Zoek een diagnostische test
22 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

DUITSLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome (IER3IP1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of syndromes with microcephaly (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (Panel; study of microsatellite markers of the 6q24 region and study of the methylation of the ZAC / PLAGL-1 promoter)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of microcephaly (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of neuronal migration disorders (NGS screening panel: 72 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

ZWITSERLAND
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

BELGIË
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

ITALIË
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Madrid
MADRID
Diagnosis of cerebral malformation with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of MODY and neonatal diabetes (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of MODY (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of MODY (panel)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE
Galicia
A CORUÑA