x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

19 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (64)

ATTRV122I-amyloïdose
Aneurysma - osteoartritis-syndroom
Arteriële tortuositeitsyndroom
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriale stilstand
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Cardiofaciocutaan syndroom
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
Compleet atrioventriculair septumdefect - tetralogie van Fallot
Compleet atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie
Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
Ebstein-malformatie van tricuspidalisklep
FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie
Familiaal atriumfibrilleren
Familiaal kort-QT-syndroom
Familiaal progressief hartgeleidingsdefect
Familiaal sick sinus-syndroom
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma
Familiale aortadissectie
Familiale bicuspide aortaklep
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geïsoleerde restrictieve cardiomyopathie
Familiale mitralisklepprolaps
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie als gevolg van glycogeenstapelingsziekte
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie
Geïsoleerde congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie
Hart-handsyndroom, Sloveens type
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Idiopathisch ventrikelfibrilleren, niet-Brugada-type
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
Neonataal syndroom van Marfan
Non-compactie van het linkerventrikel
Partieel atrioventriculair septumdefect
Progressief sensorineuraal gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Supravalvulaire aortastenose
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Brugada
Syndroom van Carvajal
Syndroom van Costello
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Marfan type 1
Syndroom van Marfan type 2
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar
Syndroom van Romano-Ward
Syndroom van Timothy
Tetralogie van Fallot
Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Ziekte van Naxos
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (19)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of long QT syndrome type 1-15 (ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of Brugada syndrome (ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of familial short QT syndrome (CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CALM1, CALM2, CASQ2, RYR2, TRDN genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of sick sinus syndrome 1 and 2 (HCN4, MYH6, SCN5A genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of familial atrial fibrillation (ABCC9, GATA4, GJA5, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, NKX2-5, NPPA, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN2B, TTN genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of congenital heart defects (ACTC1, DCHS1, FLNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, GATA4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease (PRKAG2 gene)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, RYR2, TMEM43, TTN genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of isolated hypertrophic cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CAV3, FLNC, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of Carvajal syndrome (DSP gene)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type (SCN5A, DPP6 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, ELN, FBN1, MYLK, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of familial heart block (SCN5A, TRPM4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of atrial stand still (NPPA, SCN5A genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of Noonan syndrome type 1 /LEOPARD syndrome type 1 (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency (LAMP2 gene)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditatie
Diagnosis of familial isolated restrictive cardiomyopathy (FLNC, MYPN, TNNI3 and TNNT2 genes)
Universitätsklinikum Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing