x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

38 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of CDG syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of CDG syndrome
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie
Diagnosis of CDG syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of CDG Syndrome (Analyte: Sialotransferrins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of brachydactyly (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of CDG syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient Glycoprotein disorders (Analyte: Transferrin isoelectric focussing)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin iso-electric focussing in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Diagnosis of Carbohydrate Deficient Sialotransferrin (sialotransferrine profile by capillary electrophoresis: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of syndromic hearing loss (NGS screening panel, 62 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of brachydactyly type E (HOXD13 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of CDG syndromes (CDG Ia to Io; IIa, IIb to IIo)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of CDG syndrome (transferrin isoelectric focusing)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Immunologie
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (by transferrin isoelectric focusing)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (analyte: total sialic acid)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (analyte: unesterified sialic acid)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ia (Analyte: Phosphomannomutase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib (Analyte: Phosphomannose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of CDG syndrome (CZE analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of CDG syndromes (detection of major anomalies in the glycosylation of serum glycoproteins; PMM, PMI enzyme assays)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation (serum, plasma, isoelectric focusing of transferrins)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (transferrin isoelectric focusing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation (carbohydrate deficient transferrin, serum)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)