Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

5 Resultaat/Resultaten

Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (5)

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CaSR gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal recessive infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing