Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

2 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Universitńtsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversitńt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of inherited epidermolysis bullosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)