Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

140 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2 / Pompe Disease (GAA gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Pompe Disease (GAA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 0, 1A, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9A, 9B, 9C, 10, 11, 12 and 13 (GYS1, GYS2, G6PC, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PGAM2, LDHA, ALDOA and ENO3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 0-7, 9, 11 (AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Analyte: alpha-Glucosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Pompe disease (GAA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) type 2 (GAA gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Pompe Disease (GAA gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type II (GAA gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of metabolic myopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease (ALDOA, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGM, SLC37A4 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 1, 2 and 5 (GAA, G6PC, PYGM, SLC37A4 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of glycogenosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of glycogen-related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of genetic cardiomyopathy (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of metabolic myopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme activity assay)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Strathclyde
GLASGOW

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glycogen storage disease type II (Analyte: Alpha-1,4-glucosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditatie
Molecular and Biochemical diagnosis of Pompe disease (GAA, a-glucosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe disease (alpha-glucosidase)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Analyte: alpha-D-glucosidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) type 2 (Analyte: alpha-1,4-Glucosidase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2 (Pompe disease, Analyte: alpha-1,4-glucosidase)
Bristol Royal Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 1A, 2-5, X (AGL, GAA, GBE1, G6PC, PGAM2, PYGM genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Acid alpha-1,4-Glucosidase activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Glycogen Storage disease type 2 (Analyte: Alpha-1,4-Glucosidase)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Analyte: alpha-D-Glucosidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset (GAA gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (Gene Panel; 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditatie
Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (alpha-glucosidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2, 4 and 7 (GAA, GBE1 and PFKM gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disorders (NGS screening panel: 23 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Biochemical and molecular diagnosis of type 2 glycogen storage disease (GAA gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (acid maltase activity)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay / GAA gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of the glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene / mutations Arg854X, Asp645Glu e IVS1-13 T>G)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of acid maltase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of tripeptidyl-peptidase I)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical and molecular diagnosis of glycogen storage disease type 2 (assessment of acid alpha-glucosidase activity and GAA gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of Pompe disease (GAA gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of glycogen storage disease type (GAA, G6PC, GYS2, LAMP2, PYGM, SLC37A4 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Pompe disease, glycogen storage disease type 2 (GAA gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene / gene sequencing and D645E, R854X, C.336-13T>G)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay, complete GAA gene sequencing)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Pompe disease (sequence analysis of the entire coding region of GAA gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of glycogen storage deficiency (gene panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glycogen storage disorders (GAA, GYS2, PYGM, and SLC2A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of glycogen storage disease (panel)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of metabolic myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay / GAA gene)
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Enzymatic diagnosis of Pompe disease
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay / GAA gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of Glycogenosis type 2 (analysis of alpha-Glucosidase activity)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular and biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Biochemical and molecular diagnosis of glycogen storage disease type 2 (acid alpha-glucosidase activity assay; GAA gene: IVS1-13T>G mutation analysis)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of glycogen storage disease (types 2, 5 and 7) on muscle biopsy
CHU Henri Mondor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

BULGARIJE

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

LITOUWEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay a-glucosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Screening for enzymatic activity in blood spot for Pompe disease
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme activity assay; mutation screening of GAA gene)
Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme activity assay, oligosaccharide TLC)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme assay)
Universitätsmedizin Göttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2 (Analyte: alpha-1,4-Glucosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glycogen storage disease type 2 (Analyte: alpha-1,4-Glucosidase)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Glycogen storage disease type 2 (Analyte: alpha-1,4-glucosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2 (Pompe disease, Analyte: alpha-1,4-glucosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Pompe disease (alpha-glucosidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical follow-up of Myozyme therapy (Myozyme Ab)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Pompe Disease (Analyte: alpha-Glucosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (alpha-glucosidase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of Pompe disease
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (Alpha-glocosidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Pompe disease (analyte: alpha-glucosidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Pompe disease and Danon disease (GAA, LAMP2 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica, Immunologie, Pathologie
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of muscular glycogenosis
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Enzymatic diagnosis of Pompe disease
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of glycogenosis type 1a, 1b, 2, 5 (G6PC, SLC37A4, GAA, PYGM genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (alpha-glucosidase assay in lymphocytes)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-glucosidase) and molecular (GAA gene) diagnosis of Pompe disease
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Pompe disease (searching for IVS (-13T>C) mutation and sequencing analysis of 19 exons of GAA gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of Pompe disease (oligosacharide TLC of urine, enzymatic activities of alpha-glucosidase in leukocytes)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of Pompe disease (enzymatic dosage of acid maltase)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Pompe Disease (alpha-glucosidase, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of hydrops fetalis (Panel)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glycogen storage disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (GAA gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)