Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

103 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHMS Site Chambéry
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to retinoblastoma (gene RB1): constitutional and tumoral approaches
CLCC Institut Curie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitätsklinikum Essen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Karyotypering

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Retinoblastoma
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1: bi-directional Sanger sequencing, MLPA and LOH, microarray)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (gene: RB1)
Barts Health NHS Trust
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by conventional karyotype and FISH analysis)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH and MLPA testing at 13q14)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis at locus 13q14)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma by FISH analysis (deletion 13-q14q14)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Sanger-sequencing, FISH

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Diagnose van retinoblastoom (RB1 gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (Panel)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NOORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Haukeland University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 (13q14))
Praxis Dr. Lana Harder
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Accreditatie
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis1)
Impact Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Hereditary Retinoblastoma (FISH RB1)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Diagnosis of retinoblastoma
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi di Pavia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of retinoblastoma
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALIË

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (gene deletion FISH analysis at 13q14)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (microdeletion analysis)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (D13S319 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

TSJECHIË

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
University hospital Brno
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Kraków
KRAKOW

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Retinoblastoma (mFISH RB1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)