x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

28 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Accreditatie
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditatie
Diagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken