Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

32 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of acute myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica, Immunologie
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of NADP-dependent isocitrate dehydrogenase in brain tumor and secondary glioblastom (IDH1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene promoter methylation status and IDH1 gene mutations)
King's College Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of glial tumor (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, FISH

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Enchondromatosis (IDH1 and IDH2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of primary bone dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of myeloid hemopathy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

WEST-VLAANDEREN
BRUGGE

Accreditatie
Diagnose van solide tumoren (panel van 22 genen)
AZ Sint-Jan Brugge
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Pathologie
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of vascular malformations (gene panel)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Metaphyseal Chondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria (IDH1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FINLAND

Finland
KUOPIO

Accreditatie
Molecular diagnosis of pheochromocytoma (NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, FH, EPAS1, EGLN1, KIF1B, IDH1, HRAS genes)
University of Eastern Finland
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of myelodysplastic syndrome and myelodysplastic acute leukemia (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of enchondromatosis (PTH1R, IDH1, IDH2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of glial tumors (IDH1, IDH2, MGMT genes )
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of acute myeloid leukemia (analysis block: ASXL1, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PHF6, RUNX1, TET2, TP53, WT1)
Hanusch Krankenhaus
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of myelodysplastic/myeloproliferative diseases (analysis block: ASXL1, CBL, DNMT3A, ETV6, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, NRAS, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 gene)
Hanusch Krankenhaus
Doelstelling(en) : Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of myeloproliferative neoplasms (analysis block: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, MPL, SETBP1, SF3B1, SRSF2 gene; single gene analyses: CALR, JAK2 V617F mutation)
Hanusch Krankenhaus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of gliomas (IDH1, IDH2, MGMT genes; Chr. 1p, del(1p); Chr. 19q, del(19p))
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Methylatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Sanger-sequencing, BS-Pyrosequencing, FISH

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (panel)
Fundación Hospital General Universitario de Valencia
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 and IDH2 genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of glial tumors (MGMT, IDH1, IDH2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of myeloid hemopathy (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of myeloid hemopathy (panel)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)