Zoek een diagnostische test
29 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of Wolfram syndrome (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van Stickler syndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of dysequilibrium syndrome (ATP8A2, VLDLR, WDR81 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame vormen van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndromen (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of ataxia (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA