3
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of phenylketonuria
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of isolated non ketotic hyperglycinemia
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of citrullinemia
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of argininemia
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of carbamoylphosphate synthetase deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (SPTLC1 and SPTLC2 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of non rare thrombophilia (F2: G20210A mutation and F5: Leiden mutations genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of obesity due to melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene : génotyping)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of growth hormone insensitivity syndrome (GHR gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of congenital hyperthyroidism (TSHR gene : mutation scanning on specific exons ; MLPA)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB and THRA genes: search for mutations)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1A and 1C (GNAS gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary paraganglioma (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX and TMEM127 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 2 (gène RET)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of thyroid hormone metabolism deficiency related to SECISBP2 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1, TSHR, PAX8 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of MODY and renal cysts and diabetes syndrome (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of bone fragility (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP2C19 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of refsum disease (PEX7 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of sitosterolemia (ABCG8 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of DICER-related tumor predisposition syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of Refsum disease (PHYH and PEX7 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of refsum disease (PHYH gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of hereditary renal disease (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of childhood tumours (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP2C9 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP3A4 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP3A5 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP2D6 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP2B6 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of CYP2A6 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of ABCB1 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of NAT2 gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Pharmacogenetics analysis of BCHE gene
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
MCAD Newborn screening
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Neonatal screening of Phenyketonuria
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Neonatal screening of cystic fibrosis
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Neonatal screening of congenital Hypothyroidism
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Neonatal screening of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type IV (A, B)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (A, B, C, D)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type I
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type II
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest